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# Déficit de fumarasa

El déficit de fumarasa es una enfermedad genética muy rara del ciclo de Krebs que causa daño grave del cerebro desde el nacimiento.

Actualizado 2026-10-31

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Ventrículos laterales](https://durgical.com/anatomia/ventriculos-laterales/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)
- [Tercer ventrículo](https://durgical.com/anatomia/tercer-ventriculo/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)

## En la bioquímica

- [Ciclo de Krebs: Paso 7 · Fumarasa (fumarato hidratasa)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/ciclo-de-krebs/#paso-7)
- [Efecto Warburg (glucólisis aeróbica del cáncer)](https://durgical.com/bioquimica/temas/efecto-warburg/)

## Qué es

Falta de fumarato hidratasa (gen FH) por variantes en las dos copias del gen: el fumarato no pasa a malato y se elimina en la orina.

## A quién afecta

Muy rara; se han descrito pocas decenas de casos en el mundo.

## Causas

- Herencia autosómica recesiva, gen FH
- Una sola copia alterada no causa este cuadro, sino leiomiomatosis hereditaria con cáncer renal (HLRCC)

## Factores de riesgo

- Padres portadores o emparentados

## Fisiopatología

Sin fumarasa el ciclo de Krebs se interrumpe y el cerebro en desarrollo no recibe suficiente energía; se alteran la migración neuronal y el crecimiento cerebral. El fumarato acumulado modifica proteínas y la señal de hipoxia.

## Síntomas y signos

- Hipotonía y mala alimentación desde el nacimiento
- Convulsiones
- Retraso grave del desarrollo
- Rasgos faciales particulares y cabeza grande o pequeña

## Signos de alarma

- Convulsiones en el recién nacido con hipotonía

## Diagnóstico

**Clínico**
Encefalopatía neonatal con malformaciones cerebrales y acidosis leve.

**Pruebas**
Ácidos orgánicos en orina con fumarato muy alto; actividad de fumarasa en fibroblastos o linfocitos; estudio del gen FH.

**Imágenes**
Resonancia: ventrículos grandes, polimicrogiria, [cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/) pequeño o ausente.

## Tratamiento

**Médico**
Tratamiento de soporte: control de las convulsiones y nutrición

**Rehabilitación**
Terapias de rehabilitación

**Seguimiento**
Consejo genético a la familia; los portadores (una copia) necesitan vigilancia renal y de [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) por HLRCC

## Complicaciones

- Epilepsia de difícil control
- Discapacidad grave

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué metabolito aparece muy alto en la orina?

El fumarato.

## ¿Qué causa una sola copia alterada del gen FH?

Leiomiomatosis hereditaria con cáncer renal (HLRCC).

## ¿Qué paso del ciclo falla?

El 7: fumarato + agua → malato.

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## Enfermedades relacionadas

- [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Fumarase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/fumarase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [FH gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/fh/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-leiomyomatosis-and-renal-cell-cancer/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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