[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Alcaptonuria

[Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea](https://durgical.com/enfermedades/)

# Alcaptonuria

En la alcaptonuria se acumula ácido homogentísico: la orina se oscurece al aire y, con los años, se pigmentan y desgastan cartílagos y articulaciones.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Disco L4–L5](https://durgical.com/anatomia/disco-l4-l5/)
- [Cartílago del fémur](https://durgical.com/anatomia/cartilago-articular-del-femur/)
- [Disco L3–L4](https://durgical.com/anatomia/disco-l3-l4/)
- [Disco L5–S1](https://durgical.com/anatomia/disco-l5-s1/)
- [Cartílago de la tibia](https://durgical.com/anatomia/cartilago-articular-de-la-tibia/)
- [Valva coronaria derecha (aórtica)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-coronaria-derecha/)
- [Valva coronaria izquierda (aórtica)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-coronaria-izquierda/)
- [Valva no coronaria (aórtica)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-no-coronaria/)

## En la bioquímica

- [Metabolismo de la fenilalanina y la tirosina: Paso 4 · Homogentisato 1,2-dioxigenasa (homogentisato oxidasa, HGD)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-de-la-fenilalanina-y-la-tirosina/#paso-4)
- [Tirosina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/tirosina/)

## Por qué ocurre

- [Pigmentos en los tejidos: lipofuscina, hemosiderina, melanina, bilirrubina y carbón](https://durgical.com/patologia-general/pigmentos-en-los-tejidos-lipofuscina-hemosiderina-melanina-bilirrubina-y-carbon/)

## Qué es

Enfermedad hereditaria por falta de homogentisato 1,2-dioxigenasa. El ácido homogentísico se acumula, sale por la orina y se deposita en el tejido conectivo (ocronosis).

## A quién afecta

Es rara: entre 1 de cada 250 000 y 1 de cada millón de personas en Estados Unidos. Es más frecuente en zonas de Eslovaquia y en República Dominicana.

## Causas

- Variantes en los dos alelos del gen HGD (autosómica recesiva)

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Consanguinidad

## Fisiopatología

En la degradación de la tirosina, el homogentisato no se abre. Se acumula y se oxida a un pigmento parecido a la melanina que se une al colágeno. Los cartílagos pigmentados se vuelven rígidos y se fragmentan: artropatía de columna y grandes articulaciones, calcificación de válvulas y cálculos.

## Síntomas y signos

- Orina que se oscurece al aire o pañales manchados de negro
- Pigmento gris azulado en la esclera y en el cartílago de las orejas (desde los 30 años)
- Dolor lumbar y rigidez de columna
- Artrosis precoz de rodillas, caderas y hombros

## Signos de alarma

- Soplo de estenosis aórtica en un adulto joven con ocronosis
- Dolor de cólico renal (cálculos)

## Diagnóstico

**Clínico**
Orina oscura en la infancia o artropatía precoz con pigmentación ocrónica.

**Pruebas**
Ácido homogentísico alto en orina; estudio del gen HGD.

**Imágenes**
Radiografía de [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/): discos calcificados y estrechos; ecocardiograma para valorar la válvula aórtica.

## Tratamiento

**Médico**
Nitisinona, que bloquea un paso anterior de la vía y reduce mucho el ácido homogentísico

**Rehabilitación**
Fisioterapia y control del dolor articular

**Quirúrgico**
Reemplazo de articulaciones o de la válvula aórtica cuando el daño es avanzado

**Estilo de vida**
Dieta con menos proteína (tirosina y fenilalanina), sobre todo si se usa nitisinona

## Complicaciones

- Artropatía ocrónica de columna y grandes articulaciones
- Estenosis aórtica
- Cálculos renales y prostáticos
- Rupturas de tendones

## Pronóstico

La esperanza de vida suele ser normal, pero la artropatía limita mucho la movilidad desde la mediana edad.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la alcaptonuria?

La homogentisato 1,2-dioxigenasa, que abre el anillo del homogentisato en la degradación de la tirosina.

## ¿Qué es la ocronosis?

El depósito de un pigmento oscuro derivado del ácido homogentísico en cartílagos, tendones, esclera y válvulas.

## ¿Qué fármaco reduce el ácido homogentísico?

La nitisinona, que inhibe la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, un paso anterior de la vía.

[Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/alcaptonuria/)

## Enfermedades relacionadas

- [Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)](https://durgical.com/enfermedades/tirosinemia-tipo-i/)
- [Estenosis de la válvula aórtica](https://durgical.com/enfermedades/estenosis-de-la-valvula-aortica/)
- [Osteoartritis de rodilla](https://durgical.com/enfermedades/osteoartritis-de-rodilla/)
- [Urolitiasis (cálculos renales)](https://durgical.com/enfermedades/urolitiasis/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Alkaptonuria: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/alkaptonuria/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [HGD gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hgd/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Tyrosine catabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-8963684) (Reactome, 2026).

[← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/)

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/enfermedades/alcaptonuria/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/alcaptonuria/