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# Ataxia de Friedreich

Enfermedad hereditaria que empieza en la infancia y causa torpeza progresiva, pérdida de reflejos y del sentido de posición, escoliosis y enfermedad cardíaca.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)
- [Ganglios de la raíz dorsal](https://durgical.com/anatomia/ganglios-espinales/)
- [Pedúnculos cerebelosos](https://durgical.com/anatomia/pedunculos-cerebelosos/)
- [Tabique interventricular](https://durgical.com/anatomia/tabique-interventricular/)
- [Ventrículo izquierdo](https://durgical.com/anatomia/ventriculo-izquierdo/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo](https://durgical.com/patologia-general/herencia-no-clasica-expansion-de-repeticiones-genes-mitocondriales-impronta-y-mo/)
- [Enfermedades por expansión de repetidos de trinucleótidos](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-por-expansion-de-repetidos-de-trinucleotidos/)
- [Vías somatosensitivas: columna dorsal y anterolateral](https://durgical.com/fisiologia/vias-somatosensitivas-columna-dorsal-y-anterolateral/)

## Qué es

Es la ataxia hereditaria más frecuente, una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva causada por la expansión de repeticiones GAA en el gen FXN. Daña los [ganglios de la raíz dorsal](https://durgical.com/anatomia/ganglios-espinales/), las vías de la [médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/) y las conexiones cerebelosas, y también afecta el corazón y el [páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/).

## A quién afecta

Afecta a cerca de 1 de cada 40.000 a 50.000 personas de ascendencia europea y es menos frecuente en otras poblaciones; alrededor de 1 de cada 100 es portador. Se presenta en América Latina, sobre todo en familias de ascendencia europea. Los síntomas suelen empezar entre los 5 y los 15 años, aunque cerca de una cuarta parte de los pacientes tiene un inicio más tardío.

## Causas

- Expansión homocigota de repeticiones del trinucleótido GAA en el intrón 1 del gen FXN del cromosoma 9 (cerca del 96% de los casos)
- Heterocigosis compuesta para una expansión y una mutación puntual en el resto
- Herencia autosómica recesiva

## Factores de riesgo

- Ambos padres portadores de una expansión en FXN
- Hermano afectado
- Consanguinidad

## Fisiopatología

La repetición GAA expandida silencia el gen FXN y reduce la frataxina, una proteína mitocondrial necesaria para formar los centros hierro-azufre. El hierro se acumula en la mitocondria, falla la producción de energía y se acumula daño oxidativo. Las células más afectadas son las neuronas sensitivas grandes de los ganglios de la raíz dorsal y sus cordones posteriores, los haces espinocerebelosos y corticoespinales, el núcleo dentado, los cardiomiocitos y las células beta del páncreas. Las repeticiones más largas se asocian con inicio más temprano y enfermedad más grave.

## Clasificación

- Forma típica de inicio temprano (antes de los 25 años)
- Forma de inicio tardío (después de los 25 años) y muy tardío (después de los 40 años)
- Forma con reflejos conservados (menos frecuente)

## Síntomas y signos

- Ataxia progresiva de la marcha y de las extremidades, a menudo el primer signo en la infancia
- Pérdida de la sensibilidad vibratoria y del sentido de posición, con Romberg positivo
- Reflejos rotulianos y aquilianos abolidos con respuesta plantar extensora (Babinski)
- Disartria y nistagmo o inestabilidad de la fijación
- Debilidad de las piernas que empeora con el tiempo
- Pie cavo y escoliosis
- Palpitaciones, dolor torácico o disnea por la miocardiopatía
- Pérdida auditiva y visual, y diabetes en etapas avanzadas

## Signos de alarma

- Palpitaciones, síncope o síntomas de insuficiencia cardíaca (arritmia o miocardiopatía)
- Poliuria, polidipsia o pérdida de peso (diabetes)
- Atoramiento o infecciones respiratorias repetidas (disfagia y broncoaspiración)
- Escoliosis de progresión rápida

## Diagnóstico

**Clínico**
Persona joven con ataxia progresiva, reflejos abolidos en las piernas, pérdida de propiocepción y vibración, signo de Babinski y disartria, a menudo con pie cavo y escoliosis.

