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# Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)

Es el trastorno del ciclo de la urea más común: el hígado no elimina bien el amoníaco, que se acumula y daña el cerebro.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)
- [Tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/)

## En la bioquímica

- [Ciclo de la urea: Paso 1 · Ornitina transcarbamilasa (OTC)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/ciclo-de-la-urea/#paso-1)
- [Amoníaco (amonio)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/amoniaco/)
- [Glutamina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/glutamina/)
- [Ornitina transcarbamilasa (OTC)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ornitina-transcarbamilasa/)
- [Urea y nitrógeno ureico (BUN) en el laboratorio](https://durgical.com/bioquimica/temas/urea-y-nitrogeno-ureico-en-el-laboratorio/)

## Qué es

Enfermedad hereditaria ligada al X por falta de ornitina transcarbamilasa, la segunda enzima del ciclo de la urea.

## A quién afecta

Las estimaciones van de 1 de cada 14 000 a 1 de cada 77 000 personas; las formas tardías probablemente están subdiagnosticadas.

## Causas

- Variantes del gen OTC en el cromosoma X; muchas son nuevas

## Factores de riesgo

- Sexo masculino (formas graves)
- Madre portadora
- Desencadenantes: infección, ayuno, posparto, dieta muy proteica, valproato o corticoides

## Fisiopatología

Sin OTC el carbamoil fosfato no se une a la ornitina: el amoníaco y la glutamina se acumulan y la citrulina baja. El carbamoil fosfato sobrante pasa al citosol y forma ácido orótico. En el cerebro, el amoníaco se convierte en glutamina dentro de los astrocitos, que se hinchan: edema cerebral.

## Clasificación

- Neonatal en varones: coma en los primeros días
- Tardía en varones o mujeres portadoras: crisis desencadenadas, aversión a la proteína

## Síntomas y signos

- Recién nacido que rechaza el alimento, vomita y se pone somnoliento
- Hiperventilación (alcalosis respiratoria)
- Convulsiones y coma
- En formas tardías: vómito cíclico, cefalea, confusión y rechazo a la carne

## Signos de alarma

- Letargia o coma en un recién nacido sin infección clara
- Encefalopatía en el posparto
- Amoníaco muy alto

## Diagnóstico

**Clínico**
Encefalopatía con alcalosis respiratoria y amoníaco alto; antecedente de varones afectados en la línea materna.

**Pruebas**
Amoníaco plasmático muy alto; glutamina alta y citrulina baja en aminoácidos plasmáticos; ácido orótico alto en orina; estudio del gen OTC.

**Imágenes**
Resonancia cerebral en las crisis: edema y lesiones de la corteza y la [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/).

## Tratamiento

**Agudo**
En la crisis: suspender la proteína, dar glucosa y lípidos para frenar el catabolismo, quelantes del nitrógeno (benzoato y fenilacetato de sodio), arginina y hemodiálisis si el amoníaco es muy alto

**Estilo de vida**
Dieta baja en proteína con aminoácidos esenciales

**Médico**
Fenilbutirato o fenilbutirato de glicerol y citrulina por vía oral

**Quirúrgico**
Trasplante de [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) en las formas graves

## Complicaciones

- Edema cerebral y muerte en la crisis
- Discapacidad intelectual
- Epilepsia

## Pronóstico

Las formas neonatales tienen alta mortalidad y secuelas; las formas tardías bien tratadas pueden tener vida casi normal.

## Prevención

- Asesoría genética y diagnóstico de portadoras
- Plan de emergencia ante infecciones o cirugías

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cómo se hereda el déficit de OTC?

Ligado al X; los varones tienen las formas graves y algunas portadoras tienen crisis.

## ¿Qué patrón de laboratorio lo caracteriza?

Amoníaco alto, citrulina baja, glutamina alta y ácido orótico alto en orina.

## ¿Por qué los quelantes como el fenilbutirato bajan el amoníaco?

Se unen a la glutamina o la glicina y se eliminan por la orina, llevándose nitrógeno sin pasar por el ciclo de la urea.

## ¿Qué trastorno acidobásico es típico al inicio?

Alcalosis respiratoria, porque el amoníaco estimula el centro respiratorio.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Ornithine transcarbamylase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/ornithine-transcarbamylase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [OTC gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/otc/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Hereditary urea cycle abnormality: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000372.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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