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# Asociación VACTERL

Grupo de defectos congénitos que suelen aparecer juntos: columna, ano, corazón, [tráquea](https://durgical.com/anatomia/traquea/) - [esófago](https://durgical.com/anatomia/esofago/), [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) y extremidades. Tres o más dan el diagnóstico.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Vértebra L5](https://durgical.com/anatomia/vertebra-lumbar-l5/)
- [Esófago](https://durgical.com/anatomia/esofago/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Vértebra L1](https://durgical.com/anatomia/vertebra-lumbar-l1/)
- [Sacro](https://durgical.com/anatomia/sacro/)
- [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/)
- [Tráquea](https://durgical.com/anatomia/traquea/)
- [Tabique interventricular](https://durgical.com/anatomia/tabique-interventricular/)
- [Uréteres](https://durgical.com/anatomia/ureter-retrocavo/)
- [Vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/)
- [Radio](https://durgical.com/anatomia/radio/)
- [Recto](https://durgical.com/anatomia/recto/)
- [Esfínter anal externo](https://durgical.com/anatomia/musculo-esfinter-externo-del-ano/)

## Qué es

Asociación no aleatoria de anomalías congénitas: defectos Vertebrales, Atresia anal, defectos Cardíacos, fístula Traqueo-Esofágica con atresia esofágica, anomalías Renales y anomalías de las extremidades (Limb en inglés; sobre todo del eje radial). El diagnóstico suele hacerse cuando hay al menos tres de estos rasgos y se han descartado otros síndromes.

## A quién afecta

Alrededor de 1 por cada 10.000 a 40.000 recién nacidos. La mayoría de los casos son esporádicos. Es más frecuente en hijos de madres con diabetes previa al embarazo. En Colombia y América Latina, la vigilancia de anomalías congénitas la incluye dentro del reporte de malformaciones múltiples.

## Causas

- Multifactorial y heterogénea: probablemente una combinación de factores genéticos y ambientales
- Alteración del desarrollo del mesodermo durante las primeras semanas de la embriogénesis
- Se han descrito contribuyentes genéticos raros (por ejemplo, en genes de la vía Sonic hedgehog)
- Algunos casos se superponen con síndromes reconocidos (anemia de Fanconi, deleción 22q11, CHARGE, trisomía 18)

## Factores de riesgo

- Diabetes materna pregestacional
- Técnicas de reproducción asistida y embarazo múltiple (asociaciones descritas)
- Exposición a ciertos teratógenos al inicio del embarazo (descrita para algunos fármacos y hormonas)

## Fisiopatología

Todos los componentes derivan de estructuras que se forman entre las semanas 3 y 8 de gestación, cuando el mesodermo organiza las vértebras, el corazón, los esbozos de las extremidades y el tracto urogenital, y el intestino anterior se divide en tráquea y esófago. Una agresión temprana o un defecto de señalización (como en Sonic hedgehog) altera a la vez varios de estos campos en desarrollo, por lo que los defectos se agrupan sin una causa genética única en la mayoría de los niños.

## Clasificación

- V – vertebral: hemivértebras, vértebras en mariposa o fusionadas, anomalías costales, médula anclada
- A – atresia anal u otra malformación anorrectal
- C – cardíaca: comunicación interventricular, comunicación interauricular, tetralogía de Fallot, conducto arterioso persistente
- TE – fístula traqueoesofágica con o sin atresia esofágica
- R – renal: agenesia, displasia, riñón en herradura, hidronefrosis, reflujo vesicoureteral
- L – extremidades: defectos del eje radial (pulgar o [radio](https://durgical.com/anatomia/radio/) ausentes o hipoplásicos), polidactilia

## Síntomas y signos

- Recién nacido con exceso de saliva espumosa, atoramiento o tos con la primera toma e imposibilidad de pasar una sonda nasogástrica (atresia esofágica)
- Ausencia de orificio anal visible o salida de meconio por el periné o la orina (malformación anorrectal)
- Soplo cardíaco, cianosis o signos de falla cardíaca
- Pulgares anormales o antebrazo acortado y curvo
- Curvatura de la columna o vértebras anómalas en la radiografía; escoliosis más adelante
- Infecciones urinarias, baja diuresis o masa abdominal por anomalías renales
- En el embarazo pueden verse polihidramnios y restricción del crecimiento

