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# Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)

Enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede usar bien la grasa como energía; el ayuno o una infección pueden causar hipoglucemia grave.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)

## En la bioquímica

- [β-Oxidación de ácidos grasos: Paso 1 · Acil-CoA deshidrogenasa (VLCAD, MCAD, SCAD según la longitud)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/oxidacion-de-acidos-grasos/#paso-1)
- [Tamizaje neonatal](https://durgical.com/bioquimica/temas/tamizaje-neonatal/)
- [Carnitina palmitoiltransferasa I (CPT-I)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/carnitina-palmitoiltransferasa-i/)
- [Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/acil-coa-deshidrogenasa-de-cadena-media/)
- [Carnitina (L-carnitina)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/carnitina/)
- [Lanzadera de carnitina](https://durgical.com/bioquimica/temas/lanzadera-de-carnitina/)
- [Estados de alimentación, ayuno e inanición](https://durgical.com/bioquimica/temas/estados-de-alimentacion-ayuno-e-inanicion/)

## Qué es

Defecto autosómico recesivo de la enzima MCAD (gen ACADM) que impide la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena media. Es el trastorno de la oxidación de ácidos grasos más frecuente.

## A quién afecta

Cerca de 1 de cada 17 000 nacidos en Estados Unidos, más frecuente en ascendencia del norte de Europa. En Latinoamérica es menos común; en Colombia la Ley 1980 de 2019 amplió el tamizaje neonatal y su búsqueda por espectrometría de masas se implementa de forma gradual.

## Causas

- Variantes patogénicas en ambas copias de ACADM; la c.985A>G es la más común en población europea
- Herencia autosómica recesiva: los padres suelen ser portadores sanos

## Factores de riesgo

- Ayuno prolongado (más de unas horas en lactantes)
- Infecciones con fiebre, vómito o diarrea
- Hermano afectado o muerte súbita inexplicada en la familia

## Fisiopatología

Sin MCAD, la β-oxidación se detiene cuando la cadena llega a 6–12 carbonos. En el ayuno el hígado no obtiene acetil-CoA suficiente: no fabrica cuerpos cetónicos y la gluconeogénesis pierde energía, mientras los tejidos gastan más glucosa. Resultado: hipoglucemia hipocetósica. Los ácidos grasos de cadena media y sus derivados (octanoilcarnitina, ácidos dicarboxílicos, hexanoilglicina) se acumulan, son tóxicos para el hígado y el cerebro y causan letargia, edema cerebral e hígado graso.

## Síntomas y signos

- Vómito y rechazo del alimento durante una infección
- Somnolencia y letargia
- Hipotonía
- Convulsiones
- Hepatomegalia

## Signos de alarma

- Letargia o coma en un lactante con ayuno o infección
- Hipoglucemia con cetonas bajas o ausentes
- Convulsiones con glucosa baja
- Antecedente familiar de muerte súbita del lactante

## Diagnóstico

**Clínico**
Sospecha ante hipoglucemia hipocetósica con letargia tras ayuno o enfermedad, o ante un tamizaje neonatal positivo.

**Pruebas**
Perfil de acilcarnitinas con octanoilcarnitina (C8) alta y relaciones C8/C2 y C8/C10 elevadas; ácidos orgánicos en orina con dicarboxílicos y hexanoilglicina; glucosa, cetonas, amonio y transaminasas en la crisis; estudio molecular de ACADM.

**Imágenes**
No es necesaria para el diagnóstico; la ecografía puede mostrar [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) graso y la resonancia cerebral, edema en las crisis graves.

## Tratamiento

**Agudo**
En la crisis: glucosa intravenosa de inmediato para frenar la lipólisis

**Estilo de vida**
Evitar el ayuno prolongado, con horarios de alimentación según la edad

**Estilo de vida**
Plan de emergencia escrito para días de enfermedad con carbohidratos adicionales

**Seguimiento**
Seguimiento por un equipo de enfermedades metabólicas

## Complicaciones

- Daño cerebral por hipoglucemia
- Muerte súbita en la primera crisis
- Discapacidad intelectual o epilepsia secundaria

## Pronóstico

Con diagnóstico por tamizaje y prevención del ayuno, la mayoría de los niños tienen desarrollo normal; la primera crisis sin diagnóstico puede ser mortal.

## Prevención

- Tamizaje neonatal ampliado y asesoría genética familiar.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué hallazgo de laboratorio caracteriza la crisis del déficit de MCAD?

Hipoglucemia con cetonas bajas (hipocetósica), porque sin β-oxidación el hígado no forma cuerpos cetónicos.

## ¿Qué acilcarnitina alta orienta al déficit de MCAD en el tamizaje?

La octanoilcarnitina (C8).

## ¿Cuál es la medida central para prevenir las crisis?

Evitar el ayuno prolongado y dar carbohidratos en los días de enfermedad.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ACADM gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/acadm/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [mitochondrial fatty acid beta-oxidation of saturated fatty acids](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-77286) (Reactome, 2026).

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