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# Deficiencia de adhesión leucocitaria

Defecto inmunitario hereditario: los glóbulos blancos no salen de la sangre hacia la infección; el cordón cae tarde, no hay pus y se dañan las encías.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Encía](https://durgical.com/anatomia/encia/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)

## Por qué ocurre

- [Reclutamiento de leucocitos: rodamiento, adhesión, transmigración y quimiotaxis](https://durgical.com/patologia-general/reclutamiento-de-leucocitos-rodamiento-adhesion-transmigracion-y-quimiotaxis/)
- [Leucocitos: tipos y funciones](https://durgical.com/fisiologia/leucocitos-tipos-y-funciones/)

## Qué es

Grupo de trastornos raros de los fagocitos, autosómicos recesivos, en los que los neutrófilos no logran adherirse a la pared vascular ni migrar a los tejidos. El tipo 1, el más frecuente, se debe a la deficiencia de la cadena beta-2 de las integrinas, CD18. Los lactantes presentan caída tardía del cordón umbilical, onfalitis, infecciones sin pus, mala cicatrización, periodontitis grave y recuentos de neutrófilos muy altos en sangre.

## A quién afecta

Muy rara, cerca de 1 por millón de personas en el mundo para el tipo 1, más frecuente donde la consanguinidad es común. Las formas graves se presentan en el periodo neonatal; las moderadas se reconocen más tarde en la infancia.

## Causas

- DAL tipo 1: variantes en ITGB2, que codifica CD18, la cadena beta-2 común de las integrinas leucocitarias (LFA-1, Mac-1)
- DAL tipo 2: defecto del metabolismo de la fucosa (SLC35C1), con ausencia de los ligandos de selectinas sialil Lewis X
- DAL tipo 3: variantes en FERMT3 (kindlina-3), con falla de la activación de integrinas y sangrado

## Factores de riesgo

- Consanguinidad de los padres
- Ambos padres portadores o un hermano afectado

## Fisiopatología

Normalmente los neutrófilos ruedan sobre el endotelio mediante selectinas y luego se adhieren con firmeza a ICAM-1 a través de las integrinas beta-2 antes de salir del vaso. Sin CD18 funcional, la adhesión firme y la migración fallan, de modo que los neutrófilos se quedan en la sangre (neutrofilia marcada, incluso sin infección) y no llegan al tejido infectado. Por eso las infecciones se extienden sin formar pus, las heridas cicatrizan mal y el muñón umbilical, que necesita neutrófilos para desprenderse, permanece adherido. La gravedad se relaciona con la cantidad de CD18 expresada.

## Clasificación

- DAL-1 grave: menos del 2% de la expresión normal de CD18, inicio neonatal
- DAL-1 moderada: expresión de CD18 de 2 a 30% aproximadamente, curso más leve
- DAL-2: además talla baja, discapacidad intelectual y grupo sanguíneo Bombay
- DAL-3: rasgos de DAL-1 más un trastorno de sangrado similar a la trombastenia de Glanzmann

## Síntomas y signos

- Caída tardía del cordón umbilical (después de tres semanas) y onfalitis
- Infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes de [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) y mucosas sin pus
- Úlceras cutáneas necróticas y cicatrización lenta con cicatrices delgadas
- Gingivitis y periodontitis graves con pérdida temprana de dientes [temporales](https://durgical.com/anatomia/hueso-temporal/) y permanentes
- Recuento de glóbulos blancos muy alto (neutrofilia) que persiste entre infecciones
- Fiebre, infecciones profundas y sepsis en la lactancia en la forma grave

## Signos de alarma

- Muñón umbilical aún adherido después de 3 semanas, sobre todo con enrojecimiento o secreción
- Enrojecimiento que se extiende alrededor del ombligo en un recién nacido
- Signos de sepsis en un lactante: fiebre o hipotermia, rechazo del alimento, letargia
- Úlceras cutáneas necróticas o que no cicatrizan
- Sangrado (sugiere DAL-3)

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en un lactante con caída tardía del cordón u onfalitis, infecciones sin pus y neutrofilia marcada persistente, o en un niño con periodontitis grave temprana.

**Pruebas**
Hemograma con recuento de neutrófilos muy alto; citometría de flujo con ausencia o disminución de CD18 (y CD11a, CD11b, CD11c) en los leucocitos, prueba clave para DAL-1; CD15a (sialil Lewis X) para DAL-2; estudio genético (ITGB2, SLC35C1, FERMT3); cultivos de los sitios infectados.

**Imágenes**
No es diagnóstica; se usa para buscar infecciones profundas o abscesos cuando existen.

## Diagnóstico diferencial

- Enfermedad granulomatosa crónica
- Síndrome de Chédiak-Higashi
- Síndrome de hiper-IgE
- Neutropenia congénita grave (neutrófilos bajos en lugar de altos)
- Reacción leucemoide o leucemia

## Objetivo del tratamiento

Curar la DAL-1 grave con trasplante de progenitores hematopoyéticos y, mientras tanto y en las formas moderadas, controlar las infecciones, la enfermedad periodontal y las heridas.

## Tratamiento

**Procedimiento**
Trasplante de progenitores hematopoyéticos, única cura y tratamiento de elección en la DAL-1 grave y la DAL-3.

**Médico**
Antibióticos tempranos y a menudo prolongados para las infecciones, y antibióticos profilácticos.

**Médico**
El bloqueo de IL-12/IL-23 se ha usado en la DAL-1 moderada para controlar la periodontitis y las úlceras; la suplementación con fucosa ayuda a algunos pacientes con DAL-2.

**Conservador**
Higiene oral rigurosa, tratamiento periodontal y cuidado odontológico.

**Conservador**
Cuidado cuidadoso de heridas y del muñón umbilical; transfusiones de granulocitos en infecciones graves seleccionadas.

**Seguimiento**
Seguimiento de infecciones, crecimiento y cicatrización; asesoría genética a la familia.

## Complicaciones

- Onfalitis y sepsis neonatal
- Periodontitis grave y pérdida dental temprana
- Úlceras cutáneas crónicas y mala cicatrización
- Infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes potencialmente mortales
- Sangrado en la DAL-3

## Pronóstico

Sin trasplante, la mayoría de los niños con DAL-1 grave mueren en los primeros años de vida. El trasplante puede curar la enfermedad. Las formas moderadas suelen llegar a la adultez con infecciones recurrentes y enfermedad periodontal.

## Prevención

- Asesoría genética y estudio de portadores en familias afectadas
- Diagnóstico prenatal cuando se conocen las variantes familiares

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué proteína falta en la DAL tipo 1?

CD18, la cadena beta-2 de las integrinas (gen ITGB2).

## ¿Cuál es el hallazgo umbilical clásico?

Caída tardía del cordón umbilical (después de 3 semanas), a menudo con onfalitis.

## ¿Por qué no hay pus en los sitios infectados?

Los neutrófilos no se adhieren al endotelio ni migran a los tejidos.

## ¿Cómo es el hemograma típico?

Leucocitosis neutrofílica marcada, incluso entre infecciones.

## ¿Cuál es el tratamiento curativo?

El trasplante de progenitores hematopoyéticos.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Leukocyte adhesion deficiency type 1](https://medlineplus.gov/genetics/condition/leukocyte-adhesion-deficiency-type-1/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2014).

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