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# Diferencias del desarrollo sexual: HSC, andrógenos y 5α-reductasa

- Malformación

Situaciones en las que cromosomas, gónadas y genitales no siguen el patrón típico. Tienen causas concretas que se pueden estudiar.

Actualizado 2026-11-01

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## Lo esencial

- Lenguaje: «diferencias del desarrollo sexual»; términos antiguos como «hermafrodita» o «pseudohermafrodita» ya no se usan.
- Déficit de 21-hidroxilasa (CYP21A2, autosómico recesivo): causa más frecuente de genitales atípicos en una recién nacida 46,XX; útero y ovarios normales.
- La forma perdedora de sal produce hiponatremia e hiperpotasemia en las primeras semanas: es una urgencia.
- Insensibilidad completa a andrógenos (gen AR, ligada al X): 46,XY, testículos, sin útero, vagina corta y ciega, desarrollo mamario en la pubertad, poco vello.
- Déficit de 5α-reductasa tipo 2 (SRD5A2, autosómico recesivo): 46,XY, conductos de Wolff presentes, genitales externos atípicos al nacer y virilización en la pubertad.
- Síndrome de Turner (45,X) y de Klinefelter (47,XXY) se ubican entre las DSD de cromosomas sexuales.

## Qué es

Las diferencias del desarrollo sexual (DSD) son condiciones congénitas en las que el sexo cromosómico, gonadal o anatómico no coincide con el patrón típico. Se clasifican por cariotipo en DSD 46,XX, DSD 46,XY y DSD de cromosomas sexuales. Tres causas explican buena parte de las preguntas de examen: la hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa, la insensibilidad a los andrógenos y el déficit de 5α-reductasa tipo 2.

## Datos clave

- Primer estudio ante genitales atípicos: el cariotipo.
- La presencia o ausencia de útero indica si hubo hormona antimülleriana (y por lo tanto testículo funcional).
- En la HSC, la 17-hidroxiprogesterona está elevada; muchos programas la incluyen en el tamizaje neonatal.
- En el déficit de 5α-reductasa la relación testosterona/DHT está aumentada.
- En la insensibilidad a andrógenos, la testosterona y la LH son normales o altas.

## Causa embriológica

- HSC 21-hidroxilasa: la suprarrenal fetal no forma suficiente cortisol, la ACTH sube y los precursores se desvían a andrógenos que virilizan los genitales externos de un feto 46,XX (clitoromegalia, fusión labioescrotal). No hay AMH, así que útero y trompas son normales.
- Insensibilidad a andrógenos: el receptor de andrógenos no funciona. El testículo produce AMH (no hay útero) y testosterona, pero los conductos de Wolff no se mantienen y los genitales externos se desarrollan como femeninos. La parte inferior de la vagina, del seno urogenital, sí se forma.
- Déficit de 5α-reductasa tipo 2: la testosterona actúa (conductos de Wolff normales), pero falta DHT para masculinizar los genitales externos y la próstata. En la pubertad el aumento de testosterona viriliza parcialmente.
- DSD de cromosomas sexuales: 45,X (Turner, gónadas en cintilla), 47,XXY (Klinefelter) y mosaicismos como 45,X/46,XY.

## Tres causas clásicas de DSD comparadas

| Condición | Cariotipo | Gónadas | Útero | Genitales externos |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| HSC 21-hidroxilasa | 46,XX | Ovarios | Sí | Virilizados |
| Insensibilidad completa a andrógenos | 46,XY | Testículos | No | Femeninos |
| Déficit de 5α-reductasa | 46,XY | Testículos | No | Atípicos; se virilizan en la pubertad |

## Marcadores

- CYP21A2
- AR
- SRD5A2
- SRY
- 17-OHP

## Cómo se presenta

- Recién nacida 46,XX con HSC: clitoromegalia y labios fusionados, sin gónadas palpables; vómitos, deshidratación y choque en la forma perdedora de sal.
- Insensibilidad completa: niña con hernia inguinal que contiene un testículo, o adolescente con amenorrea primaria, mamas desarrolladas y vello púbico escaso.
- Insensibilidad parcial: espectro de genitales atípicos, desde hipospadias hasta clitoromegalia.
- Déficit de 5α-reductasa: genitales atípicos o femeninos al nacer; en la pubertad crecen el falo y la masa muscular, con poco vello facial y próstata pequeña.
- Signos que orientan a una DSD: hipospadias proximal con criptorquidia, testículos no palpables bilaterales, masa inguinal en una niña, clitoromegalia.

## Diagnóstico

- Cariotipo (y búsqueda de SRY): separa DSD 46,XX, 46,XY y de cromosomas sexuales.
- 17-hidroxiprogesterona y electrolitos séricos en la sospecha de HSC.
- Ecografía pélvica o resonancia: presencia de útero y localización de las gónadas.
- Testosterona, DHT, LH, FSH y hormona antimülleriana para distinguir trastornos de síntesis o de acción de los andrógenos.

## Para recordar

«Útero sí = no hubo testículo; útero no = sí hubo AMH». Después pregúntese si el andrógeno sobró (HSC), no se oyó (receptor) o no se convirtió (5α).

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es la causa más frecuente de genitales atípicos en una recién nacida 46,XX?

La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa (gen CYP21A2), que produce exceso de andrógenos suprarrenales.

## ¿Por qué una persona con insensibilidad completa a los andrógenos tiene vagina corta pero no útero?

La AMH de sus testículos elimina los conductos de Müller (útero y vagina superior), mientras que la parte inferior de la vagina se forma del seno urogenital sin necesidad de andrógenos.

## ¿Qué distingue al déficit de 5α-reductasa de la insensibilidad completa a los andrógenos?

En el déficit de 5α-reductasa la testosterona actúa: hay conductos de Wolff y virilización en la pubertad; en la insensibilidad completa los andrógenos no actúan en ningún tejido.

## ¿Qué alteración electrolítica sugiere la forma perdedora de sal de la HSC?

Hiponatremia con hiperpotasemia en las primeras semanas de vida, por falta de aldosterona.

## ¿Cuál es el primer estudio ante un recién nacido con genitales atípicos?

El cariotipo, junto con electrolitos y 17-hidroxiprogesterona por el riesgo de HSC perdedora de sal.

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Fuentes: [Ambiguous Genitalia and Disorders of Sexual Differentiation - StatPearls - NCBI Bookshelf](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557435/) (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2023); [21-hydroxylase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/21-hydroxylase-deficiency/) (MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, 2024); [Androgen insensitivity syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgen-insensitivity-syndrome/) (MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, 2024); [5-alpha reductase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/5-alpha-reductase-deficiency/) (MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, 2024).

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