[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Déficit primario de carnitina [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: ácidos grasos y cetonas](https://durgical.com/enfermedades/) # Déficit primario de carnitina Enfermedad hereditaria en la que el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) pierde la carnitina y las células no pueden quemar grasa; puede afectar el corazón y causar hipoglucemia. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Ventrículo izquierdo](https://durgical.com/anatomia/ventriculo-izquierdo/) - [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) - [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) ## En la bioquímica - [Transporte a través de membranas](https://durgical.com/bioquimica/temas/transporte-a-traves-de-membranas/) - [Carnitina palmitoiltransferasa I (CPT-I)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/carnitina-palmitoiltransferasa-i/) - [Carnitina (L-carnitina)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/carnitina/) - [Lanzadera de carnitina](https://durgical.com/bioquimica/temas/lanzadera-de-carnitina/) ## Qué es Trastorno autosómico recesivo del transportador de carnitina OCTN2 (gen SLC22A5). La carnitina se pierde por la orina y falta en músculo, corazón e [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/), por lo que los ácidos grasos de cadena larga no entran a la mitocondria. ## A quién afecta Alrededor de 1 de cada 100 000 recién nacidos en el mundo y 1 de cada 40 000 en Japón. Algunas madres asintomáticas se descubren cuando el tamizaje de su hijo muestra carnitina baja. ## Causas - Variantes en ambas copias de SLC22A5 (transportador OCTN2) - Herencia autosómica recesiva ## Factores de riesgo - Hermano afectado - Ayuno o infección (desencadenan crisis metabólicas en la infancia) - Embarazo en mujeres afectadas no diagnosticadas ## Fisiopatología OCTN2 lleva la carnitina dentro de las células y la recupera en el túbulo renal. Sin él la carnitina se pierde por la orina y su nivel en sangre y tejidos cae mucho. Sin carnitina la lanzadera no transporta los ácidos grasos de cadena larga a la mitocondria: el corazón y el músculo, que dependen de la grasa, se debilitan (miocardiopatía dilatada) y el hígado no forma cetonas en el ayuno (hipoglucemia hipocetósica). ## Clasificación - Forma metabólica de la infancia: hipoglucemia hipocetósica, hepatomegalia, letargia - Forma cardíaca (niñez): miocardiopatía dilatada y debilidad muscular - Adultos asintomáticos o con fatiga, detectados por tamizaje ## Síntomas y signos - Cansancio y debilidad muscular - Dificultad respiratoria y edema por insuficiencia cardíaca - Vómito y letargia con el ayuno - Hepatomegalia ## Signos de alarma - Miocardiopatía dilatada en un niño sin causa clara - Hipoglucemia con cetonas bajas - Arritmias o síncope ## Diagnóstico **Clínico** Sospecha ante miocardiopatía o hipoglucemia hipocetósica en un niño, o ante carnitina baja en el tamizaje neonatal. **Pruebas** Carnitina libre y total en plasma muy bajas; excreción urinaria de carnitina alta pese al nivel bajo; estudio de SLC22A5; captación de carnitina en fibroblastos si hay duda. Se descartan causas secundarias (madre afectada, aciduria orgánica). **Imágenes** Ecocardiograma: [ventrículo izquierdo](https://durgical.com/anatomia/ventriculo-izquierdo/) dilatado con función reducida; la ecografía abdominal puede mostrar hepatomegalia. ## Tratamiento **Médico** Suplemento de L-carnitina de por vida, que corrige la miocardiopatía en la mayoría **Agudo** En crisis metabólica: glucosa intravenosa y manejo en un centro especializado **Estilo de vida** Evitar el ayuno prolongado, sobre todo en la infancia **Seguimiento** Control cardiológico y de niveles de carnitina ## Complicaciones - Insuficiencia cardíaca - Arritmias y muerte súbita - Daño cerebral por hipoglucemia ## Pronóstico Muy bueno con carnitina oral; sin tratamiento la miocardiopatía puede ser mortal. ## Prevención - Tamizaje neonatal y estudio de hermanos y de la madre de un niño con carnitina baja. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué gen y transportador fallan en el déficit primario de carnitina? SLC22A5, que codifica el transportador de carnitina OCTN2. ## ¿Por qué la carnitina urinaria está alta si la plasmática está baja? El riñón no la reabsorbe sin OCTN2, así que se pierde por la orina. ## ¿Qué órgano se daña de forma típica en la forma de la niñez? El corazón: miocardiopatía dilatada, que mejora con carnitina oral. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/deficit-primario-de-carnitina/) ## Enfermedades relacionadas - [Insuficiencia cardíaca](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-cardiaca/) - [Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-acil-coa-deshidrogenasa-de-cadena-media/) - [Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II)](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-carnitina-palmitoiltransferasa-ii/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Primary carnitine deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-carnitine-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [SLC22A5 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc22a5/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Carnitine shuttle](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-200425) (Reactome, 2026). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/deficit-primario-de-carnitina/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/deficit-primario-de-carnitina/