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# Meiosis y no disyunción: de dónde vienen las trisomías

- Proceso

Cuando los cromosomas no se separan bien al formar óvulos o espermatozoides, el embrión recibe uno de más o uno de menos.

Actualizado 2026-11-01

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## Lo esencial

- Causa más común de Down: no disyunción materna en meiosis I.
- Down por translocación: único tipo con riesgo heredable importante; estudiar a los padres.
- Turner 45,X: la única monosomía compatible con la vida.
- Mosaicismo = error mitótico poscigótico; fenotipo a menudo más leve.
- Las aneuploidías son la causa principal de aborto espontáneo temprano.

## Qué es

La meiosis reduce los cromosomas de 46 a 23 en dos divisiones: en la meiosis I se separan los cromosomas homólogos (tras el entrecruzamiento) y en la meiosis II las cromátidas hermanas. La no disyunción es el fallo de esa separación: un gameto queda con 24 cromosomas y otro con 22. Tras la fecundación aparecen trisomías (47) o monosomías (45), la causa cromosómica más frecuente de aborto espontáneo y de síndromes como Down, Edwards, Patau, Turner y Klinefelter.

## Datos clave

- Meiosis I: separa homólogos; es la división reduccional y donde ocurre el entrecruzamiento.
- Meiosis II: separa cromátidas hermanas, como una mitosis.
- Trisomía 21 libre: la mayoría de casos; el error suele ser materno y en la meiosis I.
- Translocación robertsoniana (a menudo 14;21): una minoría de casos de Down; puede heredarse de un portador equilibrado.
- Mosaicismo: no disyunción en una mitosis después de la fecundación; solo parte de las células es anómala.
- Monosomía autosómica completa: no es compatible con la vida; 45,X es la única monosomía viable.

## Paso a paso

- Los homólogos se aparean y se entrecruzan en la profase I.
- Si no se separan en la anafase I, ambos van a la misma célula hija.
- El gameto resultante tiene 24 cromosomas (disómico) o 22 (nulisómico).
- Al unirse con un gameto normal, el cigoto queda con 47 (trisomía) o 45 (monosomía).
- Muchas aneuploidías terminan en aborto del primer trimestre; algunas llegan a término.

## Aneuploidías que pide el examen

| Cariotipo | Síndrome | Rasgos clave |
| --- | --- | --- |
| [47,+21](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) | Down | Hipotonía, cardiopatía de canal AV, atresia duodenal, discapacidad intelectual |
| 47,+18 | Edwards | Puños cerrados con dedos superpuestos, pies en mecedora, cardiopatía |
| 47,+13 | Patau | Holoprosencefalia, labio y paladar hendido, polidactilia |
| [45,X](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-turner/) | Turner | Talla baja, disgenesia gonadal, coartación aórtica, higroma quístico |
| [47,XXY](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-klinefelter/) | Klinefelter | Testículos pequeños, infertilidad, talla alta, ginecomastia |

## Marcadores

- Trisomía 21
- 45,X
- 47,XXY
- t(14;21)

## Correlación clínica

- El riesgo de trisomía aumenta con la edad materna; por eso el tamizaje prenatal se ofrece a todas las gestantes y con más énfasis después de los 35 años.
- Si un hijo tiene Down por translocación, se estudia el cariotipo de los padres: un portador equilibrado tiene riesgo de recurrencia alto.
- Disomía uniparental: un rescate de trisomía puede dejar ambos cromosomas de un solo progenitor (Prader-Willi, Angelman).

## Para recordar

En la meiosis I se separan «parejas», en la II se separan «gemelas»: si una pareja no se divorcia, sobra un cromosoma.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿En qué división y en qué progenitor ocurre con más frecuencia la no disyunción que causa trisomía 21?

En la meiosis I materna. El riesgo aumenta con la edad de la madre.

## ¿Qué tipo de síndrome de Down obliga a estudiar el cariotipo de los padres?

El debido a translocación robertsoniana, porque uno de los padres puede ser portador equilibrado y el riesgo de recurrencia es alto.

## ¿Qué explica que una persona tenga células 46,XX y 45,X a la vez?

Un mosaicismo: la no disyunción o pérdida del cromosoma ocurrió en una mitosis después de la fecundación.

## ¿Qué separa la meiosis I y qué separa la meiosis II?

La meiosis I separa cromosomas homólogos; la meiosis II separa cromátidas hermanas.

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## Véalo en 3D

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Fuentes: Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 2: Gametogenesis: Conversion of Germ Cells into Male and Female Gametes (Wolters Kluwer, 2015); [Down syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Turner syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Klinefelter syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).

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