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# Amiloidosis

Proteínas mal plegadas forman fibras insolubles (amiloide) que se depositan en corazón, [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/), nervios y otros órganos y los hacen fallar.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/)
- [Nervio mediano](https://durgical.com/anatomia/nervio-mediano/)
- [Túnel carpiano](https://durgical.com/anatomia/conducto-carpiano/)

## En la bioquímica

- [Chaperonas moleculares y proteínas de choque térmico](https://durgical.com/bioquimica/temas/chaperonas-moleculares-y-proteinas-de-choque-termico/)
- [Proteasoma (26S, subunidad β5)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/proteasoma/)
- [Estructura y plegamiento de las proteínas](https://durgical.com/bioquimica/temas/estructura-y-plegamiento-de-las-proteinas/)
- [Proteínas plasmáticas y electroforesis](https://durgical.com/bioquimica/temas/proteinas-plasmaticas-y-electroforesis/)
- [Inmunoglobulinas (anticuerpos)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/inmunoglobulinas/)
- [Transtiretina (prealbúmina)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/transtiretina/)

## Por qué ocurre

- [Tinciones especiales en el diagnóstico: rojo Congo, azul de Prusia, PAS, Ziehl-Neelsen y Gram](https://durgical.com/patologia-general/tinciones-especiales-en-el-diagnostico-rojo-congo-azul-de-prusia-pas-ziehl-neels/)
- [Efectos sistémicos de la inflamación: fiebre, proteínas de fase aguda, leucocitosis y sepsis](https://durgical.com/patologia-general/efectos-sistemicos-de-la-inflamacion-fiebre-proteinas-de-fase-aguda-leucocitosis/)
- [Estrés del retículo endoplásmico y respuesta a proteínas mal plegadas](https://durgical.com/patologia-general/estres-del-reticulo-endoplasmico-y-respuesta-a-proteinas-mal-plegadas/)
- [Inflamación crónica: causas, células y características](https://durgical.com/patologia-general/inflamacion-cronica-causas-celulas-y-caracteristicas/)

## Qué es

Grupo de enfermedades en las que una proteína plasmática mal plegada se deposita fuera de las células como fibrillas de lámina β cruzada; se nombran por la proteína (AL, AA, ATTR…).

## A quién afecta

Es poco frecuente. La AL es la sistémica más común en países de altos ingresos; la ATTR por proteína normal se reconoce cada vez más en hombres mayores con insuficiencia cardíaca. No se encontraron cifras propias de Colombia.

## Causas

- AL: cadenas ligeras de inmunoglobulina de un clon de células plasmáticas (a veces junto con mieloma)
- AA: proteína amiloide A sérica en inflamación crónica (artritis reumatoide, tuberculosis, fiebre mediterránea familiar)
- ATTR: transtiretina variante (hereditaria) o normal (adultos mayores)
- Otras: β2-microglobulina (diálisis prolongada), β-amiloide (Alzheimer, localizada), amilina (islotes en la diabetes tipo 2)

## Factores de riesgo

- Gammapatía monoclonal (MGUS, mieloma)
- Enfermedades inflamatorias crónicas
- Variantes de TTR y antecedente familiar
- Edad mayor y sexo masculino (ATTR normal)
- Hemodiálisis de muchos años

## Fisiopatología

La proteína precursora pierde su forma nativa (por una variante inestable, por exceso de producción o por la edad), expone segmentos que se apilan en láminas β y forma fibrillas resistentes a la degradación. Las fibrillas se depositan en la matriz extracelular junto con el componente P sérico y glucosaminoglicanos, engrosan las paredes y separan las células: el miocardio se vuelve rígido (miocardiopatía restrictiva), el glomérulo pierde proteínas (síndrome nefrótico) y los nervios se comprimen o degeneran. Los oligómeros previos a la fibrilla también son tóxicos.

