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# Complejo esclerosis tuberosa

Enfermedad hereditaria que causa tumores benignos en cerebro, piel, riñones, corazón y pulmones, a menudo con convulsiones.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Ventrículos laterales](https://durgical.com/anatomia/ventriculos-laterales/)
- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)
- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/)
- [Lóbulo temporal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-temporal/)
- [Lóbulo parietal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-parietal/)
- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)

## Por qué ocurre

- [Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes](https://durgical.com/patologia-general/genes-supresores-de-tumores-rb-tp53-apc-brca-y-la-hipotesis-de-los-dos-golpes/)
- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/)
- [mTOR (diana de rapamicina en mamíferos)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/mtor/)

## Qué es

Trastorno genético autosómico dominante causado por variantes de TSC1 o TSC2 que produce hamartomas benignos en muchos órganos. Las lesiones cerebrales causan epilepsia (a menudo espasmos infantiles), discapacidad intelectual y autismo; son típicas las lesiones de piel, riñón, corazón, ojo y pulmón.

## A quién afecta

Cerca de 1 por cada 6.000 a 10.000 nacimientos en el mundo, en todos los grupos étnicos. Alrededor de dos tercios de los casos son de novo. En Colombia es una enfermedad huérfana que se sigue en servicios de neuropediatría y genética; muchos casos se reconocen primero por convulsiones en el lactante.

## Causas

- Variante patogénica de TSC1 (hamartina, cromosoma 9) o TSC2 (tuberina, cromosoma 16); las de TSC2 suelen dar enfermedad más grave
- Herencia autosómica dominante con expresión variable; cerca de dos tercios son mutaciones nuevas
- El mosaicismo puede dar formas más leves o limitadas

## Factores de riesgo

- Padre o madre afectados (riesgo del 50 % para cada hijo)
- Mosaicismo germinal de los padres, que puede repetirse en hermanos aunque los padres parezcan sanos

## Fisiopatología

La hamartina y la tuberina forman un complejo que normalmente inhibe la vía mTOR, reguladora clave del crecimiento celular. Cuando se pierde la segunda copia en una célula, mTOR queda hiperactiva y las células crecen y se dividen de forma anormal y forman hamartomas: túberes corticales y nódulos subependimarios en el cerebro, angiofibromas en la piel, angiomiolipomas en el riñón, rabdomiomas en el corazón y linfangioleiomiomatosis en los pulmones.

## Clasificación

- CET definido: dos criterios mayores, o uno mayor más dos o más menores, o una variante patogénica de TSC1/TSC2
- CET posible: un criterio mayor o dos o más menores

## Síntomas y signos

- Convulsiones, a menudo espasmos infantiles en el primer año y luego epilepsia focal
- Máculas hipomelanóticas (en hoja de fresno), mejor vistas con lámpara de Wood, con frecuencia el primer signo cutáneo
- Angiofibromas faciales sobre la nariz y las mejillas desde la infancia
- Placa de piel de zapa (chagrín) en la región lumbar, placas frontales y fibromas ungueales (periungueales)
- Discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y otros trastornos neuropsiquiátricos asociados (TAND)
- Rabdomiomas cardíacos, a menudo vistos en la ecografía prenatal, que pueden causar arritmias
- Hamartomas retinianos y hoyuelos en el esmalte dental

## Signos de alarma

- Cefalea, vómito, somnolencia o empeoramiento de las convulsiones (hidrocefalia por un astrocitoma subependimario de células gigantes que obstruye el agujero de Monro)
- Salvas de espasmos infantiles o regresión del desarrollo en un lactante
- Dolor en el flanco, hematuria o choque (sangrado de un angiomiolipoma renal)
- Disnea súbita o dolor torácico en una mujer con CET (neumotórax por linfangioleiomiomatosis)
- Recién nacido con arritmia o falla cardíaca (rabdomioma obstructivo)

## Diagnóstico

**Clínico**
Se basa en criterios internacionales de consenso que cuentan hallazgos mayores (máculas hipomelanóticas, angiofibromas, fibromas ungueales, placa de chagrín, hamartomas retinianos, displasias corticales o túberes, nódulos subependimarios, SEGA, rabdomioma cardíaco, linfangioleiomiomatosis, angiomiolipomas) y menores. Examen completo de [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) con lámpara de Wood, fondo de ojo con dilatación, presión arterial y tamizaje del desarrollo y de TAND.

