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# Deficiencia de α1-antitripsina

Enfermedad hereditaria en la que falta α1-antitripsina: el pulmón queda sin protección (enfisema temprano) y la proteína retenida daña el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/).

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Lóbulo inferior derecho](https://durgical.com/anatomia/lobulo-inferior-del-pulmon-derecho/)
- [Lóbulo inferior izquierdo](https://durgical.com/anatomia/lobulo-inferior-del-pulmon-izquierdo/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Bronquios segmentarios](https://durgical.com/anatomia/bronquios-segmentarios/)
- [Vena porta](https://durgical.com/anatomia/vena-porta/)

## En la bioquímica

- [Direccionamiento de proteínas y secuencias señal](https://durgical.com/bioquimica/temas/direccionamiento-de-proteinas-y-secuencias-senal/)
- [Chaperonas moleculares y proteínas de choque térmico](https://durgical.com/bioquimica/temas/chaperonas-moleculares-y-proteinas-de-choque-termico/)
- [Estructura y plegamiento de las proteínas](https://durgical.com/bioquimica/temas/estructura-y-plegamiento-de-las-proteinas/)
- [Proteínas plasmáticas y electroforesis](https://durgical.com/bioquimica/temas/proteinas-plasmaticas-y-electroforesis/)
- [Elastina](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/elastina/)
- [α1-antitripsina](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/1-antitripsina/)

## Por qué ocurre

- [Estrés del retículo endoplásmico y respuesta a proteínas mal plegadas](https://durgical.com/patologia-general/estres-del-reticulo-endoplasmico-y-respuesta-a-proteinas-mal-plegadas/)
- [Cuando los leucocitos dañan el tejido: proteasas, oxidantes y NET](https://durgical.com/patologia-general/cuando-los-leucocitos-danan-el-tejido-proteasas-oxidantes-y-net/)
- [Acumulaciones intracelulares: colesterol, proteínas, hialino y glucógeno](https://durgical.com/patologia-general/acumulaciones-intracelulares-colesterol-proteinas-hialino-y-glucogeno/)

## Qué es

Trastorno genético codominante por variantes de SERPINA1 (sobre todo el alelo Z) que bajan la α1-antitripsina en sangre y causan enfisema, enfermedad hepática y, menos a menudo, paniculitis.

## A quién afecta

Afecta a unas 1 de cada 1500 a 3500 personas de ascendencia europea y es poco común en personas de ascendencia asiática; está muy subdiagnosticada, a menudo confundida con EPOC o asma. No se encontraron cifras propias de Colombia.

## Causas

- Variantes de SERPINA1 con herencia codominante
- PiZZ (Glu342Lys en ambos alelos): la forma grave más común
- PiSZ y alelos nulos (sin proteína, solo daño pulmonar)

## Factores de riesgo

- Tabaquismo (adelanta el enfisema 10–20 años)
- Exposición laboral a polvos y humos
- Alcohol y obesidad (daño hepático)
- Familiares de primer grado afectados

## Fisiopatología

La α1-antitripsina normal sale del hígado y frena a la elastasa de los neutrófilos en el pulmón. La proteína Z se pliega mal y se polimeriza dentro del retículo endoplásmico del hepatocito: solo sale ≈ 10–15 % de lo normal. En el pulmón, la elastasa sin freno destruye la elastina de las paredes alveolares (enfisema panacinar de predominio basal); el tabaco empeora todo al oxidar la proteína restante y atraer neutrófilos. En el hígado, los polímeros acumulados causan estrés del retículo, muerte celular, fibrosis, cirrosis y carcinoma hepatocelular. Los alelos nulos no forman polímeros: dan enfisema sin hepatopatía.

## Síntomas y signos

- Disnea progresiva y sibilancias desde los 30–40 años
- Tos crónica y bronquitis a repetición
- Ictericia y colestasis prolongada en el recién nacido
- Signos de hepatopatía crónica en el adulto (ascitis, hepatomegalia)
- Nódulos dolorosos en la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) (paniculitis), menos común

## Signos de alarma

- Insuficiencia respiratoria o hipoxemia grave
- Ictericia persistente en un lactante
- Signos de descompensación hepática (ascitis, sangrado digestivo, encefalopatía)

## Diagnóstico

**Clínico**
Sospechar en EPOC antes de los 45 años o en no fumadores, enfisema de bases, asma que no responde, hepatopatía sin causa clara, paniculitis o antecedente familiar.

**Pruebas**
Nivel de α1-antitripsina en suero (bajo); fenotipo por isoelectroenfoque o genotipo de SERPINA1; espirometría (obstrucción no reversible) y difusión de CO; pruebas hepáticas; electroforesis con banda α1 baja.

**Imágenes**
Tomografía de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/): enfisema panacinar de predominio en bases; ecografía hepática y elastografía para fibrosis y nódulos.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Dejar de fumar y evitar el humo, los polvos y el alcohol; vacunación contra influenza, neumococo y hepatitis

**Médico**
Tratamiento de la EPOC: broncodilatadores inhalados y rehabilitación pulmonar

**Médico**
Terapia de aumento: infusiones periódicas de α1-antitripsina humana purificada en enfisema con nivel muy bajo

**Quirúrgico**
Trasplante pulmonar en enfisema terminal; trasplante hepático en cirrosis descompensada (normaliza el nivel de α1-antitripsina)

**Seguimiento**
Espirometría y ecografía hepática periódicas para detectar progresión y carcinoma hepatocelular

## Complicaciones

- Enfisema e insuficiencia respiratoria
- Cirrosis
- Carcinoma hepatocelular
- Bronquiectasias
- Vasculitis con c-ANCA (asociación)

## Pronóstico

En no fumadores la expectativa de vida puede ser casi normal; en fumadores el enfisema aparece temprano y acorta la vida. La enfermedad hepática grave afecta a una minoría de los PiZZ.

## Prevención

- Evitar el tabaco desde siempre
- Estudio de familiares de primer grado y asesoría genética

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Por qué el enfisema de la deficiencia de α1-antitripsina predomina en las bases?

Las bases reciben más flujo sanguíneo y más neutrófilos; sin α1-antitripsina, su elastasa destruye las paredes alveolares.

## ¿Por qué la variante Z causa enfermedad hepática y los alelos nulos no?

La proteína Z se polimeriza y se acumula en el hepatocito; los alelos nulos no producen proteína que se pueda acumular.

## ¿Qué hallazgo histológico hepático es típico?

Glóbulos PAS positivos resistentes a la diastasa en los hepatocitos periportales.

## ¿Qué tratamiento corrige a la vez el hígado y el nivel sanguíneo de α1-antitripsina?

El trasplante hepático, porque el nuevo hígado fabrica proteína normal.

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## Enfermedades relacionadas

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- [Carcinoma hepatocelular](https://durgical.com/enfermedades/carcinoma-hepatocelular/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Alpha-1 antitrypsin deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Alpha-1 antitrypsin deficiency: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000120.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [SERPINA1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/serpina1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Alpha-1 antitrypsin blood test: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/003715.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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