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# Albinismo oculocutáneo

El albinismo oculocutáneo es un grupo de enfermedades hereditarias con poca o ninguna melanina en piel, cabello y ojos, y visión reducida.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Iris](https://durgical.com/anatomia/iris/)
- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- [Mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/)
- [Quiasma óptico](https://durgical.com/anatomia/quiasma-optico/)

## En la bioquímica

- [Tirosina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/tirosina/)
- [Moléculas derivadas de aminoácidos](https://durgical.com/bioquimica/temas/moleculas-derivadas-de-aminoacidos/)
- [L-DOPA (levodopa)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/l-dopa/)

## En histología

- [Queratinocitos, melanocitos, células de Langerhans y de Merkel](https://durgical.com/histologia/queratinocitos-melanocitos-celulas-de-langerhans-y-de-merkel/)

## Por qué ocurre

- [Pigmentos en los tejidos: lipofuscina, hemosiderina, melanina, bilirrubina y carbón](https://durgical.com/patologia-general/pigmentos-en-los-tejidos-lipofuscina-hemosiderina-melanina-bilirrubina-y-carbon/)

## Qué es

Falla hereditaria de la producción de melanina en los melanocitos. El tipo 1 se debe a la falta de tirosinasa, la enzima que inicia la síntesis de melanina a partir de tirosina.

## A quién afecta

Afecta a 1 de cada 4000 a 7000 personas en poblaciones africanas y a 1 de cada 12 000 a 15 000 en poblaciones europeas; hay comunidades aisladas con más casos.

## Causas

- OCA1: variantes del gen TYR (tirosinasa)
- OCA2: gen OCA2 (proteína P); el tipo más común en el mundo
- OCA3 y OCA4: genes TYRP1 y SLC45A2
- Herencia autosómica recesiva

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Consanguinidad

## Fisiopatología

La tirosinasa convierte la tirosina en DOPA y dopaquinona, punto de partida de la melanina. Sin melanina, la piel no se protege de la radiación ultravioleta y la [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) y la fóvea se desarrollan mal. Las fibras del [nervio óptico](https://durgical.com/anatomia/nervio-optico/) se cruzan de forma anormal en el quiasma, lo que reduce la visión binocular.

## Clasificación

- OCA1A: sin actividad de tirosinasa, sin pigmento de por vida
- OCA1B: algo de actividad, el pigmento aumenta con la edad
- OCA2, OCA3, OCA4 y otros tipos genéticos

## Síntomas y signos

- Piel y cabello muy claros
- Iris translúcido
- Nistagmo
- Fotofobia
- Baja agudeza visual y estrabismo

## Signos de alarma

- Lesiones de piel que crecen o sangran (riesgo de cáncer de piel)
- Quemaduras solares repetidas

## Diagnóstico

**Clínico**
Hipopigmentación de [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) y cabello con hallazgos oculares (transiluminación del [iris](https://durgical.com/anatomia/iris/), hipoplasia foveal, nistagmo).

**Pruebas**
Estudio genético para el tipo; potenciales evocados visuales que muestran el cruce anormal en el quiasma.

**Imágenes**
La tomografía de coherencia óptica muestra la hipoplasia de la fóvea.

## Tratamiento

**Conservador**
Gafas o lentes de contacto, ayudas de baja visión y filtros para la fotofobia

**Estilo de vida**
Protección estricta del sol: ropa, sombrero y protector solar

**Seguimiento**
Revisión periódica de la piel por dermatología

**Quirúrgico**
Cirugía del estrabismo en casos seleccionados

## Complicaciones

- Carcinoma escamoso y basocelular de piel
- Discapacidad visual
- Estigma social

## Pronóstico

La esperanza de vida es normal si se previene el cáncer de piel; la visión baja es permanente.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en el albinismo oculocutáneo tipo 1?

La tirosinasa, que convierte la tirosina en DOPA y dopaquinona, primeros pasos de la melanina.

## ¿Por qué hay mala visión binocular en el albinismo?

La falta de melanina altera el desarrollo de la fóvea y hace que demasiadas fibras ópticas se crucen en el quiasma.

## ¿Cuál es el principal riesgo de la piel en el albinismo?

El cáncer de piel, sobre todo el carcinoma escamoso, por la falta de protección contra la radiación ultravioleta.

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## Enfermedades relacionadas

- [Fenilcetonuria (PKU)](https://durgical.com/enfermedades/fenilcetonuria/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Oculocutaneous albinism: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [TYR gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/tyr/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Tyrosine catabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-8963684) (Reactome, 2026).

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