[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Deficiencia de piruvato carboxilasa [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Deficiencia de piruvato carboxilasa Sin piruvato carboxilasa, el piruvato no puede convertirse en oxaloacetato: el bebé tiene acidosis láctica, azúcar baja, cetosis y daño cerebral. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) - [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) - [Ventrículos laterales](https://durgical.com/anatomia/ventriculos-laterales/) - [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) ## Qué es Trastorno mitocondrial hereditario en el que falta o funciona mal la piruvato carboxilasa (gen PC), la enzima con biotina que convierte el piruvato en oxaloacetato. ## A quién afecta Rara: cerca de 1 en 250 000 nacimientos en el mundo; el tipo A es mucho más frecuente en algunas comunidades indígenas algonquinas del este de Canadá. No hay cifras publicadas para Colombia. ## Causas - Variantes autosómicas recesivas del gen PC ## Factores de riesgo - Padres portadores; consanguinidad - Hermano afectado ## Fisiopatología La piruvato carboxilasa es el primer paso de la gluconeogénesis y la principal reacción anaplerótica que repone el oxaloacetato del ciclo de Krebs. Sin ella, el piruvato se acumula y se convierte en lactato y alanina; no se puede fabricar glucosa a partir de lactato, alanina o piruvato, así que el ayuno causa hipoglucemia. El oxaloacetato bajo frena el ciclo de Krebs y el acetil-CoA se desvía a cuerpos cetónicos (cetosis paradójica con acidosis láctica), y el aspartato bajo altera el ciclo de la urea (amoníaco y citrulina altos en el tipo B). El cerebro se queda sin energía y sin esqueletos de carbono para los neurotransmisores, lo que causa retraso del desarrollo y daño de la sustancia blanca. ## Clasificación - Tipo A (infantil): acidosis láctica desde la lactancia temprana, retraso del desarrollo, supervivencia limitada en la infancia - Tipo B (neonatal grave): acidosis láctica, hiperamonemia, citrulina y lisina altas, hipoglucemia; a menudo mortal en pocos meses - Tipo C (intermitente/benigno): episodios de acidosis láctica con desarrollo casi normal ## Síntomas y signos - Vómito, rechazo del alimento y respiración rápida en los primeros meses - Hipotonía y movimientos anormales - Retraso del desarrollo y convulsiones - Crisis durante infecciones o ayunos ## Signos de alarma - Recién nacido con acidosis metabólica grave, lactato alto e hipoglucemia - Letargia o coma con amoníaco alto ## Diagnóstico **Clínico** Lactante con acidosis láctica, cetosis, hipoglucemia y signos neurológicos, que empeoran con el ayuno o las infecciones. **Pruebas** Lactato, piruvato y relación lactato/piruvato en sangre, glucosa, cetonas, amoníaco; aminoácidos plasmáticos (alanina, citrulina y lisina altas en el tipo B; aspartato bajo). Actividad enzimática en fibroblastos y estudio del gen PC. Hay que descartar la deficiencia de biotinidasa y de holocarboxilasa sintetasa. **Imágenes** Resonancia magnética cerebral: quistes periventriculares, cambios de la [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) y menor crecimiento cerebral. ## Tratamiento **Agudo** Glucosa intravenosa para frenar el catabolismo y corregir la hipoglucemia en las crisis **Agudo** Corrección de la acidosis y tratamiento del amoníaco alto en una unidad de metabolismo **Médico** Suplementos anapleróticos (citrato, aspartato) y prueba con biotina, según indique el equipo de metabolismo; se evitan las dietas cetogénicas **Estilo de vida** Alimentación frecuente y evitar el ayuno **Seguimiento** Seguimiento del crecimiento, el desarrollo y las convulsiones ## Complicaciones - Crisis repetidas de acidosis láctica - Discapacidad intelectual grave y epilepsia - Muerte temprana en el tipo B ## Pronóstico Malo en los tipos A y B; el tipo C tiene un pronóstico mucho mejor. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Por qué en la deficiencia de piruvato carboxilasa hay cetosis junto con acidosis láctica? El oxaloacetato está bajo, así que el acetil-CoA no puede entrar al ciclo de Krebs y se desvía a cuerpos cetónicos, mientras el piruvato se acumula como lactato. ## ¿Por qué el ayuno causa hipoglucemia en esta enfermedad? La piruvato carboxilasa es el primer paso de la gluconeogénesis a partir de lactato, alanina y piruvato. ## ¿Qué vitamina es el cofactor de la piruvato carboxilasa y qué trastornos relacionados hay que descartar? La biotina; las deficiencias de biotinidasa y de holocarboxilasa sintetasa también bajan la actividad de las carboxilasas pero responden a la biotina. ## ¿Qué aminoácidos suben en el plasma en el tipo B? Alanina, citrulina y lisina, con aspartato bajo porque escasea el oxaloacetato. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/deficiencia-de-piruvato-carboxilasa/) ## Enfermedades relacionadas - [Acidosis láctica](https://durgical.com/enfermedades/acidosis-lactica/) - [Déficit de piruvato deshidrogenasa](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-piruvato-deshidrogenasa/) - [Hiperamonemia](https://durgical.com/enfermedades/hiperamonemia/) - [Síndrome de Leigh](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-leigh/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Pyruvate carboxylase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pyruvate-carboxylase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PC gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pc/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/deficiencia-de-piruvato-carboxilasa/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/deficiencia-de-piruvato-carboxilasa/