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# Aplasia pura de serie roja (incl. anemia de Diamond-Blackfan)

La médula ósea deja de producir glóbulos rojos mientras los blancos y las plaquetas siguen normales, lo que causa anemia grave.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Timo](https://durgical.com/anatomia/timo/)
- [Esternón](https://durgical.com/anatomia/esternon/)
- [Costillas (parte posterior)](https://durgical.com/anatomia/costillas/)
- [Ganglios linfáticos mediastínicos](https://durgical.com/anatomia/nodulos-linfaticos-mediastinicos/)

## Por qué ocurre

- [Eritropoyesis y eritropoyetina](https://durgical.com/fisiologia/eritropoyesis-y-eritropoyetina/)
- [Ribosoma (y antibióticos que lo atacan)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ribosoma/)

## Qué es

Falla medular limitada a la serie roja: los precursores eritroides casi desaparecen, los reticulocitos caen cerca de cero y aparece una anemia normocítica, con leucocitos y plaquetas normales. Puede ser congénita (anemia de Diamond-Blackfan), transitoria (parvovirus B19) o adquirida y crónica (inmune).

## A quién afecta

Es rara. La anemia de Diamond-Blackfan afecta a unos 5–7 por millón de recién nacidos y aparece en el primer año de vida. Las formas adquiridas se ven sobre todo en adultos; la aplasia eritroide transitoria por parvovirus B19 es frecuente en niños con anemia de células falciformes, presente en las poblaciones del Caribe y el Pacífico colombianos.

## Causas

- Anemia de Diamond-Blackfan: mutaciones autosómicas dominantes en genes de proteínas ribosomales, con más frecuencia RPS19
- Parvovirus B19, que infecta y destruye los progenitores eritroides (transitorio en personas con hemólisis, crónico en inmunocomprometidos)
- Timoma y otros tumores
- Leucemia de linfocitos grandes granulares y leucemia linfocítica crónica
- Enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico
- Medicamentos, incluidos los anticuerpos contra agentes estimulantes de la eritropoyesis y algunos anticonvulsivantes
- Trasplante de progenitores hematopoyéticos ABO incompatible; embarazo
- Idiopática (más de la mitad de los casos adquiridos)

## Factores de riesgo

- Anemia hemolítica crónica (anemia de células falciformes, esferocitosis hereditaria) para la crisis aplásica por parvovirus
- Inmunosupresión: VIH, trasplante, quimioterapia
- Timoma o enfermedad linfoproliferativa
- Antecedente familiar de anemia de Diamond-Blackfan
- Tratamiento con agentes estimulantes de la eritropoyesis en la enfermedad renal crónica

## Fisiopatología

La producción de glóbulos rojos se detiene en la etapa de progenitor. En la anemia de Diamond-Blackfan, el ensamblaje defectuoso de los ribosomas activa p53 y los progenitores eritroides mueren. El parvovirus B19 entra a los progenitores eritroides por el antígeno P y los destruye; en personas sanas la pausa no se nota, pero en las anemias hemolíticas, donde los glóbulos rojos viven solo días, la hemoglobina cae bruscamente. En las formas inmunes adquiridas, linfocitos T o autoanticuerpos suprimen los progenitores eritroides o la propia eritropoyetina. La eritropoyetina está alta porque el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) detecta la anemia.

## Clasificación

- Congénita: anemia de Diamond-Blackfan
- Adquirida transitoria: crisis aplásica por parvovirus B19, reacciones a medicamentos, eritroblastopenia transitoria de la infancia
- Adquirida crónica: idiopática, asociada a timoma, linfoproliferativa, autoinmune, por anticuerpos antieritropoyetina, parvovirus crónico en inmunocomprometidos

## Síntomas y signos

- Palidez, fatiga y disnea de esfuerzo
- Palpitaciones y taquicardia
- Sin sangrado ni infecciones recurrentes, porque plaquetas y leucocitos son normales
- Anemia de Diamond-Blackfan: anemia en la lactancia, con malformaciones del pulgar, paladar hendido, cabeza pequeña o talla baja en cerca de la mitad
- Timoma: síntomas torácicos o miastenia gravis en algunos pacientes

## Signos de alarma

- Palidez y fatiga súbitas y marcadas en un niño con anemia de células falciformes (crisis aplásica)
- Dolor torácico, falla cardíaca o síncope por anemia grave
- Anemia con recuento de reticulocitos cercano a cero
- Masa en el mediastino anterior en la imagen de tórax

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha cuando una anemia normocítica (en la anemia de Diamond-Blackfan, a menudo macrocítica) tiene reticulocitos muy bajos con leucocitos y plaquetas normales, sin sangrado ni hemólisis que la expliquen.

