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# Acidemia metilmalónica

En la acidemia metilmalónica no se degradan bien algunos aminoácidos y grasas; se acumula ácido metilmalónico y hay crisis de acidosis y daño renal.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/)
- [Páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)

## En la bioquímica

- [De propionil-CoA a succinil-CoA: Paso 3 · Metilmalonil-CoA mutasa (MMUT), dependiente de B12](https://durgical.com/bioquimica/rutas/de-propionil-coa-a-succinil-coa/#paso-3)
- [Homocisteína](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/homocisteina/)
- [α-Cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/cetoacido-deshidrogenasa-de-cadena-ramificada/)
- [Metionina sintasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/metionina-sintasa/)
- [Metabolismo de un carbono (folato, B12 y SAM)](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-de-un-carbono/)
- [Aminoácidos glucogénicos y cetogénicos](https://durgical.com/bioquimica/temas/aminoacidos-glucogenicos-y-cetogenicos/)

## Qué es

Acidemia orgánica hereditaria por falta de metilmalonil-CoA mutasa o de la síntesis de su cofactor, la adenosilcobalamina (B12).

## A quién afecta

Se calcula en 1 de cada 50 000 a 100 000 personas.

## Causas

- Variantes de MMUT (cerca del 60 % de los casos)
- Defectos de la síntesis de cobalamina: MMAA, MMAB, MMADHC
- Herencia autosómica recesiva

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Infecciones, ayuno o cirugía (desencadenan crisis)

## Fisiopatología

Valina, isoleucina, metionina, treonina, ácidos grasos de cadena impar y colesterol dan propionil-CoA y luego metilmalonil-CoA. Sin la mutasa, este no pasa a succinil-CoA: se acumulan ácido metilmalónico y propiónico, que causan acidosis con anión gap alto, inhiben el ciclo de la urea (hiperamonemia) y dañan el riñón y los ganglios basales.

## Clasificación

- mut⁰: sin actividad, sin respuesta a B12
- mut⁻: actividad residual
- Defectos de cobalamina, a menudo sensibles a B12
- Formas combinadas con homocistinuria (cblC y otras)

## Síntomas y signos

- Vómito, letargia e hipotonía en los primeros días
- Respiración rápida y profunda por acidosis
- Retraso del crecimiento y del desarrollo
- Crisis repetidas con infecciones

## Signos de alarma

- Acidosis metabólica grave con cetonas en un lactante
- Hiperamonemia
- Disminución de la orina o deterioro neurológico agudo

## Diagnóstico

**Clínico**
Lactante con crisis de acidosis y encefalopatía; muchos casos se detectan con el tamizaje neonatal ampliado.

**Pruebas**
Ácido metilmalónico muy alto en orina y plasma; propionilcarnitina (C3) alta; amoníaco, gases, lactato y cetonas; B12 y homocisteína para separar las formas; estudio genético.

**Imágenes**
Resonancia cerebral: lesiones de los globos pálidos tras las crisis; ecografía renal.

## Tratamiento

**Agudo**
En la crisis: suspender la proteína, dar glucosa y lípidos, corregir la acidosis y tratar la hiperamonemia; diálisis si es grave

**Estilo de vida**
Dieta baja en proteína con fórmula sin los aminoácidos precursores

**Médico**
Hidroxocobalamina en las formas sensibles a B12, carnitina y metronidazol para reducir el propionato de las bacterias

**Quirúrgico**
Trasplante de [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) o de hígado y [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) en casos seleccionados

## Complicaciones

- Enfermedad renal crónica
- Accidente de los ganglios basales («ictus metabólico»)
- Pancreatitis
- Discapacidad intelectual

## Pronóstico

Variable: mejor en las formas sensibles a B12; las formas sin actividad tienen crisis y daño renal progresivo.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falla y qué cofactor usa?

La metilmalonil-CoA mutasa, que usa adenosilcobalamina (B12) para convertir metilmalonil-CoA en succinil-CoA.

## ¿Qué precursores dan metilmalonil-CoA?

Valina, isoleucina, metionina, treonina, ácidos grasos de cadena impar y la cadena lateral del colesterol.

## ¿Por qué puede haber hiperamonemia en una acidemia orgánica?

Los acil-CoA acumulados frenan la síntesis de N-acetilglutamato y así la CPS-I del ciclo de la urea.

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- [Insuficiencia cardíaca](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-cardiaca/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Methylmalonic acidemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/methylmalonic-acidemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [MMUT gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/mmut/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Propionyl-CoA catabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-71032) (Reactome, 2026).

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