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# Déficit de piruvato deshidrogenasa

El déficit de piruvato deshidrogenasa es una enfermedad genética en la que las células no pueden quemar bien el azúcar; daña sobre todo el cerebro.

Actualizado 2026-10-31

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/)
- [Mesencéfalo](https://durgical.com/anatomia/mesencefalo/)
- [Núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)
- [Tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/)
- [Ventrículos laterales](https://durgical.com/anatomia/ventriculos-laterales/)

## En la bioquímica

- [Ciclo de Krebs: Enlace (PDH) · Complejo piruvato deshidrogenasa (PDH)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/ciclo-de-krebs/#paso-0)
- [Alanina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/alanina/)
- [Acetil-CoA](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/acetil-coa/)
- [Complejo piruvato deshidrogenasa (PDH)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/complejo-piruvato-deshidrogenasa/)

## Qué es

Falta de actividad del complejo piruvato deshidrogenasa, casi siempre por variantes del gen PDHA1 en el cromosoma X. El piruvato no pasa al ciclo de Krebs y se acumula como lactato.

## A quién afecta

Es una de las causas más frecuentes de acidosis láctica congénita; afecta a niños y niñas, con cuadros más variables en las niñas por la inactivación del X.

## Causas

- Variantes de PDHA1 (ligado al X), la mayoría nuevas
- Con menos frecuencia: PDHB, DLAT, DLD, PDHX o la fosfatasa PDP1 (autosómicas recesivas)

## Factores de riesgo

- Hermanos afectados o madre portadora

## Fisiopatología

Sin PDH el cerebro, que depende de la glucosa, no obtiene suficiente acetil-CoA ni ATP. El piruvato se desvía a lactato y alanina. Se dañan los núcleos de la base y el tronco (síndrome de Leigh) y puede alterarse el desarrollo del cerebro desde antes de nacer. La relación lactato/piruvato queda normal porque la cadena respiratoria funciona.

## Clasificación

- Forma neonatal: acidosis láctica grave
- Forma infantil: retraso del desarrollo, síndrome de Leigh
- Forma leve: ataxia intermitente tras comidas ricas en carbohidratos

## Síntomas y signos

- Respiración rápida, letargia y mala alimentación en el recién nacido
- Hipotonía y retraso del desarrollo
- Convulsiones
- Ataxia que empeora con la fiebre o con carbohidratos
- Movimientos anormales de los ojos

## Signos de alarma

- Acidosis láctica grave en un recién nacido
- Pérdida de habilidades tras una infección (crisis de Leigh)
- Respiración irregular o apneas

## Diagnóstico

**Clínico**
Acidosis láctica con signos neurológicos, sobre todo si empeora con la glucosa.

**Pruebas**
Lactato y piruvato en sangre y líquido cefalorraquídeo (relación normal, menos de 20), alanina alta; actividad de PDH en fibroblastos o linfocitos; panel genético (PDHA1 y otros).

**Imágenes**
Resonancia cerebral: lesiones simétricas de núcleos de la base y tronco (Leigh), agenesia del [cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/) o quistes; la espectroscopia muestra un pico de lactato.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Dieta cetogénica: da cetonas como combustible sin pasar por la PDH

**Médico**
Tiamina, porque algunas variantes responden a ella

**Médico**
Dicloroacetato en casos seleccionados (inhibe la PDH cinasa)

**Agudo**
En las crisis: corregir la acidosis y evitar cargas grandes de glucosa

## Complicaciones

- Discapacidad intelectual
- Epilepsia
- Insuficiencia respiratoria en crisis

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cómo está la relación lactato/piruvato en el déficit de PDH?

Normal (menos de 20), a diferencia de los defectos de la cadena respiratoria.

## ¿Por qué se usa la dieta cetogénica?

Las cetonas entran al ciclo como acetil-CoA sin pasar por la PDH.

## ¿Qué gen causa la mayoría de los casos y cómo se hereda?

PDHA1, ligado al cromosoma X.

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## Enfermedades relacionadas

- [Acidosis láctica](https://durgical.com/enfermedades/acidosis-lactica/)
- [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Pyruvate dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pyruvate-dehydrogenase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PDHA1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pdha1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Leigh syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/leigh-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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