[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Embriología](https://durgical.com/embriologia/) › [Sistema nervioso y órganos de los sentidos](https://durgical.com/embriologia/#a-nervous) › Holoprosencefalia [Embriología](https://durgical.com/embriologia/) · [Sistema nervioso y órganos de los sentidos](https://durgical.com/embriologia/#a-nervous) # Holoprosencefalia - Malformación El cerebro anterior no se divide bien en dos mitades; la cara también se afecta en la línea media, desde un solo ojo hasta un solo incisivo central. Actualizado 2026-11-01 **Véalo en 3D:** [Ventrículos laterales](https://durgical.com/anatomia/ventriculos-laterales/) · [Tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/) · [Cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/) · [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/) ## Lo esencial - Falla de la división del prosencéfalo, ligada a SHH. - Trisomía 13 es la cromosomopatía clásica asociada. - Smith–Lemli–Opitz: falta colesterol para la señal SHH. - Ciclopía en la forma grave; incisivo central único en la mínima. - Diabetes materna y alcohol son factores de riesgo. ## Qué es La holoprosencefalia es el fallo de la división del prosencéfalo en dos hemisferios cerebrales. Es un espectro: en la forma alobar hay un único ventrículo y defectos faciales graves; en las leves, solo rasgos faciales sutiles. Es el ejemplo clásico de una falla de la señal SHH en la línea media y de que «la cara anuncia el cerebro». ## Datos clave - Tipos, de más a menos grave: alobar, semilobar, lobar y variante interhemisférica media. - Frecuencia: alrededor de 1 en 10 000 recién nacidos; mucho más común en abortos tempranos. - Genes: SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF1 explican cerca de una cuarta parte de los casos no sindrómicos. - Causas sindrómicas: trisomía 13 y el síndrome de Smith–Lemli–Opitz (defecto del colesterol). - Teratógenos asociados: diabetes materna y alcohol. - Cara: ciclopía con probóscide, hipotelorismo, labio leporino medio, incisivo central único. ## Causa embriológica - Semanas 4–5: el prosencéfalo debe dividirse en telencéfalo y diencéfalo y el telencéfalo en dos hemisferios. - La placa precordal secreta SHH, que establece la línea media ventral del cerebro anterior y separa el campo ocular único en dos. - Si SHH falla (mutación, colesterol bajo que impide su acción, alcohol), la línea media no se forma: hemisferios fusionados y un solo ventrículo. - El mismo déficit de línea media afecta la prominencia frontonasal: ojos juntos o fusionados, nariz y labio medio defectuosos. ## Marcadores - SHH - ZIC2 - SIX3 - TGIF1 - PTCH1 - GLI2 ## Cómo se presenta - Alobar: ventrículo único, tálamos fusionados, ciclopía o etmocefalia; suele ser letal. - Formas menos graves: microcefalia, hipotelorismo, labio y paladar hendido medio, nariz plana. - Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual en la mayoría. - Disfunción hipofisaria, sobre todo diabetes insípida; convulsiones, problemas de alimentación y de termorregulación. - Forma mínima: incisivo central superior único, a veces sin hallazgos cerebrales visibles. ## Diagnóstico - Ecografía prenatal: ventrículo único, ausencia de la línea media, hallazgos faciales. - Resonancia cerebral para clasificar el tipo. - Cariotipo o microarreglo (trisomía 13) y estudio genético; esteroles en sospecha de Smith–Lemli–Opitz. ## Para recordar «Holo» es todo junto: sin SHH no hay quien trace la raya del medio, y cerebro, ojos y labio quedan en una sola pieza. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué señal de la placa precordal falla típicamente en la holoprosencefalia? Sonic hedgehog (SHH), que establece la línea media del cerebro anterior. ## ¿Qué trisomía se asocia clásicamente con holoprosencefalia? La trisomía 13 (síndrome de Patau). ## ¿Por qué el síndrome de Smith–Lemli–Opitz puede causar holoprosencefalia? Por falta de colesterol, necesario para que la señal SHH funcione. ## ¿Cuál es el hallazgo mínimo que puede ser la única pista de una forma leve? Un incisivo central superior único. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/embriologia/holoprosencefalia/) ## Véalo en 3D Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra. - [Ventrículos laterales](https://durgical.com/anatomia/ventriculos-laterales/) - [Tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/) - [Cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/) - [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/) ## Relacionados - [Vesículas cerebrales: de tres a cinco y en qué se convierte cada una](https://durgical.com/embriologia/vesiculas-cerebrales-de-tres-a-cinco-y-en-que-se-convierte-cada-una/) - [Regulación molecular: Shh, Wnt, FGF, BMP, genes Hox y ácido retinoico](https://durgical.com/embriologia/regulacion-molecular-shh-wnt-fgf-bmp-genes-hox-y-acido-retinoico/) - [La cara: las cinco prominencias](https://durgical.com/embriologia/la-cara-las-cinco-prominencias/) - [Ojo: vesícula óptica, copa óptica y cristalino](https://durgical.com/embriologia/ojo-vesicula-optica-copa-optica-y-cristalino/) - [Hipófisis: bolsa de Rathke y neurohipófisis](https://durgical.com/embriologia/hipofisis-bolsa-de-rathke-y-neurohipofisis/) - [Alcohol: trastorno del espectro alcohólico fetal](https://durgical.com/embriologia/alcohol-trastorno-del-espectro-alcoholico-fetal/) - [Diabetes y obesidad maternas como teratógenos](https://durgical.com/embriologia/diabetes-y-obesidad-maternas-como-teratogenos/) - [Meiosis y no disyunción: de dónde vienen las trisomías](https://durgical.com/embriologia/meiosis-y-no-disyuncion-de-donde-vienen-las-trisomias/) ## Enfermedades relacionadas - [Diabetes insípida (central y nefrogénica)](https://durgical.com/enfermedades/diabetes-insipida/) - [Labio y paladar hendido](https://durgical.com/enfermedades/labio-y-paladar-hendido/) [← Toda la embriología](https://durgical.com/embriologia/) Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Nonsyndromic holoprosencephaly: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/nonsyndromic-holoprosencephaly/) (U.S. National Library of Medicine, 2024); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 18: Central Nervous System (Wolters Kluwer, 2015). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/embriologia/holoprosencefalia/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/embriologia/holoprosencefalia/