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# Déficit de piruvato cinasa

El déficit de piruvato cinasa es una enfermedad hereditaria en la que los glóbulos rojos no hacen suficiente energía y se destruyen antes de tiempo.

Actualizado 2026-10-31

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/)

## En la bioquímica

- [Glucólisis: Paso 10 · Piruvato cinasa](https://durgical.com/bioquimica/rutas/glucolisis/#paso-10)
- [Piruvato cinasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/piruvato-cinasa/)
- [Hemoglobina y 2,3-BPG](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hemoglobina-y-2-3-bpg/)

## En fisiología

- [Vida y destrucción del glóbulo rojo; funciones del bazo](https://durgical.com/fisiologia/vida-y-destruccion-del-globulo-rojo-funciones-del-bazo/)

## Qué es

Anemia hemolítica crónica por falta de actividad de la piruvato cinasa del eritrocito (gen PKLR). Es el defecto enzimático de la glucólisis que más a menudo causa hemólisis.

## A quién afecta

Es rara, pero es la causa enzimática más común de anemia hemolítica no esferocítica después del déficit de G6PD; es más frecuente donde hay consanguinidad.

## Causas

- Herencia autosómica recesiva: dos variantes del gen PKLR, una de cada padre
- Se conocen cientos de variantes; la gravedad depende de la combinación

## Factores de riesgo

- Padres portadores o emparentados entre sí
- Hermanos con la enfermedad

## Fisiopatología

Sin piruvato cinasa el eritrocito, que solo tiene glucólisis, produce poco ATP. Pierde la bomba de iones y la flexibilidad, se deshidrata y el bazo lo retira. Antes del bloqueo se acumula 2,3-BPG, que desplaza la curva de la hemoglobina a la derecha y mejora la entrega de oxígeno.

## Síntomas y signos

- Palidez y cansancio por anemia, desde leve hasta grave
- Ictericia (ojos y [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) amarillos)
- Bazo grande (esplenomegalia)
- Ictericia intensa en el recién nacido, que puede requerir exanguinotransfusión
- Cálculos en la vesícula a edad temprana

## Signos de alarma

- Caída brusca de la hemoglobina con una infección (crisis aplásica por parvovirus B19)
- Dolor abdominal con fiebre o ictericia que empeora (colecistitis o coledocolitiasis)
- Signos de sobrecarga de hierro aun sin transfusiones

## Diagnóstico

**Clínico**
Anemia hemolítica crónica con Coombs negativo, sin esferocitos en el frotis y con historia familiar recesiva.

**Pruebas**
Hemograma con reticulocitos altos, bilirrubina indirecta y LDH altas, haptoglobina baja; actividad de piruvato cinasa en eritrocitos (interpretarla con cuidado tras una transfusión) y estudio genético de PKLR. Ferritina para vigilar el hierro.

**Imágenes**
Ecografía abdominal para medir el [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) y buscar cálculos biliares; resonancia para cuantificar hierro en el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/).

## Tratamiento

**Médico**
Ácido fólico y transfusiones según la anemia y los síntomas

**Médico**
Mitapivat, un activador oral de la piruvato cinasa, en adultos con variantes que responden

**Médico**
Quelación del hierro cuando hay sobrecarga

**Quirúrgico**
Esplenectomía en casos con muchas transfusiones; colecistectomía si hay cálculos

## Complicaciones

- Sobrecarga de hierro (por hemólisis y transfusiones)
- Cálculos de bilirrubina
- Trombosis e infecciones graves después de la esplenectomía

## Pronóstico

Muy variable: desde formas leves descubiertas en adultos hasta anemia grave dependiente de transfusiones desde la infancia.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Por qué el déficit de piruvato cinasa afecta sobre todo al eritrocito?

El eritrocito no tiene mitocondrias: la glucólisis es su única fuente de ATP.

## ¿Cómo está el 2,3-BPG en este déficit y qué efecto tiene?

Alto: desplaza la curva de la hemoglobina a la derecha y mejora la entrega de oxígeno.

## ¿Cómo se hereda?

Autosómica recesiva, por variantes del gen PKLR.

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## Enfermedades relacionadas

- [Anemia ferropénica](https://durgical.com/enfermedades/anemia-ferropenica/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Pyruvate kinase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pyruvate-kinase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PKLR gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pklr/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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