**Pruebas**
Estudio genético de variantes de TSC1/TSC2 (un resultado positivo basta para el diagnóstico). Electroencefalograma, incluso en lactantes antes de las convulsiones, porque tratar temprano la actividad epileptiforme podría mejorar el pronóstico. Función renal y uroanálisis; ecocardiograma y electrocardiograma.

**Imágenes**
La resonancia cerebral muestra túberes corticales, nódulos subependimarios a lo largo de los [ventrículos laterales](https://durgical.com/anatomia/ventriculos-laterales/) (calcificados en la tomografía, en «gotas de cera de vela») y astrocitoma subependimario de células gigantes cerca del agujero de Monro. Resonancia abdominal para angiomiolipomas y quistes renales; ecocardiografía para rabdomiomas; tomografía de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) en mujeres adultas para linfangioleiomiomatosis.

## Diagnóstico diferencial

- Neurofibromatosis tipo 1 (manchas café con leche y neurofibromas)
- Síndrome de Sturge-Weber (mancha en vino de Oporto facial y angioma leptomeníngeo)
- Vitíligo aislado u otras causas de manchas hipopigmentadas
- Acné vulgar (frente a los angiofibromas faciales)
- Otras causas de espasmos infantiles (lesión hipóxico-isquémica, malformaciones cerebrales, enfermedades metabólicas)

## Objetivo del tratamiento

Controlar temprano las convulsiones, vigilar y tratar los tumores que crecen en cerebro, riñones y pulmones antes de que hagan daño, y apoyar el desarrollo, el aprendizaje y la conducta a lo largo de la vida.

## Tratamiento

**Médico**
Anticonvulsivantes; la vigabatrina es de primera línea para los espasmos infantiles en el CET, y para la epilepsia farmacorresistente se usan otros anticonvulsivantes, la dieta cetogénica o la estimulación del [nervio vago](https://durgical.com/anatomia/nervio-vago/).

**Médico**
Los inhibidores de mTOR (everolimus, sirolimus) reducen los astrocitomas subependimarios de células gigantes y los angiomiolipomas renales, ayudan en convulsiones refractarias y en la linfangioleiomiomatosis; los inhibidores de mTOR tópicos se usan en los angiofibromas faciales.

**Quirúrgico**
Cirugía de epilepsia cuando un túber domina la actividad epileptógena; resección de un SEGA que crece o derivación en la hidrocefalia; embolización o cirugía conservadora de [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) en angiomiolipomas grandes o sangrantes.

**Seguimiento**
Vigilancia de por vida: resonancia cerebral cada pocos años hasta la adultez, resonancia abdominal para los riñones, presión arterial y función renal, controles de ojos, piel y dientes, valoración pulmonar en mujeres y tamizaje regular de TAND.

**Rehabilitación**
Intervención temprana, educación especial y apoyo conductual y psiquiátrico para autismo, TDAH y ansiedad.

## Complicaciones

- Epilepsia farmacorresistente y estado epiléptico
- Hidrocefalia obstructiva por astrocitoma subependimario de células gigantes
- Sangrado de angiomiolipomas renales, enfermedad renal crónica e hipertensión
- Linfangioleiomiomatosis con neumotórax e insuficiencia respiratoria
- Discapacidad intelectual, autismo y problemas de conducta
- Muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP)

## Pronóstico

Muy variable, desde hallazgos cutáneos leves con inteligencia normal hasta epilepsia grave y discapacidad. La mayoría de las muertes se relacionan con epilepsia, enfermedad renal, tumores cerebrales o enfermedad pulmonar; la vigilancia estructurada y los inhibidores de mTOR han mejorado el pronóstico.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué genes causan el complejo esclerosis tuberosa y qué vía regulan?

TSC1 (hamartina) y TSC2 (tuberina), que normalmente inhiben la vía mTOR.

## ¿Cuál es el signo cutáneo temprano más frecuente del CET?

Las máculas hipomelanóticas (en hoja de fresno), mejor vistas con lámpara de Wood.

## ¿Qué tipo de convulsión en el lactante es clásico del CET y qué fármaco es de primera línea?

Los espasmos infantiles; la vigabatrina es de primera línea en el CET.

## ¿Qué tumor cerebral del CET puede obstruir el agujero de Monro y causar hidrocefalia?

El astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA).

## ¿Qué lesiones renales y cardíacas son típicas del CET?

Los angiomiolipomas renales y los rabdomiomas cardíacos.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Tuberous sclerosis complex: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).

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