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# Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II)

Enfermedad hereditaria que impide quemar grasa en el músculo; el ejercicio largo o el ayuno pueden romper fibras musculares y dañar el riñón.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Vasto lateral](https://durgical.com/anatomia/musculo-vasto-lateral/)
- [Gastrocnemio (cabeza interna)](https://durgical.com/anatomia/cabeza-medial-del-musculo-gastrocnemio/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Recto femoral](https://durgical.com/anatomia/musculo-recto-femoral/)

## En la bioquímica

- [Creatina cinasa (CK) y CK-MB en el laboratorio](https://durgical.com/bioquimica/temas/creatina-cinasa-y-ck-mb-en-el-laboratorio/)
- [Carnitina palmitoiltransferasa I (CPT-I)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/carnitina-palmitoiltransferasa-i/)
- [Carnitina (L-carnitina)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/carnitina/)
- [Lanzadera de carnitina](https://durgical.com/bioquimica/temas/lanzadera-de-carnitina/)
- [Metabolismo en el ejercicio](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-en-el-ejercicio/)

## Qué es

Defecto autosómico recesivo de la enzima CPT-II (gen CPT2), el último paso de la lanzadera de carnitina. La forma miopática del adulto es la causa hereditaria más común de rabdomiólisis recurrente por un trastorno de la grasa.

## A quién afecta

Rara. La forma miopática es la más frecuente, con más de 300 casos descritos; las formas neonatal letal e infantil hepatocardiomuscular se conocen en pocas decenas de familias.

## Causas

- Variantes en ambas copias de CPT2; la p.Ser113Leu es común en la forma miopática
- Herencia autosómica recesiva

## Factores de riesgo

- Ejercicio prolongado (más que intenso y breve)
- Ayuno o dieta muy baja en carbohidratos
- Frío, fiebre, infecciones y estrés
- Algunos medicamentos (por ejemplo, ácido valproico) y anestesia general

## Fisiopatología

La CPT-II devuelve la CoA al acilo dentro de la mitocondria. Si falla, los ácidos grasos de cadena larga no entran a la β-oxidación y se acumulan como acilcarnitinas. El músculo depende de la grasa en el ejercicio prolongado y el ayuno; sin ella se queda sin energía, las fibras se rompen (rabdomiólisis) y liberan mioglobina, que puede obstruir y dañar los túbulos renales.

## Clasificación

- Miopática (adolescente o adulto): episodios de dolor muscular y mioglobinuria
- Infantil grave hepatocardiomuscular: hipoglucemia, falla hepática, miocardiopatía
- Neonatal letal: malformaciones, falla hepática y arritmias

## Síntomas y signos

- Dolor y rigidez muscular tras ejercicio largo
- Debilidad muscular
- Orina oscura, color té o Coca
- Fuerza normal entre episodios

## Signos de alarma

- Orina oscura con dolor muscular (mioglobinuria)
- Disminución de la orina tras un episodio
- CK muy alta
- Debilidad respiratoria

## Diagnóstico

**Clínico**
Sospecha ante rabdomiólisis repetida provocada por ejercicio prolongado, ayuno, frío o fiebre, con músculo normal entre crisis.

**Pruebas**
CK muy elevada y mioglobinuria en la crisis; creatinina y potasio para vigilar el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/); perfil de acilcarnitinas con C16 y C18:1 altas; estudio genético de CPT2 o actividad enzimática en músculo o fibroblastos.

**Imágenes**
Generalmente no se requiere; la resonancia muscular puede mostrar edema en la crisis.

## Tratamiento

**Agudo**
En la rabdomiólisis: hidratación intravenosa abundante y glucosa, vigilando la función renal y el potasio

**Estilo de vida**
Dieta rica en carbohidratos, comidas frecuentes y evitar el ayuno

**Estilo de vida**
Planear el ejercicio con pausas y carbohidratos; aceites de cadena media según el equipo tratante

**Seguimiento**
Seguimiento de CK y función renal, y revisión de medicamentos y anestesia

## Complicaciones

- Lesión renal aguda por mioglobina
- Hiperpotasemia y arritmias
- Insuficiencia respiratoria en crisis graves

## Pronóstico

En la forma miopática es bueno si se evitan los desencadenantes; las formas infantiles y neonatales tienen alta mortalidad.

## Prevención

- Evitar desencadenantes y asesoría genética familiar.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué desencadena típicamente las crisis del déficit de CPT-II miopático?

El ejercicio prolongado, el ayuno, el frío o la fiebre, cuando el músculo depende de la grasa.

## ¿Por qué puede dañarse el riñón en el déficit de CPT-II?

La rabdomiólisis libera mioglobina, que se filtra y lesiona los túbulos renales.

## ¿Qué acilcarnitinas se elevan en el déficit de CPT-II?

Las de cadena larga, sobre todo C16 y C18:1.

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## Enfermedades relacionadas

- [Lesión renal aguda](https://durgical.com/enfermedades/lesion-renal-aguda/)
- [Déficit primario de carnitina](https://durgical.com/enfermedades/deficit-primario-de-carnitina/)
- [Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-acil-coa-deshidrogenasa-de-cadena-media/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/carnitine-palmitoyltransferase-ii-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [CPT2 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/cpt2/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Carnitine shuttle](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-200425) (Reactome, 2026).

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