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# Aciduria orótica hereditaria

Enfermedad hereditaria muy rara en la que no se fabrican bien las pirimidinas: anemia que no mejora con vitaminas y cristales en la orina.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
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- [Vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/)
- [Pelvis renal](https://durgical.com/anatomia/pelvis-renal/)

## En la bioquímica

- [Síntesis de pirimidinas: Paso 5 · UMP sintasa: orotato fosforribosiltransferasa](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-de-pirimidinas/#paso-5)
- [Síntesis de pirimidinas: Paso 6 · UMP sintasa: OMP descarboxilasa](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-de-pirimidinas/#paso-6)
- [CAD (carbamoil fosfato sintetasa II)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/cad/)
- [UMP sintasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ump-sintasa/)
- [Ácido orótico](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/acido-orotico/)

## Qué es

Déficit autosómico recesivo de UMP sintasa que bloquea la síntesis de pirimidinas: se acumula ácido orótico y aparece anemia megaloblástica resistente a B12 y folato.

## A quién afecta

Muy rara: se han descrito pocas decenas de casos en el mundo. No hay datos de Colombia; debe pensarse ante una anemia megaloblástica del lactante que no responde a vitaminas.

## Causas

- Variantes patogénicas en ambas copias del gen UMPS (herencia autosómica recesiva)

## Factores de riesgo

- Padres portadores o consanguinidad

## Fisiopatología

La UMP sintasa une el orotato al PRPP (OPRT) y descarboxila el OMP a UMP (ODC). Si falla, falta UMP y por tanto UTP, CTP y dTTP: las células que se dividen rápido, como los precursores de la sangre, no completan su ADN y se vuelven megaloblásticas. Al faltar UTP, la CPS-II pierde su freno y produce aún más orotato, que se elimina en gran cantidad por la orina y puede cristalizar.

## Clasificación

- Tipo I: faltan las dos actividades (OPRT y ODC); es la forma habitual
- Tipo II: falta solo la ODC; excepcional

## Síntomas y signos

- Palidez y cansancio por anemia megaloblástica desde los primeros meses
- Falla para crecer y retraso del desarrollo
- Cristales en la orina, a veces con obstrucción urinaria
- Infecciones frecuentes en algunos pacientes

## Signos de alarma

- Anemia megaloblástica que no mejora con B12 y ácido fólico
- Disminución de la orina o hematuria por cristales

## Diagnóstico

**Clínico**
Lactante con anemia megaloblástica resistente a vitaminas, falla de crecimiento y cristaluria.

**Pruebas**
Ácido orótico en orina muy alto con amonio en sangre normal (descarta el déficit de OTC); hemograma con macrocitosis y frotis megaloblástico; B12 y folato normales; actividad de UMP sintasa en eritrocitos y estudio genético de UMPS.

**Imágenes**
Ecografía renal y de vías urinarias si hay sospecha de obstrucción por cristales.

## Tratamiento

**Médico**
Uridina oral (como triacetato de uridina) de por vida: aporta pirimidinas sin pasar por la enzima y frena la producción de orotato

**Seguimiento**
Control periódico del hemograma, del ácido orótico urinario y del crecimiento

**Estilo de vida**
Buena hidratación para reducir la cristaluria

## Complicaciones

- Obstrucción urinaria por cristales de ácido orótico
- Retraso del desarrollo si el tratamiento empieza tarde

## Pronóstico

Con uridina temprana, la anemia se corrige y el crecimiento suele normalizarse.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falla en la aciduria orótica hereditaria?

La UMP sintasa (actividades OPRT y ODC), que convierte el orotato en UMP.

## ¿Qué examen la diferencia del déficit de OTC?

El amonio en sangre: normal en la aciduria orótica hereditaria y alto en el déficit de OTC.

## ¿Por qué la uridina corrige la enfermedad?

La uridina cinasa la convierte en UMP sin necesitar la UMP sintasa, y el UTP resultante frena la CPS-II.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [UMPS: Uridine 5'-monophosphate synthase (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11172/entry) (UniProt, 2026); [Pyrimidine biosynthesis](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-500753) (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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