## Signos de alarma

- Dificultad respiratoria, cianosis o aspiración durante las tomas (atresia esofágica con fístula)
- Distensión abdominal y vómito sin eliminar meconio (obstrucción intestinal)
- Signos de cardiopatía dependiente del ductus o de falla cardíaca
- Baja diuresis o creatinina en ascenso (agenesia u obstrucción renal)
- Trombocitopenia, falla medular o cambios de pigmentación de la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) (considerar anemia de Fanconi)

## Diagnóstico

**Clínico**
Todo recién nacido con un rasgo VACTERL debe examinarse de forma sistemática en busca de los demás; al menos tres rasgos dan el diagnóstico tras descartar otros síndromes. Se verifica la permeabilidad anal, se pasa una sonda nasogástrica, se examinan las extremidades y se ausculta el corazón.

**Pruebas**
Función renal y parcial de orina; cariotipo o microarreglo cromosómico; prueba de fragilidad cromosómica cuando los defectos radiales o del pulgar sugieren anemia de Fanconi; estudio de deleción 22q11 cuando esté indicado.

**Imágenes**
Radiografía de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) y [abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) (sonda enrollada en un bolsón esofágico [ciego](https://durgical.com/anatomia/ciego/); gas en el [estómago](https://durgical.com/anatomia/estomago/) implica fístula distal), ecocardiograma, ecografía renal y pélvica, radiografía de [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) y ecografía o resonancia medular para médula anclada, y radiografías de las extremidades.

## Diagnóstico diferencial

- Anemia de Fanconi (defectos radiales con falla medular)
- Síndrome CHARGE
- Síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge)
- Trisomía 18
- Síndromes de Holt-Oram y de Townes-Brocks
- Síndrome de regresión caudal (diabetes materna)

## Objetivo del tratamiento

Estabilizar al recién nacido, corregir primero los defectos que amenazan la vida (vía aérea, esófago, ano, corazón) y luego hacer reparaciones por etapas con seguimiento multidisciplinario a largo plazo.

## Tratamiento

**Agudo**
Estabilización inicial: nada por vía oral, posición semisentada y succión continua del bolsón esofágico superior, líquidos intravenosos y soporte respiratorio cuidadoso.

**Quirúrgico**
Corrección quirúrgica de la atresia esofágica y de la fístula traqueoesofágica.

**Quirúrgico**
Cirugía de la malformación anorrectal (colostomía y/o anorrectoplastia) y corrección de los defectos cardíacos significativos.

**Quirúrgico**
Cirugía ortopédica y de mano para los defectos radiales y del pulgar (como centralización o pulgarización) y para la deformidad progresiva de la columna.

**Rehabilitación**
Rehabilitación: programas de manejo intestinal, fisioterapia y terapia ocupacional.

**Seguimiento**
Vigilancia a largo plazo de la función renal, las infecciones urinarias, el crecimiento, la nutrición, la columna y el desarrollo.

## Complicaciones

- Fuga o estenosis de la anastomosis, reflujo gastroesofágico y traqueomalacia tras la reparación esofágica
- Incontinencia fecal o estreñimiento tras la reparación anorrectal
- Enfermedad renal crónica e infecciones urinarias recurrentes
- Escoliosis progresiva y médula anclada
- Menor función de la mano por los defectos radiales y del pulgar
- Falla cardíaca o defectos cardíacos residuales

## Pronóstico

Depende sobre todo de la gravedad de los defectos cardíacos y renales. Con la cirugía actual la mayoría de los niños sobrevive; la inteligencia suele ser normal, pero muchos necesitan varias operaciones y seguimiento prolongado.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué significa la sigla VACTERL?

Anomalías Vertebrales, Atresia anal, Cardíacas, fístula Traqueo-Esofágica, Renales y de las extremidades (Limb).

## ¿Cuántos rasgos suelen requerirse para el diagnóstico?

Al menos tres, tras descartar otros síndromes.

## ¿Cuál es el defecto típico de las extremidades?

Anomalías del eje radial: pulgar o radio ausentes o hipoplásicos.

## ¿Qué síndrome debe descartarse en un niño con defectos radiales?

La anemia de Fanconi, con prueba de fragilidad cromosómica, por el riesgo de falla medular.

## ¿Cuál es el primer paso de enfermería en un recién nacido con sospecha de atresia esofágica?

Nada por vía oral, cabecera elevada y succión continua del bolsón superior para prevenir la aspiración.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [VACTERL association](https://medlineplus.gov/genetics/condition/vacterl-association/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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