**Pruebas**
La prueba genética de expansión GAA en FXN confirma el diagnóstico. Los estudios de conducción nerviosa muestran una neuropatía axonal sensitiva. ECG y ecocardiograma para la miocardiopatía; glucemia y HbA1c para la diabetes; nivel de vitamina E para descartar la ataxia por déficit de vitamina E.

**Imágenes**
La resonancia muestra atrofia de la médula cervical, con poca atrofia cerebelosa al inicio. El ecocardiograma o la resonancia cardíaca muestran hipertrofia concéntrica del [ventrículo izquierdo](https://durgical.com/anatomia/ventriculo-izquierdo/). Las radiografías de [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) siguen la escoliosis.

## Diagnóstico diferencial

- Ataxia por déficit de vitamina E y abetalipoproteinemia
- Ataxia-telangiectasia
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Ataxias espinocerebelosas (herencia dominante)
- Degeneración combinada subaguda (déficit de vitamina B12)
- Esclerosis múltiple

## Objetivo del tratamiento

Frenar el deterioro funcional, mantener a la persona móvil e independiente el mayor tiempo posible y detectar y tratar temprano la enfermedad cardíaca, la diabetes y la escoliosis.

## Tratamiento

**Médico**
La omaveloxolona, un activador de Nrf2, es el primer fármaco específico aprobado en algunos países para adolescentes y adultos. Tratamiento habitual de la miocardiopatía, las arritmias, la insuficiencia cardíaca y la diabetes.

**Rehabilitación**
Fisioterapia para equilibrio, fuerza y flexibilidad, terapia ocupacional, terapia del lenguaje y la deglución, y ayudas para la movilidad.

**Quirúrgico**
Artrodesis de columna en la escoliosis grave y progresiva, y cirugía del pie en el pie cavo incapacitante.

**Seguimiento**
ECG, ecocardiograma y glucemia periódicos, evaluación auditiva y visual, y asesoría genética para la familia.

## Complicaciones

- Miocardiopatía hipertrófica, arritmias e insuficiencia cardíaca
- Diabetes mellitus
- Escoliosis grave
- Pérdida de la marcha (uso de silla de ruedas, a menudo 10 a 20 años después del inicio)
- Disfagia con neumonía por broncoaspiración
- Pérdida auditiva y visual

## Pronóstico

Es lentamente progresiva. La mayoría de personas necesita silla de ruedas en unos 10 a 20 años desde el inicio y la esperanza de vida se acorta, sobre todo por la miocardiopatía. Las formas de inicio tardío progresan más despacio.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué mutación causa la ataxia de Friedreich?

Una expansión de repeticiones del trinucleótido GAA en el gen FXN, que reduce la frataxina.

## ¿Cuál es el patrón de herencia de la ataxia de Friedreich?

Autosómico recesivo.

## ¿Cuál es la causa de muerte más frecuente en la ataxia de Friedreich?

La miocardiopatía hipertrófica con arritmias e insuficiencia cardíaca.

## ¿Qué combinación de hallazgos en los reflejos es característica?

Reflejos aquilianos y rotulianos abolidos con respuesta plantar extensora (Babinski).

## ¿Qué dos problemas no neurológicos se deben tamizar con regularidad?

La miocardiopatía (ECG y ecocardiograma) y la diabetes mellitus (glucemia).

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## Enfermedades relacionadas

- [Miocardiopatía hipertrófica](https://durgical.com/enfermedades/miocardiopatia-hipertrofica/)
- [Insuficiencia cardíaca](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-cardiaca/)
- [Fibrilación auricular](https://durgical.com/enfermedades/fibrilacion-auricular/)
- [Diabetes mellitus tipo 2](https://durgical.com/enfermedades/diabetes-mellitus-tipo-2/)
- [Escoliosis](https://durgical.com/enfermedades/escoliosis/)
- [Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-charcot-marie-tooth/)
- [Atrofia muscular espinal](https://durgical.com/enfermedades/atrofia-muscular-espinal/)
- [Degeneración combinada subaguda (vitamina B12)](https://durgical.com/enfermedades/degeneracion-combinada-subaguda/)
- [Ataxia-telangiectasia](https://durgical.com/enfermedades/ataxia-telangiectasia/)
- [Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig)](https://durgical.com/enfermedades/abetalipoproteinemia/)
- [Esclerosis múltiple](https://durgical.com/enfermedades/esclerosis-multiple/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Friedreich ataxia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/friedreich-ataxia/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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