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# Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)

Trastorno inmunitario hereditario de varones sin linfocitos B ni anticuerpos; sufren infecciones bacterianas repetidas al agotarse los anticuerpos maternos.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Ganglios del cuello](https://durgical.com/anatomia/nodulos-linfaticos-del-cuello/)
- [Amígdalas palatinas](https://durgical.com/anatomia/tonsila-palatina/)
- [Seno maxilar](https://durgical.com/anatomia/seno-maxilar/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Inmunidad innata y adaptativa: panorama](https://durgical.com/fisiologia/inmunidad-innata-y-adaptativa-panorama/)
- [Inmunoglobulinas (anticuerpos)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/inmunoglobulinas/)

## Qué es

Inmunodeficiencia primaria humoral causada por mutaciones de la tirosina cinasa de Bruton (BTK), que detiene el desarrollo de los linfocitos B en la etapa pre-B. Los niños afectados casi no tienen linfocitos B circulantes y presentan niveles muy bajos de todas las clases de inmunoglobulinas.

## A quién afecta

Es rara: cerca de 1 de cada 200.000 nacidos vivos, casi exclusivamente varones. Los síntomas suelen empezar entre los 6 y los 12 meses de edad. En América Latina, los registros de la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias muestran que muchos casos se diagnostican años después de las primeras infecciones.

## Causas

- Mutaciones del gen BTK en el cromosoma X
- Herencia recesiva ligada al X: las madres portadoras la transmiten a la mitad de sus hijos varones
- Cerca de la mitad de los pacientes no tiene antecedentes familiares (mutación nueva)

## Factores de riesgo

- Sexo masculino
- Hermanos o familiares varones por línea materna con infecciones recurrentes o muertes tempranas por infección
- Madre portadora conocida

## Fisiopatología

Sin BTK, las células pre-B de la médula ósea no maduran, de modo que no hay linfocitos B maduros, ni células plasmáticas, ni anticuerpos. La inmunidad de los linfocitos T está intacta. El recién nacido está protegido por la IgG materna que atravesó la placenta; cuando esta desaparece, hacia los seis meses, aparecen infecciones por bacterias encapsuladas (neumococo, Haemophilus influenzae), enterovirus y Giardia. Los tejidos linfoides que dependen de los linfocitos B ([amígdalas](https://durgical.com/anatomia/amigdalas/), folículos ganglionares) son diminutos o no existen.

## Síntomas y signos

- Otitis media, sinusitis y neumonía bacterianas recurrentes desde cerca de los 6 meses
- Infecciones por bacterias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae)
- Amígdalas y ganglios ausentes o muy pequeños a pesar de infecciones repetidas
- Diarrea crónica y malabsorción, a menudo por Giardia
- Falla de medro
- Infección enteroviral grave o crónica (meningoencefalitis) y poliomielitis asociada a la vacuna oral

## Signos de alarma

- Niño varón con dos o más infecciones bacterianas graves (neumonía, meningitis, sepsis) después de los 6 meses
- Amígdalas no visibles al examen en un niño con infecciones recurrentes
- Cefalea progresiva, regresión del desarrollo o convulsiones: meningoencefalitis enteroviral crónica
- Necesidad de antibióticos intravenosos para resolver infecciones, o infecciones que no responden a antibióticos orales

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en un niño varón con infecciones bacterianas recurrentes que empiezan después de los primeros meses de vida, antecedentes de familiares varones afectados por línea materna y escaso tejido linfoide al examen.

**Pruebas**
Las inmunoglobulinas séricas muestran IgG, IgA e IgM muy bajas (interpretadas con rangos por edad); ausencia de respuesta de anticuerpos a las vacunas. La citometría de flujo muestra linfocitos B CD19+ por debajo del 2 % con linfocitos T normales. Se confirma con ausencia de la proteína BTK o secuenciación del gen BTK; estudio de portadora en la madre.

**Imágenes**
Radiografía o tomografía de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) para neumonía y bronquiectasias; imágenes de senos paranasales cuando están indicadas. Una radiografía lateral de cuello puede mostrar ausencia de tejido adenoideo.

## Diagnóstico diferencial

- Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia (hay linfocitos B, se recupera sola)
- Inmunodeficiencia común variable (inicio más tardío, linfocitos B usualmente presentes)
- Inmunodeficiencia combinada grave (defecto de linfocitos T, infecciones oportunistas, inicio más temprano)
- Pérdida secundaria de anticuerpos (síndrome nefrótico, enteropatía perdedora de proteínas, desnutrición)

## Objetivo del tratamiento

Reponer de por vida los anticuerpos que faltan, prevenir y tratar a tiempo las infecciones y proteger los pulmones de las bronquiectasias.

## Tratamiento

**Médico**
Reemplazo de inmunoglobulina de por vida, intravenoso o subcutáneo, ajustado a los niveles valle de IgG y a las infecciones.

**Médico**
Antibióticos oportunos en cada infección bacteriana; antibióticos profilácticos en algunos pacientes con infecciones recurrentes o bronquiectasias.

**Seguimiento**
Control periódico de la función pulmonar y de imágenes de tórax, niveles valle de IgG, crecimiento y registro de infecciones; evitar en el paciente las vacunas vivas (entre ellas la antipoliomielítica oral).

**Estilo de vida**
Fisioterapia respiratoria cuando hay bronquiectasias, higiene de manos y asesoría genética para la familia.

## Complicaciones

- Bronquiectasias y enfermedad pulmonar crónica
- Meningoencefalitis enteroviral crónica
- Poliomielitis paralítica asociada a la vacuna
- Sepsis y meningitis bacteriana
- Diarrea crónica y desnutrición

## Pronóstico

Con diagnóstico temprano y reemplazo regular de inmunoglobulina, la mayoría de los pacientes llega a la adultez con buena calidad de vida. El resultado depende de evitar el daño pulmonar antes del diagnóstico; la infección enteroviral crónica tiene mal pronóstico.

## Prevención

- Estudio de portadoras y asesoría genética para las madres y familiares mujeres
- Estudio de los recién nacidos varones en riesgo antes de aplicar vacunas vivas

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen está mutado en la agammaglobulinemia de Bruton y en qué etapa se detiene el desarrollo de los linfocitos B?

BTK (tirosina cinasa de Bruton); el desarrollo se detiene en la etapa de célula pre-B en la médula ósea.

## ¿Por qué las infecciones suelen empezar después de los 6 meses?

Porque la IgG materna transferida por la placenta protege al lactante hasta que desaparece.

## ¿Qué hallazgo físico sugiere agammaglobulinemia ligada al X en un niño con infecciones recurrentes?

Amígdalas y ganglios ausentes o muy pequeños.

## ¿Qué patrón de laboratorio confirma el diagnóstico?

IgG, IgA e IgM muy bajas con linfocitos B CD19+ casi ausentes y linfocitos T normales; se confirma con el estudio de BTK.

## ¿Qué vacuna debe evitarse en la agammaglobulinemia ligada al X?

Las vacunas vivas, en especial la antipoliomielítica oral, que puede causar poliomielitis paralítica asociada a la vacuna.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [X-linked agammaglobulinemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-agammaglobulinemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

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