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# Deficiencia de mioadenilato desaminasa (deficiencia de AMP desaminasa)

Falta hereditaria frecuente de la AMP desaminasa del músculo. La mayoría no lo nota; algunos tienen cansancio, calambres o dolor con el ejercicio.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Recto femoral](https://durgical.com/anatomia/musculo-recto-femoral/)
- [Vasto lateral](https://durgical.com/anatomia/musculo-vasto-lateral/)
- [Gastrocnemio (cabeza interna)](https://durgical.com/anatomia/cabeza-medial-del-musculo-gastrocnemio/)
- [Gastrocnemio (cabeza externa)](https://durgical.com/anatomia/cabeza-lateral-del-musculo-gastrocnemio/)
- [Vasto medial](https://durgical.com/anatomia/musculo-vasto-medial/)

## En la bioquímica

- [Ciclo de los nucleótidos de purina (músculo)](https://durgical.com/bioquimica/temas/ciclo-de-los-nucleotidos-de-purina/)

## Qué es

Deficiencia hereditaria de la AMP desaminasa 1 (gen AMPD1), la enzima muscular del ciclo de los nucleótidos de purina.

## A quién afecta

Uno de los trastornos musculares hereditarios más frecuentes en poblaciones blancas (cerca de 1 de cada 50 a 100 personas); mucho más rara en poblaciones afroamericanas y japonesas. No se conoce su frecuencia en Colombia.

## Causas

- Variantes autosómicas recesivas de AMPD1 (una variante sin sentido frecuente explica la mayoría de los casos)
- Deficiencia adquirida (secundaria) en otras enfermedades musculares

## Factores de riesgo

- Antecedente familiar
- Ascendencia con alta frecuencia de portadores

## Fisiopatología

La AMP desaminasa convierte el AMP en IMP y amoníaco en el músculo que trabaja. Sin ella, el AMP no se retira, la reacción de la adenilato cinasa (2 ADP ⇌ ATP + AMP) se empuja menos hacia el ATP y se aporta menos fumarato al ciclo de Krebs. En el ejercicio sostenido o intenso esto puede limitar la energía y causar cansancio temprano, calambres y dolor en algunas personas, mientras muchas no tienen síntomas.

## Síntomas y signos

- La mayoría de los afectados no tiene síntomas
- Cansancio muscular, calambres o dolor después del ejercicio
- Menor tolerancia al ejercicio que sus pares

## Signos de alarma

- Orina oscura (color cola) después del ejercicio, que indica rabdomiólisis y obliga a buscar otra causa

## Diagnóstico

**Clínico**
Dolor o calambres musculares relacionados con el ejercicio, con fuerza y examen normales en reposo.

**Pruebas**
Prueba de ejercicio del antebrazo: el lactato sube normalmente pero el amoníaco no; CK normal o algo elevada; histoquímica o actividad de AMP desaminasa en biopsia muscular; estudio del gen AMPD1. Hay que descartar otras miopatías metabólicas, porque la variante es frecuente y puede ser un hallazgo casual.

**Imágenes**
No hay imágenes características; la resonancia muscular suele ser normal.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Ejercicio gradual con pausas de descanso y evitar esfuerzos bruscos y agotadores

**Conservador**
Manejo sintomático de los calambres y el dolor muscular; buena hidratación

**Seguimiento**
Seguimiento para buscar otra enfermedad muscular si los síntomas son marcados

## Complicaciones

- Se han descrito episodios raros de rabdomiólisis
- Puede empeorar los síntomas de otra enfermedad muscular coexistente

## Pronóstico

Bueno; no acorta la vida.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué reacción cataliza la mioadenilato desaminasa?

AMP → IMP + NH₃, el primer paso del ciclo de los nucleótidos de purina en el músculo.

## ¿Qué muestra la prueba de ejercicio del antebrazo en esta deficiencia?

Una subida normal del lactato sin subida del amoníaco.

## ¿Cómo la distingue la prueba del antebrazo de la enfermedad de McArdle?

En la enfermedad de McArdle sube el amoníaco pero no el lactato; en la deficiencia de AMP desaminasa ocurre lo contrario.

## ¿Por qué un resultado positivo de AMPD1 debe interpretarse con cautela?

La variante es muy frecuente y a menudo silenciosa, así que puede coexistir con otra causa de los síntomas del paciente.

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## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-mcardle/)
- [Enfermedad de Tarui (déficit de fosfofructocinasa muscular)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tarui/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Adenosine monophosphate deaminase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/adenosine-monophosphate-deaminase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [AMPD1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/ampd1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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