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# Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis

- Tema

Las pruebas del embarazo que estiman el riesgo de una anomalía (tamizaje) y las que la confirman (diagnóstico), con sus semanas.

Actualizado 2026-11-01

## Lo esencial

- Tamizaje calcula riesgo; diagnóstico confirma. Un tamizaje positivo se confirma con biopsia de vellosidades o amniocentesis.
- Primer trimestre (semanas 11–14): translucencia nucal + PAPP-A + β-hCG libre.
- Cuádruple (semanas 15–22): AFP, hCG, estriol no conjugado e inhibina A. Trisomía 21: AFP y estriol bajos, hCG e inhibina A altas.
- AFP materna alta: defectos abiertos del tubo neural, gastrosquisis u onfalocele, gestación múltiple o fecha errónea.
- ADN fetal libre desde la semana 10: viene del trofoblasto placentario; es el tamizaje más sensible, pero no es diagnóstico.

## Qué es

El diagnóstico prenatal combina pruebas de tamizaje, que calculan un riesgo, con pruebas diagnósticas, que confirman o descartan una anomalía. La ecografía fecha el embarazo y detecta malformaciones; los marcadores en suero materno y el ADN fetal libre estiman el riesgo de aneuploidías; la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis obtienen células fetales para el diagnóstico genético. En esta página las semanas son de gestación (desde la última menstruación).

## Datos clave

- Semanas 5–10 de gestación: la longitud cráneo-caudal (CRL) es la medida más exacta para fechar.
- Semanas 18–22: ecografía morfológica (anatomía fetal detallada).
- Trisomía 18: AFP, estriol y hCG bajos.
- En los defectos abiertos del tubo neural el líquido amniótico tiene AFP y acetilcolinesterasa elevadas.
- Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS): semanas 10–13; amniocentesis: en general desde la semana 15.

## Pruebas prenatales: cuándo y para qué

| Prueba | Semanas | Qué aporta |
| --- | --- | --- |
| Ecografía temprana (CRL) | 5–10 | Edad gestacional exacta, número de embriones |
| [Translucencia nucal + PAPP-A + β-hCG](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) | 11–14 | Riesgo de trisomías 21, 18 y 13 |
| [ADN fetal libre](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) | Desde 10 | Tamizaje sensible de trisomías y cromosomas sexuales |
| [Cuádruple (AFP, hCG, estriol, inhibina A)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) | 15–22 | Riesgo de trisomías y de defectos del tubo neural |
| [Ecografía morfológica](https://durgical.com/enfermedades/espina-bifida/) | 18–22 | Malformaciones del tubo neural, corazón, pared abdominal, cara |
| Biopsia de vellosidades coriónicas | 10–13 | Diagnóstico cromosómico y genético temprano |
| Amniocentesis | Desde 15 | Cariotipo, pruebas genéticas, AFP y acetilcolinesterasa |

## Marcadores

- AFP
- β-hCG
- PAPP-A
- Estriol
- Inhibina A
- Acetilcolinesterasa

## Correlación clínica

- Ecografía de la espina bífida: signo del «limón» (frente aplanada) y de la «banana» (cerebelo comprimido).
- Una translucencia nucal aumentada orienta a aneuploidía y también a cardiopatía congénita.
- Las decisiones tras un resultado se toman con consejería genética y con el equipo tratante.

## En el laboratorio

- El ADN fetal libre puede dar un resultado «sin llamada» si la fracción fetal es baja.
- La CVS puede mostrar mosaicismo confinado a la placenta, que se aclara con amniocentesis.
- La CVS hecha antes de la semana 10 se asoció a defectos por reducción de extremidades.

## Para recordar

En la trisomía 21 «suben las hormonas del trofoblasto (hCG, inhibina) y bajan las del feto (AFP, estriol)».

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué patrón del tamizaje cuádruple sugiere trisomía 21?

AFP y estriol bajos con hCG e inhibina A altas.

## ¿Por qué el ADN fetal libre no es una prueba diagnóstica?

Porque proviene del trofoblasto placentario, que puede no coincidir con el feto; un resultado positivo se confirma con CVS o amniocentesis.

## ¿Qué causas elevan la AFP en suero materno?

Defectos abiertos del tubo neural, defectos de la pared abdominal, gestación múltiple y una edad gestacional mal calculada.

## ¿En qué semanas se realizan la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis?

La CVS entre las semanas 10 y 13; la amniocentesis en general desde la semana 15 de gestación.

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Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: [Prenatal Genetic Screening](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557702/) (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2023); [Chorionic Villus Sampling](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563301/) (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2023); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 9: Birth Defects and Prenatal Diagnosis (Wolters Kluwer, 2015).

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