[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Ataxia-telangiectasia [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Ataxia-telangiectasia Enfermedad hereditaria de la infancia con torpeza para caminar, vasitos dilatados en los ojos, infecciones y alto riesgo de cáncer. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/) - [Vermis](https://durgical.com/anatomia/vermis-cerebeloso/) - [Pedúnculos cerebelosos](https://durgical.com/anatomia/pedunculos-cerebelosos/) - [Ganglios del cuello](https://durgical.com/anatomia/nodulos-linfaticos-del-cuello/) - [Timo](https://durgical.com/anatomia/timo/) ## En la bioquímica - [Reparación del ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/reparacion-del-adn/) ## En semiología - [Síndrome cerebeloso](https://durgical.com/semiologia/sindrome-cerebeloso/) ## Por qué ocurre - [Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso](https://durgical.com/patologia-general/inestabilidad-genomica-reparacion-de-errores-de-emparejamiento-brca-y-xeroderma/) - [Envejecimiento celular: telómeros, daño del ADN, senescencia y proteostasis](https://durgical.com/patologia-general/envejecimiento-celular-telomeros-dano-del-adn-senescencia-y-proteostasis/) - [Radiación y cáncer: ultravioleta e ionizante](https://durgical.com/patologia-general/radiacion-y-cancer-ultravioleta-e-ionizante/) - [Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/) ## Qué es Trastorno autosómico recesivo por variantes del gen ATM, la quinasa que detecta las roturas de doble cadena del ADN y coordina su reparación. ## A quién afecta Afecta a 1 de cada 40 000 a 100 000 personas en el mundo. Los portadores de una sola copia (alrededor del 1 % de la población) tienen más riesgo de cáncer de mama. No hay cifras específicas para Colombia. ## Causas - Variantes bialélicas del gen ATM (cromosoma 11q22-23) - Herencia autosómica recesiva ## Factores de riesgo - Padres portadores de una variante de ATM - Consanguinidad ## Fisiopatología La quinasa ATM se activa ante una rotura de doble cadena y fosforila a p53, CHK2, BRCA1 y la histona H2AX, lo que detiene el ciclo celular y pone en marcha la reparación. Sin ATM las roturas persisten: los cromosomas se reordenan (en especial donde están los genes de los receptores de linfocitos, cromosomas 7 y 14), los linfocitos maduran mal (inmunodeficiencia) y las células de Purkinje del cerebelo, muy sensibles al estrés oxidativo, mueren. Las células son hipersensibles a la radiación ionizante. ## Síntomas y signos - Ataxia al empezar a caminar (1–4 años) que avanza; muchos usan silla de ruedas en la adolescencia - Telangiectasias en la conjuntiva y la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) hacia los 3–6 años - Habla arrastrada, movimientos oculares anormales (apraxia oculomotora) y movimientos involuntarios - Infecciones respiratorias recurrentes - Retraso del crecimiento y pubertad tardía ## Signos de alarma - Neumonías repetidas o bronquiectasias - Adenopatías, fiebre o pérdida de peso (linfoma) - Atoramiento al comer ## Diagnóstico **Clínico** Niño con ataxia cerebelosa progresiva y, más tarde, telangiectasias oculares e infecciones recurrentes. **Pruebas** Alfafetoproteína elevada (muy característica), inmunoglobulinas bajas (IgA, IgG2, IgE) y linfocitos bajos; estudio genético de ATM o ausencia de la proteína ATM; cariotipo con translocaciones 7;14 y sensibilidad a la radiación en cultivo. **Imágenes** La resonancia cerebral muestra atrofia del [cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/), sobre todo del [vermis](https://durgical.com/anatomia/vermis-cerebeloso/). ## Tratamiento **Rehabilitación** Fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje para mantener la movilidad y la comunicación; silla de ruedas cuando hace falta. **Médico** Reposición de inmunoglobulinas y antibióticos profilácticos en pacientes con infecciones recurrentes. **Seguimiento** Vigilancia de cáncer (linfomas, leucemias, mama en adultas) evitando en lo posible los rayos X y la tomografía. **Conservador** Apoyo nutricional y evaluación de la deglución para prevenir la aspiración. **Médico** Si aparece un cáncer, la quimioterapia y la radioterapia se ajustan por la hipersensibilidad a la radiación. ## Complicaciones - Linfomas y leucemias (sobre todo en la infancia) - Cáncer de mama y otros tumores sólidos en la adultez - Enfermedad pulmonar crónica y bronquiectasias - Diabetes por resistencia a la insulina - Envejecimiento prematuro de piel y cabello ## Pronóstico La mayoría vive hasta la segunda a cuarta década; las causas principales de muerte son el cáncer y la enfermedad pulmonar. ## Prevención - Asesoría genética y diagnóstico prenatal en familias afectadas - Evitar radiación ionizante innecesaria ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué hace la proteína ATM? Es una quinasa que detecta roturas de doble cadena del ADN y activa p53, CHK2 y la reparación. ## ¿Qué hallazgo de laboratorio sencillo orienta a ataxia-telangiectasia en un niño con ataxia? La alfafetoproteína sérica elevada. ## ¿Por qué se evitan los rayos X innecesarios en estos pacientes? Sus células no reparan bien las roturas que causa la radiación ionizante: más toxicidad y riesgo de cáncer. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/ataxia-telangiectasia/) ## Enfermedades relacionadas - [Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Ataxia-telangiectasia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/ataxia-telangiectasia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ATM gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/atm/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/ataxia-telangiectasia/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/ataxia-telangiectasia/