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# Adrenoleucodistrofia ligada al X

Enfermedad genética que acumula grasas de cadena muy larga en el cerebro y las [glándulas suprarrenales](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales/); afecta sobre todo a varones.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Glándula suprarrenal izquierda](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales/)
- [Glándula suprarrenal derecha](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales-abdomen/)
- [Cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/)
- [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/)
- [Lóbulo occipital](https://durgical.com/anatomia/lobulo-occipital/)

## En la bioquímica

- [Química de los lípidos](https://durgical.com/bioquimica/temas/quimica-de-los-lipidos/)
- [Oxidación peroxisomal (β- y α-oxidación)](https://durgical.com/bioquimica/temas/oxidacion-peroxisomal/)

## Qué es

Trastorno peroxisomal ligado al cromosoma X por variantes de ABCD1, que codifica el transportador ALDP. Los ácidos grasos de cadena muy larga no entran al peroxisoma, se acumulan y dañan la mielina, la médula suprarrenal y los [testículos](https://durgical.com/anatomia/testiculo/).

## A quién afecta

Alrededor de 1 de cada 15 000 personas en el mundo, con frecuencia similar en todas las poblaciones. Es el trastorno peroxisomal más común.

## Causas

- Variantes en ABCD1 (cromosoma X)
- Los varones hemicigotos se afectan; muchas mujeres portadoras desarrollan síntomas leves en la adultez

## Factores de riesgo

- Madre portadora o familiares varones afectados
- Sexo masculino

## Fisiopatología

ALDP (ABCD1) importa los acil-CoA de cadena muy larga (C24, C26) al peroxisoma para su β-oxidación. Sin ella se acumulan en las membranas, sobre todo en la mielina y en la corteza suprarrenal. En la forma cerebral se desencadena una inflamación desmielinizante que avanza rápido; en la adrenomieloneuropatía se degeneran lentamente los axones largos de la [médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/). La corteza suprarrenal deja de producir cortisol (insuficiencia suprarrenal).

## Clasificación

- Forma cerebral infantil (4–10 años): desmielinización inflamatoria rápida
- Adrenomieloneuropatía (adultos): paraparesia espástica progresiva
- Insuficiencia suprarrenal aislada
- Mujeres portadoras sintomáticas (mielopatía leve en la adultez)

## Síntomas y signos

- Problemas de atención o de rendimiento escolar en un niño antes sano
- Pérdida de visión y audición
- Torpeza y alteración de la marcha
- Rigidez y debilidad de piernas en adultos
- Cansancio, [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) oscura y mareo por insuficiencia suprarrenal

## Signos de alarma

- Deterioro neurológico rápido en un niño varón
- Crisis suprarrenal: hipotensión, vómito, hiponatremia
- Convulsiones

## Diagnóstico

**Clínico**
Sospecha ante deterioro cognitivo o conductual en un niño varón, insuficiencia suprarrenal primaria en un varón joven o paraparesia espástica en un adulto.

**Pruebas**
Ácidos grasos de cadena muy larga elevados en plasma (C26:0, C24/C22, C26/C22); estudio de ABCD1; cortisol y ACTH; en tamizaje neonatal, lisofosfatidilcolina C26:0.

**Imágenes**
Resonancia cerebral con lesiones de la [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) parieto-occipital y del [esplenio](https://durgical.com/anatomia/musculos-esplenios-de-la-cabeza-y-del-cuello/) del [cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/), con realce de contraste en la forma activa (puntaje de Loes).

## Tratamiento

**Procedimiento**
Trasplante de células madre hematopoyéticas (o terapia génica) en la forma cerebral temprana

**Médico**
Reemplazo de glucocorticoides en la insuficiencia suprarrenal

**Seguimiento**
Vigilancia con resonancia periódica en varones sin síntomas para detectar la forma cerebral a tiempo

**Rehabilitación**
Rehabilitación y manejo de la espasticidad en la adrenomieloneuropatía

## Complicaciones

- Discapacidad neurológica grave y estado vegetativo en la forma cerebral
- Crisis suprarrenal
- Paraparesia e incontinencia

## Pronóstico

La forma cerebral sin tratamiento avanza a discapacidad grave en pocos años; el trasplante temprano puede detenerla. La adrenomieloneuropatía progresa lentamente.

## Prevención

- Tamizaje neonatal donde existe, estudio de familiares y asesoría genética de portadoras.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen y proteína fallan en la adrenoleucodistrofia ligada al X?

ABCD1, que codifica ALDP, el transportador peroxisomal de acil-CoA de cadena muy larga.

## ¿Qué glándula endocrina se afecta típicamente?

La corteza suprarrenal: insuficiencia suprarrenal primaria.

## ¿Qué tratamiento puede detener la forma cerebral temprana?

El trasplante de células madre hematopoyéticas (o terapia génica) antes de que avance el daño.

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## Enfermedades relacionadas

- [Insuficiencia suprarrenal](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-suprarrenal/)
- [Síndrome de Zellweger (espectro Zellweger)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-zellweger/)
- [Esclerosis múltiple](https://durgical.com/enfermedades/esclerosis-multiple/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [X-linked adrenoleukodystrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ABCD1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/abcd1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Beta-oxidation of very long chain fatty acids](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-390247) (Reactome, 2026).

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