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# Disbetalipoproteinemia familiar (hiperlipoproteinemia tipo III)

Trastorno hereditario en el que el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) no retira bien los remanentes de lipoproteínas; suben el colesterol y los triglicéridos y aparecen xantomas.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Descendente anterior](https://durgical.com/anatomia/arteria-interventricular-anterior/)
- [Arteria femoral](https://durgical.com/anatomia/arteria-femoral/)
- [Coronaria derecha](https://durgical.com/anatomia/arteria-coronaria-derecha/)
- [Arteria poplítea](https://durgical.com/anatomia/arteria-poplitea/)
- [Tendón de Aquiles](https://durgical.com/anatomia/tendon-calcaneo/)

## En la bioquímica

- [Apolipoproteína E (ApoE)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/apolipoproteina-e/)
- [Metabolismo de las lipoproteínas](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-de-las-lipoproteinas/)
- [VLDL (lipoproteína de muy baja densidad)](https://durgical.com/bioquimica/temas/vldl/)
- [Clasificación de Fredrickson de las hiperlipoproteinemias](https://durgical.com/bioquimica/temas/clasificacion-de-fredrickson-de-las-hiperlipoproteinemias/)

## Qué es

Dislipidemia por una ApoE que se une mal a los receptores (casi siempre el genotipo ε2/ε2), con acumulación de remanentes de quilomicrones y de VLDL.

## A quién afecta

Cerca del 1 % de las personas tiene el genotipo ε2/ε2, pero solo una pequeña parte desarrolla la enfermedad, porque se necesita un segundo factor. Aparece en la adultez; en las mujeres, a menudo después de la menopausia.

## Causas

- Homocigosis para ApoE2 (ε2/ε2), de herencia recesiva
- Rara vez, variantes dominantes de APOE
- Un segundo factor: obesidad, diabetes, hipotiroidismo, alcohol o menopausia

## Factores de riesgo

- Genotipo ε2/ε2
- Obesidad y resistencia a la insulina
- Hipotiroidismo
- Consumo de alcohol

## Fisiopatología

La ApoE2 tiene cisteína en las posiciones 112 y 158 y se une poco al receptor de LDL y a LRP1. Los remanentes de quilomicrones y de VLDL (β-VLDL, ricas en colesterol) quedan en la sangre; los macrófagos los captan y forman xantomas y placas. Colesterol y triglicéridos suben en proporción parecida.

## Síntomas y signos

- Xantomas en los pliegues de las palmas (xantoma estriado palmar, muy característico)
- Xantomas tuberoeruptivos en codos y rodillas
- Angina a edad temprana
- Dolor en las pantorrillas al caminar (claudicación)

## Signos de alarma

- Dolor torácico o claudicación con colesterol y triglicéridos altos
- Síntomas de ataque cerebrovascular
- Úlceras en los dedos de los pies que no sanan

## Diagnóstico

**Clínico**
Xantomas palmares o tuberoeruptivos con colesterol y triglicéridos elevados en proporciones similares.

**Pruebas**
Perfil lipídico; ApoB relativamente baja para el colesterol no HDL; electroforesis o ultracentrifugación de lipoproteínas (banda β ancha); genotipo de APOE; TSH, glucemia y función hepática para buscar el segundo factor.

**Imágenes**
Ecografía Doppler arterial o angiotomografía cuando hay enfermedad vascular.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Bajar de peso, mejorar la alimentación y reducir el alcohol (suele responder muy bien)

**Médico**
Tratamiento del hipotiroidismo y de la diabetes

**Médico**
Estatinas y fibratos

**Seguimiento**
Control de los lípidos y del riesgo cardiovascular

## Complicaciones

- Enfermedad coronaria prematura
- Enfermedad arterial periférica
- Ataque cerebrovascular
- Pancreatitis si los triglicéridos suben mucho

## Pronóstico

Responde bien a la dieta y a los fármacos; el pronóstico depende de controlar la aterosclerosis.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué genotipo de APOE se asocia con la hiperlipoproteinemia tipo III?

ε2/ε2.

## ¿Qué lipoproteínas se acumulan en la disbetalipoproteinemia?

Los remanentes de quilomicrones y de VLDL (IDL o β-VLDL).

## ¿Qué xantoma es casi característico de esta enfermedad?

El xantoma estriado palmar, en los pliegues de las palmas.

## ¿Por qué no todas las personas ε2/ε2 enferman?

Se necesita un segundo factor que aumente los remanentes, como obesidad, diabetes o hipotiroidismo.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Familial dysbetalipoproteinemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000402.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [APOE gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/apoe/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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