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# Acidemia propiónica

En la acidemia propiónica no se procesa el propionil-CoA; se acumulan ácidos que causan crisis de acidosis, amoníaco alto y daño del corazón y del cerebro.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/)
- [Ventrículo izquierdo](https://durgical.com/anatomia/ventriculo-izquierdo/)
- [Páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)

## En la bioquímica

- [De propionil-CoA a succinil-CoA: Paso 1 · Propionil-CoA carboxilasa (PCC)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/de-propionil-coa-a-succinil-coa/#paso-1)
- [Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS-I)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/carbamoil-fosfato-sintetasa-i/)
- [α-Cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/cetoacido-deshidrogenasa-de-cadena-ramificada/)
- [Aminoácidos glucogénicos y cetogénicos](https://durgical.com/bioquimica/temas/aminoacidos-glucogenicos-y-cetogenicos/)

## Qué es

Acidemia orgánica hereditaria por falta de propionil-CoA carboxilasa, una enzima que usa biotina.

## A quién afecta

Afecta a cerca de 1 de cada 100 000 personas en Estados Unidos; es más frecuente en Arabia Saudita, en algunas comunidades amish y en la población inuit de Groenlandia.

## Causas

- Variantes de PCCA o PCCB (autosómica recesiva)

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Consanguinidad
- Infecciones y ayuno (crisis)

## Fisiopatología

La propionil-CoA carboxilasa convierte el propionil-CoA en metilmalonil-CoA. Si falta, se acumulan propionil-CoA, ácido propiónico, 3-hidroxipropionato y metilcitrato. Hay acidosis con anión gap alto, hiperamonemia (menos N-acetilglutamato), supresión de la médula ósea y daño de ganglios basales y miocardio.

## Síntomas y signos

- Mala alimentación, vómito y letargia en los primeros días
- Hipotonía y convulsiones
- Neutropenia y plaquetas bajas
- Retraso del desarrollo
- Más tarde: miocardiopatía y arritmias

## Signos de alarma

- Encefalopatía con acidosis y amoníaco alto en un recién nacido
- Síntomas de insuficiencia cardíaca en un paciente conocido
- QT largo

## Diagnóstico

**Clínico**
Encefalopatía neonatal con acidosis; tamizaje neonatal ampliado con propionilcarnitina alta.

**Pruebas**
Propionilcarnitina (C3) alta; 3-hidroxipropionato, metilcitrato y propionilglicina en orina, sin ácido metilmalónico alto; amoníaco, gases y hemograma; estudio genético.

**Imágenes**
Ecocardiograma para la miocardiopatía; resonancia cerebral para lesiones de los ganglios basales.

## Tratamiento

**Agudo**
En la crisis: suspender la proteína, dar glucosa y lípidos, corregir la acidosis, ácido carglúmico o quelantes para el amoníaco y diálisis si es grave

**Estilo de vida**
Dieta baja en proteína con fórmula sin valina, isoleucina, metionina ni treonina

**Médico**
Carnitina y metronidazol para reducir el propionato producido por las bacterias intestinales

**Quirúrgico**
Trasplante de [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) en casos seleccionados

**Seguimiento**
Seguimiento cardiológico con ecocardiograma y electrocardiograma

## Complicaciones

- Miocardiopatía y QT largo
- Pancreatitis
- Lesiones de los ganglios basales
- Discapacidad intelectual
- Infecciones por neutropenia

## Pronóstico

Las formas neonatales tienen riesgo alto de muerte y secuelas; el diagnóstico temprano y el control dietético mejoran la supervivencia.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué vitamina necesita la propionil-CoA carboxilasa?

La biotina (B7), como todas las carboxilasas que fijan CO₂.

## ¿Qué distingue la acidemia propiónica de la metilmalónica en orina?

En la propiónica no sube el ácido metilmalónico; sí aparecen metilcitrato y 3-hidroxipropionato.

## ¿Qué complicación cardíaca es típica?

La miocardiopatía, a veces con QT largo y arritmias, incluso con buen control metabólico.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Propionic acidemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/propionic-acidemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PCCA gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pcca/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Propionyl-CoA catabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-71032) (Reactome, 2026).

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