**Pruebas**
Hemograma y recuento de reticulocitos; aspirado y biopsia de médula ósea con ausencia casi total de precursores eritroides y las demás series normales (los pronormoblastos gigantes sugieren parvovirus). PCR de parvovirus B19 en sangre (la serología puede ser negativa en inmunocomprometidos). Citometría de flujo para linfocitos grandes granulares, serología autoinmune y prueba de VIH. En la anemia de Diamond-Blackfan, adenosina desaminasa eritrocitaria elevada y estudio de genes de proteínas ribosomales.

**Imágenes**
TC de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) para buscar timoma en todo adulto con aplasia pura de serie roja adquirida crónica.

## Diagnóstico diferencial

- Anemia aplásica (las tres series bajas)
- Síndrome mielodisplásico
- Anemia de la enfermedad renal crónica
- Anemia de Fanconi y otros síndromes hereditarios de falla medular
- Eritroblastopenia transitoria de la infancia

## Objetivo del tratamiento

Sostener la hemoglobina, retirar o tratar la causa y restablecer la producción de glóbulos rojos con inmunosupresión cuando la causa es inmune.

## Tratamiento

**Agudo**
Transfusión de glóbulos rojos para la anemia sintomática, incluida la crisis aplásica por parvovirus en la anemia de células falciformes.

**Médico**
Retirar la causa: suspender el medicamento implicado; inmunoglobulina intravenosa para la infección crónica por parvovirus en inmunocomprometidos; tratar la enfermedad linfoproliferativa o autoinmune.

**Médico**
Formas inmunes adquiridas: inmunosupresión con corticosteroides y/o un inhibidor de calcineurina como la ciclosporina, con otros agentes en la enfermedad refractaria. Anemia de Diamond-Blackfan: corticosteroides, o transfusión crónica con quelación de hierro; el trasplante de progenitores hematopoyéticos puede curarla.

**Quirúrgico**
Extirpación del timoma (timectomía), necesaria por el tumor mismo aunque la anemia no siempre mejora.

**Seguimiento**
Controles periódicos de hemoglobina y reticulocitos, ferritina por sobrecarga de hierro transfusional y precauciones de aislamiento por parvovirus en el hospital.

## Complicaciones

- Sobrecarga de hierro por transfusiones
- Falla cardíaca por anemia grave
- Efectos adversos de la inmunosupresión y los corticosteroides prolongados (infecciones, retraso del crecimiento en niños)
- Anemia de Diamond-Blackfan: mayor riesgo de síndrome mielodisplásico, leucemia mieloide aguda y osteosarcoma

## Pronóstico

Las formas por parvovirus y por medicamentos suelen resolverse al eliminar el virus o suspender el fármaco. La mayoría de los casos inmunes adquiridos responde a la inmunosupresión, aunque las recaídas son frecuentes. En la anemia de Diamond-Blackfan, una minoría remite de forma espontánea; los demás dependen de esteroides o transfusiones si no se trasplantan.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué hallazgos hematológicos definen la aplasia pura de serie roja?

Anemia con reticulocitos muy bajos y leucocitos y plaquetas normales.

## ¿Qué tumor debe buscarse en un adulto con aplasia pura de serie roja adquirida?

El timoma, con TC de tórax.

## ¿Por qué el parvovirus B19 causa crisis aplásica en la anemia de células falciformes?

Detiene la producción de glóbulos rojos, y los eritrocitos falciformes viven poco, así que la hemoglobina cae rápido.

## ¿Cuál es el tratamiento de la aplasia eritroide crónica por parvovirus B19 en un paciente inmunocomprometido?

La inmunoglobulina intravenosa.

## ¿Qué gen está mutado con más frecuencia en la anemia de Diamond-Blackfan?

RPS19, un gen de proteína ribosomal.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Diamond-Blackfan anemia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/diamond-blackfan-anemia/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025); [Treatment strategy for acquired pure red cell aplasia: a systematic review and meta-analysis](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10632686/) (Blood Advances (PubMed Central), 2023); [About Parvovirus B19](https://www.cdc.gov/parvovirus-b19/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2024).

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