[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Anemia sideroblástica [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Hematología y oncología](https://durgical.com/enfermedades/) # Anemia sideroblástica Anemia en la que los precursores de glóbulos rojos captan hierro pero no forman hemoglobina; el hierro rodea el núcleo («sideroblastos en anillo»). Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Esternón](https://durgical.com/anatomia/esternon/) - [Costillas (parte posterior)](https://durgical.com/anatomia/costillas/) ## Por qué ocurre - [Metales pesados: plomo, mercurio, arsénico y cadmio](https://durgical.com/patologia-general/metales-pesados-plomo-mercurio-arsenico-y-cadmio/) - [Síntesis del hemo](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-del-hemo/) - [ALA sintasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ala-sintasa/) - [Vitamina B6 (piridoxal fosfato)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/vitamina-b6/) ## Qué es Grupo de anemias hereditarias o adquiridas causadas por un defecto en la síntesis del grupo hemo dentro de las mitocondrias de los precursores eritroides. El hierro se acumula en las mitocondrias alrededor del núcleo y forma sideroblastos en anillo, visibles con la tinción de azul de Prusia en la médula ósea. ## A quién afecta Poco frecuente. Las formas adquiridas son más comunes que las hereditarias; entre ellas, el síndrome mielodisplásico con sideroblastos en anillo afecta a adultos mayores, y las formas reversibles siguen al trastorno por consumo de alcohol, la exposición al plomo, ciertos fármacos o el déficit de cobre. La anemia sideroblástica ligada al X, la forma hereditaria más frecuente, afecta sobre todo a varones. En Colombia, la exposición al plomo por reciclaje informal de baterías y minería, y el trastorno por consumo de alcohol, son causas reversibles a considerar. ## Causas - Hereditaria: anemia sideroblástica ligada al X por mutaciones de ALAS2 (primera enzima de la síntesis del hemo, que requiere vitamina B6); formas autosómicas y mitocondriales más raras - Síndrome mielodisplásico con sideroblastos en anillo (a menudo con mutación de SF3B1) - Trastorno por consumo de alcohol - Intoxicación por plomo (bloquea la ferroquelatasa y la ALA deshidratasa) - Fármacos: isoniazida (antagonismo de la vitamina B6), cloranfenicol, linezolid; déficit de cobre o exceso de zinc ## Factores de riesgo - Sexo masculino y antecedente familiar (forma ligada al X) - Edad avanzada (forma mielodisplásica) - Consumo intenso de alcohol y desnutrición - Exposición ocupacional o ambiental al plomo - Tratamiento antituberculoso con isoniazida sin suplemento de vitamina B6 ## Fisiopatología El hemo se forma al incorporar hierro a la protoporfirina dentro de las mitocondrias. Cuando falla una enzima de esta vía (ALAS2 en la forma ligada al X; ferroquelatasa en la intoxicación por plomo; pasos dependientes de vitamina B6 con isoniazida o alcohol), el hierro sigue entrando a las mitocondrias pero no puede usarse. Las mitocondrias cargadas de hierro rodean el núcleo de los eritroblastos, muchos mueren en la médula (eritropoyesis ineficaz) y la hemoglobina baja aumenta la absorción intestinal de hierro, lo que lleva a sobrecarga sistémica de hierro incluso sin transfusiones. ## Clasificación - Congénitas: ligada al X (ALAS2), autosómicas recesivas y formas mitocondriales sindrómicas - Adquirida clonal: síndrome mielodisplásico con sideroblastos en anillo - Adquiridas reversibles: alcohol, plomo, fármacos, déficit de cobre, exceso de zinc ## Síntomas y signos - Cansancio, debilidad y disnea de esfuerzo - Palidez - Palpitaciones - Signos de sobrecarga de hierro en la enfermedad de larga evolución: [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) bronceada, [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) grande, diabetes o insuficiencia cardíaca - Rasgos de la causa: neuropatía (isoniazida, plomo), dolor abdominal (plomo), signos de consumo crónico de alcohol ## Signos de alarma - Insuficiencia cardíaca o arritmia por sobrecarga cardíaca de hierro - Descenso de más de una línea celular o aumento de blastos (progresión del síndrome mielodisplásico) - Encefalopatía, cólico o mano caída que sugieren intoxicación por plomo ## Diagnóstico **Clínico** Se sospecha ante una anemia microcítica o dimórfica que no responde al hierro, sobre todo con ferritina alta, o ante anemia con exposición a alcohol, plomo o isoniazida. **Pruebas** Hemograma: anemia microcítica en las formas hereditarias y en muchas reversibles, o normocítica-macrocítica en la forma mielodisplásica, a menudo con población dimórfica de glóbulos rojos y punteado basófilo (notable en la intoxicación por plomo). Estudios de hierro: hierro sérico, ferritina y saturación