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# Malformaciones anorrectales (ano imperforado)

- Malformación

El recto no se abre al exterior o desemboca en un lugar equivocado, como la uretra o el vestíbulo; se detecta al examinar al recién nacido.

Actualizado 2026-11-01

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## Lo esencial

- Causa: desarrollo anormal del tabique urorrectal, que deja la cloaca mal dividida.
- Altas (por encima del puborrectal): agenesia anorrectal, a menudo con fístula rectouretral en varones o rectovestibular en niñas.
- Bajas (por debajo): agenesia anal con fístula perineal, ano estenótico o membrana anal.
- Signo: falta el orificio anal o no hay meconio en 24 a 48 horas; meconio en la orina, el periné o la vagina.
- Asociación VACTERL: vertebrales, anorrectales, cardiacas, traqueoesofágicas, renales y de extremidades.
- En niñas, la cloaca persistente une recto, vagina y uretra en un solo orificio.

## Qué es

Son un espectro de defectos en los que el recto termina en fondo de saco, se abre por una fístula a la uretra, la vejiga, la vagina o el periné, o el ano es estrecho o falta. Se originan por un desarrollo anormal del tabique urorrectal y de la cloaca en el periodo embrionario. Se clasifican en altas o bajas según el nivel del fondo de saco respecto al músculo puborrectal y con frecuencia forman parte de la asociación VACTERL.

## Causa embriológica

- Semanas 4 a 7 aprox.: el tabique urorrectal debe crecer hasta la membrana cloacal y separar el conducto anorrectal del seno urogenital.
- Si el tabique no llega o se desvía, el recto queda comunicado con el seno urogenital: fístulas rectouretral, rectovesical o rectovestibular.
- Si la membrana anal no se rompe o la fosita anal no se forma bien, queda una membrana o una estenosis baja.
- La cloaca persistente en niñas refleja un fallo completo de la división.

## Cómo se presenta

- Falta el orificio anal en el examen del recién nacido, o el ano está en posición anormal.
- No expulsa meconio y aparecen distensión y vómito.
- Meconio en la orina (fístula urinaria en varones) o por el vestíbulo (niñas).
- Asociaciones: VACTERL, médula anclada, anomalías del sacro y síndrome de Down.

## Diagnóstico

- Examen perineal cuidadoso en las primeras horas, en busca de fístula.
- Radiografía lateral en decúbito prono, pasadas unas 24 horas, para estimar la distancia del fondo de saco a la piel.
- Ecografía renal y de columna, ecocardiograma y radiografías vertebrales para buscar VACTERL.

## Para recordar

El tabique urorrectal es la pared entre dos tuberías: si se queda corta, el desagüe del recto termina conectado con el de la orina.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué estructura embrionaria falla en las malformaciones anorrectales?

El tabique urorrectal, que no divide por completo la cloaca en seno urogenital y conducto anorrectal.

## ¿Qué hallazgo sugiere una fístula rectourinaria en un varón?

La salida de meconio por la uretra o su presencia en la orina.

## ¿Qué músculo define si la malformación es alta o baja?

El puborrectal: el fondo de saco por encima de él es alto y por debajo es bajo.

## ¿Qué asociación de malformaciones se busca en estos recién nacidos?

VACTERL: defectos vertebrales, anorrectales, cardiacos, traqueoesofágicos, renales y de extremidades.

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## Véalo en 3D

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Fuentes: [Embryology, Rectum and Anal Canal](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551682/) (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2023); [Imperforate anus](https://medlineplus.gov/ency/article/001147.htm) (MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, 2025).

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