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# Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Con déficit de G6PD los glóbulos rojos se destruyen ante ciertos fármacos, las habas o infecciones; la mayoría de las personas no tiene síntomas entre crisis.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
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- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Vesícula biliar](https://durgical.com/anatomia/vesicula-biliar/)

## En la bioquímica

- [Vía de las pentosas fosfato: Paso 1 · Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/via-de-las-pentosas-fosfato/#paso-1)
- [Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa/)
- [NADPH](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/nadph/)
- [Lactato deshidrogenasa (LDH) como marcador de laboratorio](https://durgical.com/bioquimica/temas/lactato-deshidrogenasa-como-marcador-de-laboratorio/)

## En semiología

- [Ictericia: prehepática, hepática y posthepática](https://durgical.com/semiologia/ictericia-prehepatica-hepatica-y-posthepatica/)

## En fisiología

- [Fisiología de la anemia y su compensación](https://durgical.com/fisiologia/fisiologia-de-la-anemia-y-su-compensacion/)
- [Vida y destrucción del glóbulo rojo; funciones del bazo](https://durgical.com/fisiologia/vida-y-destruccion-del-globulo-rojo-funciones-del-bazo/)
- [Monóxido de carbono, metahemoglobina y cianuro](https://durgical.com/fisiologia/monoxido-de-carbono-metahemoglobina-y-cianuro/)

## Por qué ocurre

- [Estrés oxidativo y lesión por radicales libres](https://durgical.com/patologia-general/estres-oxidativo-y-lesion-por-radicales-libres/)
- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)

## Qué es

Enzimopatía hereditaria ligada al X en la que el eritrocito tiene poca G6PD y no puede producir el NADPH que lo protege de los oxidantes.

## A quién afecta

Unos 400 millones de personas en el mundo; frecuente en África, Asia, el Mediterráneo y Oriente Medio. En Colombia es más común en poblaciones afrodescendientes y en zonas maláricas del Pacífico y el Caribe.

## Causas

- Variantes del gen G6PD en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al X)

## Factores de riesgo

- Sexo masculino
- Ascendencia africana, mediterránea, asiática o de Oriente Medio
- Antecedente familiar de anemia hemolítica o ictericia neonatal

## Fisiopatología

La G6PD es el primer paso de la vía de las pentosas y la única fuente de NADPH del eritrocito. Sin NADPH no se regenera el glutatión reducido y el peróxido de hidrógeno oxida la hemoglobina, que precipita como cuerpos de Heinz; el bazo «muerde» esas inclusiones (bite cells) y destruye las células. Habas, fármacos oxidantes (primaquina, tafenoquina, dapsona, rasburicasa, nitrofurantoína, algunas sulfonamidas), naftalina e infecciones desencadenan hemólisis aguda, sobre todo intravascular.

## Clasificación

- Variantes con déficit grave y anemia hemolítica crónica (raras)
- Variantes con déficit moderado a grave y hemólisis solo ante desencadenantes (la mayoría; p. ej., A− africana y mediterránea)

## Síntomas y signos

- Ictericia neonatal
- Palidez, cansancio y taquicardia en una crisis
- Orina oscura (hemoglobinuria) 1–3 días después del desencadenante
- Dolor lumbar o abdominal y fiebre durante la hemólisis

## Signos de alarma

- Orina oscura con palidez intensa o falta de aire
- Ictericia en las primeras 24 horas de vida
- Disminución de la orina (lesión renal aguda)

## Diagnóstico

**Clínico**
Hemólisis aguda pocos días después de habas, un fármaco oxidante o una infección, en una persona sana antes del episodio.

**Pruebas**
Hemoglobina baja, reticulocitos, bilirrubina indirecta y LDH altos, haptoglobina baja; frotis con cuerpos de Heinz y bite cells. Actividad de G6PD baja (prueba cualitativa o cuantitativa); en plena crisis puede salir falsamente normal por los reticulocitos y se repite semanas después.

**Imágenes**
No se necesita imagen para el diagnóstico; la ecografía abdominal puede mostrar cálculos biliares o un [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) grande.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Evitar las habas, la naftalina y los fármacos oxidantes; llevar una lista de medicamentos que se deben evitar

**Agudo**
Suspender el desencadenante, hidratación y transfusión de glóbulos rojos en la hemólisis grave

**Médico**
Fototerapia o exanguinotransfusión en la ictericia neonatal grave

**Seguimiento**
Prueba de G6PD antes de primaquina, tafenoquina, dapsona o rasburicasa

## Complicaciones

- Anemia hemolítica aguda grave
- Lesión renal aguda por hemoglobinuria
- Kernícterus en el recién nacido
- Cálculos biliares pigmentados

## Pronóstico

La mayoría vive sin síntomas si evita los desencadenantes; las crisis suelen resolverse en semanas.

## Prevención

- Tamizaje neonatal donde esté disponible y prueba de G6PD antes de los fármacos de riesgo

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué inclusiones se ven en el frotis durante una crisis por déficit de G6PD?

Cuerpos de Heinz (hemoglobina oxidada) y células mordidas (bite cells).

## ¿Por qué la actividad de G6PD puede salir normal en plena crisis?

Las células más viejas ya se destruyeron y los reticulocitos jóvenes tienen más enzima.

## ¿Qué alimento es el desencadenante clásico del favismo?

Las habas (Vicia faba).

## ¿Por qué el déficit de G6PD es más frecuente en zonas maláricas?

Las portadoras y los afectados tienen cierta protección frente a la malaria grave por P. falciparum.

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## Enfermedades relacionadas

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000528.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [G6PD gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/g6pd/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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