## Clasificación

- AL (cadenas ligeras)
- AA (amiloide A sérico)
- ATTR hereditaria y ATTR normal
- Localizadas (β-amiloide cerebral, amilina, calcitonina en el carcinoma medular de [tiroides](https://durgical.com/anatomia/glandula-tiroides/))

## Síntomas y signos

- Disnea, edema y cansancio por insuficiencia cardíaca con paredes gruesas
- Orina espumosa y edema por síndrome nefrótico
- Hormigueo y dolor en pies y manos, síndrome del túnel del carpo bilateral
- Mareo al ponerse de pie, diarrea o estreñimiento (neuropatía autonómica)
- Macroglosia y hematomas alrededor de los ojos (típicos de la AL)
- Pérdida de peso y hepatomegalia

## Signos de alarma

- Síncope o arritmias
- Insuficiencia cardíaca rápidamente progresiva
- Proteinuria en rango nefrótico con falla renal
- Sangrado por déficit de factor X (AL)

## Diagnóstico

**Clínico**
Sospechar ante insuficiencia cardíaca con paredes engrosadas y voltaje bajo, síndrome nefrótico sin causa, neuropatía con túnel del carpo bilateral o macroglosia.

**Pruebas**
Biopsia (grasa abdominal, glándula salival u órgano afectado) con rojo Congo: birrefringencia verde manzana con luz polarizada; tipificación por inmunohistoquímica o espectrometría de masas; electroforesis e inmunofijación en suero y orina y cadenas ligeras libres; proteinuria, troponina y NT-proBNP; electrocardiograma (bajo voltaje); estudio genético de TTR.

**Imágenes**
Ecocardiograma (paredes gruesas, patrón restrictivo, strain con preservación apical); resonancia cardíaca con realce tardío difuso; gammagrafía ósea con pirofosfato de tecnecio para la ATTR.

## Tratamiento

**Médico**
AL: tratamiento dirigido al clon de células plasmáticas (inhibidores del proteasoma, anticuerpos anti-CD38, corticoides)

**Procedimiento**
AL: trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos en pacientes seleccionados

**Médico**
ATTR: estabilizadores de la transtiretina (tafamidis, acoramidis) o silenciadores de su síntesis (patisirán, vutrisirán)

**Médico**
AA: controlar la enfermedad inflamatoria de base (colchicina en la fiebre mediterránea familiar, biológicos en la artritis reumatoide)

**Conservador**
Manejo de la insuficiencia cardíaca y renal con diuréticos y control de líquidos; algunos fármacos cardíacos se toleran mal

**Quirúrgico**
Trasplante cardíaco, renal o hepático en casos seleccionados

## Complicaciones

- Insuficiencia cardíaca y muerte súbita
- Enfermedad renal crónica terminal
- Neuropatía discapacitante
- Hipotensión ortostática

## Pronóstico

Depende del tipo y del daño cardíaco al diagnóstico; el compromiso cardíaco avanzado empeora mucho el pronóstico. Los tratamientos dirigidos han mejorado la supervivencia.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué tinción confirma amiloide en una biopsia?

El rojo Congo, que muestra birrefringencia verde manzana con luz polarizada por la estructura en lámina β cruzada.

## ¿De qué proteína deriva el amiloide AL y con qué se asocia?

De cadenas ligeras de inmunoglobulina de un clon de células plasmáticas; se asocia a gammapatías y mieloma.

## ¿Qué amiloidosis aparece en la inflamación crónica?

La AA, por la proteína amiloide A sérica, un reactante de fase aguda que el hígado produce en exceso.

## ¿Qué estudio de imagen orienta a amiloidosis cardíaca por transtiretina?

La gammagrafía con pirofosfato de tecnecio, que capta intensamente en el miocardio con ATTR.

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## Enfermedades relacionadas

- [Mieloma múltiple](https://durgical.com/enfermedades/mieloma-multiple/)
- [Enfermedades por priones (Creutzfeldt–Jakob)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedades-por-priones/)
- [Insuficiencia cardíaca](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-cardiaca/)
- [Síndrome del túnel carpiano](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-del-tunel-carpiano/)
- [Enfermedad de Alzheimer](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-alzheimer/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Amyloidosis: MedlinePlus](https://medlineplus.gov/amyloidosis.html) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Primary amyloidosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000533.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Transthyretin amyloidosis: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/transthyretin-amyloidosis/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [TTR gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/ttr/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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