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# Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig)

Enfermedad hereditaria rara en la que no se forman lipoproteínas con ApoB; no se absorben bien la grasa ni las vitaminas liposolubles.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

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## En la bioquímica

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- [Metabolismo de las lipoproteínas](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-de-las-lipoproteinas/)
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## En fisiología

- [Digestión y absorción de las grasas](https://durgical.com/fisiologia/digestion-y-absorcion-de-las-grasas/)
- [Patrones de malabsorción](https://durgical.com/fisiologia/patrones-de-malabsorcion/)

## Qué es

Trastorno autosómico recesivo por falta de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos (MTP), que impide formar quilomicrones y VLDL.

## A quién afecta

Rara: se han descrito poco más de 100 casos en el mundo. Se sospecha en lactantes con malabsorción de grasa y colesterol muy bajo.

## Causas

- Dos variantes del gen MTTP
- Herencia autosómica recesiva

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Padres emparentados entre sí

## Fisiopatología

Sin MTP la ApoB no recibe lípidos y se degrada: no salen quilomicrones del intestino ni VLDL del hígado. La grasa queda atrapada en el enterocito (esteatorrea) y el hígado se llena de grasa. En la sangre faltan LDL, triglicéridos y vitaminas liposolubles; la falta de vitamina E daña la retina y la [médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/), y los glóbulos rojos toman forma espinosa (acantocitos).

## Síntomas y signos

- Diarrea grasa (esteatorrea) y distensión desde la lactancia
- Falta de crecimiento
- Ataxia, pérdida de reflejos y de la sensibilidad profunda
- Pérdida progresiva de la visión (retinopatía pigmentaria)
- Hígado graso

## Signos de alarma

- Lactante con esteatorrea que no gana peso
- Alteración progresiva de la marcha o de la visión
- Sangrado por falta de vitamina K

## Diagnóstico

**Clínico**
Malabsorción de grasa en el lactante con colesterol y triglicéridos muy bajos; más tarde, ataxia y retinopatía.

**Pruebas**
Colesterol total muy bajo, triglicéridos casi indetectables, ApoB ausente, acantocitos en el frotis, niveles de vitaminas A, E y K, tiempo de protrombina y estudio genético de MTTP; la biopsia duodenal muestra enterocitos cargados de grasa.

**Imágenes**
Ecografía abdominal para el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) graso; fondo de ojo y tomografía de coherencia óptica de la [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/).

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Dieta baja en grasa de cadena larga, con triglicéridos de cadena media bajo supervisión

**Médico**
Suplementos de vitamina E, la más importante, y de vitaminas A, D y K

**Seguimiento**
Controles neurológicos, oftalmológicos y hepáticos

## Complicaciones

- Ceguera por retinopatía
- Neuropatía y ataxia progresivas
- Esteatosis y fibrosis hepática
- Coagulopatía por falta de vitamina K

## Pronóstico

Iniciar temprano la vitamina E puede prevenir o frenar el daño neurológico y de la retina.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué proteína falta en la abetalipoproteinemia?

La MTP (proteína microsomal de transferencia de triglicéridos), que carga lípidos en la ApoB.

## ¿Qué forma tienen los glóbulos rojos en esta enfermedad?

Acantocitos: células con proyecciones espinosas por la membrana alterada.

## ¿Qué vitamina es clave para evitar el daño neurológico?

La vitamina E, que sin lipoproteínas no llega a los tejidos.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Abetalipoproteinemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/abetalipoproteinemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Bassen-Kornzweig syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/001666.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [MTTP gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/mttp/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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