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# Onfalocele y gastrosquisis

- Malformación

Dos defectos de la pared abdominal con el intestino afuera: el onfalocele está en el ombligo y cubierto; la gastrosquisis, al lado y sin cubierta.

Actualizado 2026-11-01

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## Lo esencial

- Onfalocele: línea media, en el cordón, con saco; se asocia a trisomías 13, 18 y 21, cardiopatías y síndrome de Beckwith-Wiedemann.
- Gastrosquisis: a la derecha del cordón, sin saco, con cordón normal; casi siempre aislada.
- Gastrosquisis: más frecuente en madres muy jóvenes y con tabaco o alcohol al inicio del embarazo.
- En la gastrosquisis el intestino expuesto al líquido amniótico se engruesa e inflama y puede tener atresia.
- Ambos elevan la alfafetoproteína en el suero materno y se ven en la ecografía prenatal.
- El onfalocele tiene mayor mortalidad por sus anomalías asociadas.

## Qué es

El onfalocele es la persistencia de vísceras fuera del abdomen en la base del cordón umbilical, cubiertas por una membrana de amnios y peritoneo, porque el asa herniada no regresa a la cavidad. La gastrosquisis es un defecto de la pared junto al ombligo, casi siempre a la derecha, por donde el intestino sale sin cubierta y flota en el líquido amniótico. Se distinguen por la membrana, la ubicación y, sobre todo, por las malformaciones asociadas.

## Causa embriológica

- Onfalocele: el intestino que salió al cordón en la herniación fisiológica (semana 6) no vuelve al abdomen hacia las semanas 10 a 12.
- Por eso el saco tiene las cubiertas del cordón: amnios por fuera y peritoneo por dentro; puede contener hígado.
- Gastrosquisis: defecto de cierre de la pared abdominal ventral, por lo general a la derecha del ombligo; su causa exacta se discute (fallo del plegamiento lateral o lesión vascular local).
- En la gastrosquisis el cordón se inserta normalmente y no hay saco: el intestino flota libre en el líquido amniótico.

## Onfalocele frente a gastrosquisis

| Rasgo | Onfalocele | Gastrosquisis |
| --- | --- | --- |
| Ubicación | Línea media, en la base del cordón | Junto al ombligo, casi siempre a la derecha |
| Cubierta | Saco de amnios y peritoneo | Ninguna: intestino expuesto |
| Contenido | Intestino y a menudo hígado | Sobre todo intestino |
| Cordón | Sale del saco | Normal, al lado del defecto |
| Anomalías asociadas | Frecuentes: trisomías, cardiopatías, Beckwith-Wiedemann | Raras; a veces atresia intestinal |
| Madre | Edades extremas | Muy joven; tabaco, alcohol |
| Pronóstico | Depende de las anomalías asociadas | En general bueno si es aislada |

## Cómo se presenta

- Onfalocele: masa en la base del cordón cubierta por una membrana casi transparente; si el saco se rompe, aumenta el riesgo de infección.
- Onfalocele: se asocia a trisomías 13 y 18, cardiopatías, pentalogía de Cantrell y Beckwith-Wiedemann (macroglosia, macrosomía, hipoglucemia).
- Gastrosquisis: asas libres, engrosadas y cubiertas de fibrina, al lado de un cordón normal.
- Gastrosquisis: pérdida de calor y de líquidos por el intestino expuesto; puede haber atresia, isquemia o intestino corto.
- En ambos hay malrotación intestinal, porque la rotación no se completa.
- La hernia umbilical, en cambio, está cubierta por piel y suele cerrarse sola.

## Diagnóstico

- Ecografía prenatal: el onfalocele se reconoce una vez terminada la herniación fisiológica, después de la semana 12; la gastrosquisis, por asas libres que flotan junto al cordón.
- Alfafetoproteína elevada en el suero materno, más alta en la gastrosquisis.
- En el onfalocele: cariotipo y ecocardiograma fetal.

## Para recordar

Onfalocele, el «envuelto»: tiene saco y viene acompañado de otras malformaciones. Gastrosquisis, la «desabrigada»: a la derecha, al aire, pero casi siempre sola.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué distingue a simple vista un onfalocele de una gastrosquisis?

El onfalocele está en la base del cordón y cubierto por un saco; la gastrosquisis está junto al ombligo, casi siempre a la derecha, y sin saco.

## ¿Cuál de los dos se asocia más a trisomías y cardiopatías?

El onfalocele; la gastrosquisis suele ser aislada, aunque puede acompañarse de atresia intestinal.

## ¿Por qué no se diagnostica un onfalocele antes de la semana 12?

Porque hasta entonces el intestino está normalmente herniado en el cordón (herniación fisiológica).

## ¿Qué síndrome de sobrecrecimiento se asocia al onfalocele?

El síndrome de Beckwith-Wiedemann, con macroglosia, macrosomía e hipoglucemia neonatal.

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Fuentes: [Omphalocele](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519010/) (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2026); [Gastroschisis](https://www.cdc.gov/birth-defects/about/gastroschisis.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026); [Omphalocele](https://www.cdc.gov/birth-defects/about/omphalocele.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

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