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# Cistinuria

En la cistinuria el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) no reabsorbe la cistina, que es poco soluble y forma cálculos repetidos en la vía urinaria desde edades jóvenes.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

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- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Pelvis renal](https://durgical.com/anatomia/pelvis-renal/)
- [Uréteres](https://durgical.com/anatomia/ureter-retrocavo/)
- [Vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/)
- [Yeyuno](https://durgical.com/anatomia/yeyuno/)

## En la bioquímica

- [Estructura de las membranas](https://durgical.com/bioquimica/temas/estructura-de-las-membranas/)
- [Transporte a través de membranas](https://durgical.com/bioquimica/temas/transporte-a-traves-de-membranas/)
- [Uroanálisis (parcial de orina)](https://durgical.com/bioquimica/temas/uroanalisis/)
- [Aminoácidos: estructura, carga y pKa](https://durgical.com/bioquimica/temas/aminoacidos-estructura-carga-y-pka/)
- [Estructura y plegamiento de las proteínas](https://durgical.com/bioquimica/temas/estructura-y-plegamiento-de-las-proteinas/)

## En fisiología

- [Digestión y absorción de las proteínas](https://durgical.com/fisiologia/digestion-y-absorcion-de-las-proteinas/)
- [Transporte en el túbulo proximal](https://durgical.com/fisiologia/transporte-en-el-tubulo-proximal/)

## Qué es

Trastorno hereditario del transporte de aminoácidos en el túbulo proximal renal y en el intestino. Se pierden por la orina cistina, ornitina, lisina y arginina.

## A quién afecta

Afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 personas y causa una pequeña parte de los cálculos renales, pero una proporción mayor en niños.

## Causas

- Variantes en SLC3A1 o SLC7A9, las dos subunidades del transportador de aminoácidos dibásicos y cistina

## Factores de riesgo

- Antecedente familiar
- Poca ingesta de agua
- Orina ácida
- Dieta rica en sodio y proteína animal

## Fisiopatología

El transportador del borde en cepillo no recupera la cistina ni los aminoácidos dibásicos (ornitina, lisina, arginina; mnemotecnia COLA). La cistina es poco soluble en orina ácida y cristaliza en hexágonos que forman cálculos. Los otros aminoácidos se pierden sin consecuencias clínicas.

## Síntomas y signos

- Cólico renal recurrente
- Hematuria
- Infecciones urinarias
- Cálculos desde la infancia o la juventud

## Signos de alarma

- Cólico con fiebre (infección obstructiva)
- Disminución de la función renal
- Anuria por obstrucción bilateral

## Diagnóstico

**Clínico**
Cálculos recurrentes en una persona joven o con antecedentes familiares.

**Pruebas**
Cristales hexagonales en el sedimento urinario; prueba de cianuro-nitroprusiato positiva; cistina alta en orina de 24 horas; análisis del cálculo; estudio genético.

**Imágenes**
Tomografía sin contraste o ecografía para localizar los cálculos; son poco radiopacos en la radiografía simple.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Mucha agua durante el día y la noche, menos sal y menos proteína animal

**Médico**
Alcalinizar la orina con citrato de potasio para que la cistina se disuelva mejor

**Médico**
Fármacos con grupo tiol (tiopronina, D-penicilamina) que forman un compuesto soluble con la cisteína

**Procedimiento**
Ureteroscopia o nefrolitotomía percutánea para cálculos que no salen

## Complicaciones

- Obstrucción urinaria
- Pielonefritis
- Enfermedad renal crónica por cálculos y procedimientos repetidos

## Pronóstico

Es una enfermedad de por vida con recurrencias frecuentes; la hidratación y la alcalinización bien mantenidas reducen los cálculos.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué aminoácidos se pierden por la orina en la cistinuria?

Cistina, ornitina, lisina y arginina (COLA), por falla de un mismo transportador del túbulo proximal.

## ¿Qué forma tienen los cristales de cistina?

Son hexagonales y planos en el sedimento urinario.

## ¿Por qué se alcaliniza la orina en la cistinuria?

La cistina es mucho más soluble en orina alcalina, así que cristaliza menos.

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## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de Hartnup](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-hartnup/)
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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Cystinuria: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinuria/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [SLC3A1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc3a1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Amino acid transport across the plasma membrane](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-352230) (Reactome, 2026).

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