de transferrina elevados, a diferencia del déficit de hierro. El aspirado de médula ósea con tinción de azul de Prusia (Perls) que muestra sideroblastos en anillo es diagnóstico. Plomo en sangre, cobre y zinc, estudio genético de ALAS2, y citogenética y SF3B1 cuando se sospecha mielodisplasia. **Imágenes** RM cardíaca y hepática (T2*) para medir la sobrecarga de hierro en pacientes con enfermedad crónica o transfusiones frecuentes. ## Diagnóstico diferencial - Anemia ferropénica (ferritina y saturación bajas) - Rasgo talasémico - Anemia de la enfermedad crónica - Intoxicación por plomo sin sideroblastos en anillo - Anemia megaloblástica y otros síndromes mielodisplásicos ## Objetivo del tratamiento Retirar las causas reversibles, corregir la anemia cuando sea posible y prevenir el daño por sobrecarga de hierro. ## Tratamiento **Médico** Piridoxina (vitamina B6) en la forma ligada al X y en los casos por isoniazida; muchos pacientes responden de forma parcial o completa. **Conservador** Retiro de la causa: suspender el alcohol, retirar el fármaco responsable, eliminar la exposición al plomo (con quelación en la intoxicación significativa) y corregir el déficit de cobre. **Médico** Sobrecarga de hierro: flebotomías cuando la hemoglobina lo permite, o quelantes de hierro (deferoxamina, deferasirox) en pacientes dependientes de transfusiones. **Médico** Forma mielodisplásica: transfusiones y agentes de maduración eritroide como luspatercept, o agentes estimulantes de la eritropoyesis. **Seguimiento** Hemogramas, ferritina y evaluación de órganos periódicos; el cuidado de enfermería incluye la seguridad transfusional, la educación para evitar suplementos de hierro y alcohol, y la vitamina B6 profiláctica con isoniazida. ## Complicaciones - Sobrecarga de hierro que daña corazón, hígado y [páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/) (insuficiencia cardíaca, cirrosis, diabetes) - Dependencia de transfusiones - Progresión de la forma mielodisplásica a leucemia mieloide aguda (poco frecuente) - Complicaciones de la causa de base (encefalopatía por plomo, enfermedad relacionada con el alcohol) ## Pronóstico Las formas reversibles se resuelven al retirar la causa. La forma ligada al X que responde a la piridoxina tiene buen pronóstico si se controla la sobrecarga de hierro. La forma mielodisplásica con sideroblastos en anillo suele ser un síndrome mielodisplásico de bajo riesgo con supervivencia relativamente larga. ## Prevención - Suplemento de vitamina B6 durante el tratamiento con isoniazida - Reducción de la exposición ocupacional y ambiental al plomo - Tratamiento del trastorno por consumo de alcohol ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué tinción muestra los sideroblastos en anillo en la médula ósea? La tinción de azul de Prusia (Perls) para hierro. ## ¿En qué se diferencian los estudios de hierro de la anemia sideroblástica y del déficit de hierro? El hierro sérico, la ferritina y la saturación de transferrina están altos, mientras que en el déficit de hierro están bajos. ## ¿Qué enzima es defectuosa en la anemia sideroblástica ligada al X y qué cofactor necesita? La ALA sintasa 2 (ALAS2), que necesita vitamina B6 (fosfato de piridoxal). ## ¿Qué fármaco antituberculoso puede causar anemia sideroblástica? La isoniazida, por antagonismo de la vitamina B6. ## ¿Qué hallazgo del extendido de sangre periférica sugiere intoxicación por plomo? El punteado basófilo de los glóbulos rojos. [Agregar a mis tarjetas (5)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/anemia-sideroblastica/) ## Enfermedades relacionadas - [Anemia ferropénica](https://durgical.com/enfermedades/anemia-ferropenica/) - [Talasemias (α y β)](https://durgical.com/enfermedades/talasemias/) - [Anemia de enfermedad crónica (de la inflamación)](https://durgical.com/enfermedades/anemia-de-enfermedad-cronica/) - [Síndromes mielodisplásicos](https://durgical.com/enfermedades/sindromes-mielodisplasicos/) - [Intoxicación por plomo (saturnismo)](https://durgical.com/enfermedades/intoxicacion-por-plomo/) - [Trastorno por consumo de alcohol](https://durgical.com/enfermedades/trastorno-por-consumo-de-alcohol/) - [Intoxicación por isoniazida](https://durgical.com/enfermedades/intoxicacion-por-isoniazida/) - [Hemocromatosis hereditaria](https://durgical.com/enfermedades/hemocromatosis-hereditaria/) - [Anemia megaloblástica (déficit de B12 o folato)](https://durgical.com/enfermedades/anemia-megaloblastica/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [X-linked sideroblastic anemia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-sideroblastic-anemia/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/anemia-sideroblastica/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/anemia-sideroblastica/