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# Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT)

El cuerpo no termina de fabricar creatina y se acumula un precursor tóxico: retraso, convulsiones y rasgos autistas. La creatina temprana ayuda.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/)
- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/)
- [Putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/)
- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)

## En la bioquímica

- [Creatina, fosfocreatina y creatinina](https://durgical.com/bioquimica/temas/creatina-fosfocreatina-y-creatinina/)
- [Creatina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/creatina/)

## Qué es

Síndrome hereditario de deficiencia de creatina causado por la falta de guanidinoacetato metiltransferasa (gen GAMT), la segunda enzima de la síntesis de creatina.

## A quién afecta

Muy rara: se habían descrito cerca de 80 personas afectadas, cerca de un tercio de origen portugués. Algunos programas de tamizaje neonatal ya la incluyen. No hay cifras publicadas para Colombia.

## Causas

- Variantes autosómicas recesivas de GAMT

## Factores de riesgo

- Padres portadores; consanguinidad
- Hermano afectado

## Fisiopatología

La GAMT metila el guanidinoacetato con SAM para formar creatina. Sin ella, la creatina y la fosfocreatina están muy bajas en el cerebro y el músculo, y falla el amortiguador energético del cerebro. El guanidinoacetato se acumula en sangre, orina y cerebro, donde es neurotóxico y baja el umbral convulsivo (actúa sobre los receptores GABA-A).

## Síntomas y signos

- Retraso del desarrollo, sobre todo del lenguaje
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Conducta autista o hiperactiva, autolesiones
- Movimientos involuntarios (distonía, corea) en algunos

## Signos de alarma

- Niño con retraso del lenguaje y convulsiones que responden mal a los antiepilépticos

## Diagnóstico

**Clínico**
Niño con retraso global o del lenguaje, convulsiones y problemas de conducta sin otra explicación.

**Pruebas**
Guanidinoacetato alto y creatina (y creatinina) baja en plasma y orina; actividad enzimática en fibroblastos o linfoblastos; estudio del gen GAMT.

**Imágenes**
Espectroscopia por resonancia cerebral con pico de creatina ausente o muy bajo; la resonancia puede mostrar cambios de señal en el [globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/).

## Tratamiento

**Médico**
Suplementos orales de creatina para reponer la creatina cerebral, según indique el equipo de metabolismo

**Estilo de vida**
Dieta con restricción de arginina para reducir la producción de guanidinoacetato

**Médico**
Suplementos de ornitina, que inhibe la AGAT y baja el guanidinoacetato

**Rehabilitación**
Terapias del lenguaje, conductuales y educativas

**Seguimiento**
Vigilancia de los niveles de guanidinoacetato, las convulsiones y el desarrollo

## Complicaciones

- Discapacidad intelectual permanente cuando el tratamiento empieza tarde
- Epilepsia resistente a los fármacos

## Pronóstico

El tratamiento iniciado antes de los síntomas (por ejemplo, tras el tamizaje neonatal) puede permitir un desarrollo casi normal; el tratamiento tardío mejora más las convulsiones y la conducta que el intelecto.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué reacción está bloqueada en la deficiencia de GAMT?

La metilación del guanidinoacetato por la SAM para formar creatina.

## ¿Qué compuesto se acumula y por qué es dañino?

El guanidinoacetato, que es neurotóxico y baja el umbral convulsivo.

## ¿Qué muestra la espectroscopia por resonancia cerebral?

Un pico de creatina ausente o muy bajo.

## ¿Por qué se da ornitina en la deficiencia de GAMT?

La ornitina inhibe la AGAT, la primera enzima de la síntesis de creatina, y así se fabrica menos guanidinoacetato.

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## Enfermedades relacionadas

- [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Guanidinoacetate methyltransferase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/guanidinoacetate-methyltransferase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GAMT gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/gamt/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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