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# Disqueratosis congénita y otros trastornos de los telómeros

Una enfermedad hereditaria de telómeros muy cortos. Afecta uñas, piel y boca y puede causar falla de la médula ósea, fibrosis pulmonar y cáncer.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Encía](https://durgical.com/anatomia/encia/)
- [Faringe](https://durgical.com/anatomia/faringe/)

## Por qué ocurre

- [Envejecimiento celular: telómeros, daño del ADN, senescencia y proteostasis](https://durgical.com/patologia-general/envejecimiento-celular-telomeros-dano-del-adn-senescencia-y-proteostasis/)
- [Evasión de la muerte celular y replicación sin límite: BCL2 y telomerasa](https://durgical.com/patologia-general/evasion-de-la-muerte-celular-y-replicacion-sin-limite-bcl2-y-telomerasa/)
- [Telomerasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/telomerasa/)
- [Hematopoyesis](https://durgical.com/fisiologia/hematopoyesis/)
- [Células madre y renovación tisular: tejidos lábiles, estables y permanentes](https://durgical.com/histologia/celulas-madre-y-renovacion-tisular-tejidos-labiles-estables-y-permanentes/)

## Qué es

Síndrome hereditario de falla medular causado por un mantenimiento defectuoso de los telómeros, con la tríada de distrofia ungueal, pigmentación reticulada de la piel y leucoplasia oral. Conlleva alto riesgo de falla medular, fibrosis pulmonar, enfermedad hepática y cáncer.

## A quién afecta

Es rara; se estima en alrededor de 1 por millón de personas. Las formas clásicas aparecen en la infancia, a menudo en varones (tipo ligado al X), mientras que los trastornos de telómeros más leves pueden manifestarse por primera vez en adultos con fibrosis pulmonar, enfermedad hepática o citopenias inexplicadas.

## Causas

- Variantes patogénicas en genes que mantienen los telómeros, como DKC1, TERC, TERT y TINF2
- Herencia recesiva ligada al X (DKC1), autosómica dominante (TERC, TERT, TINF2) o autosómica recesiva
- En las formas dominantes los telómeros se acortan más en cada generación, por lo que la enfermedad empieza antes (anticipación)

## Factores de riesgo

- Antecedente familiar de anemia aplásica temprana, fibrosis pulmonar, cirrosis o canas prematuras
- Sexo masculino para la forma ligada al X
- Tabaquismo y alcohol, que empeoran el daño pulmonar y hepático

## Fisiopatología

Los telómeros protegen los extremos de los cromosomas y se acortan en cada división celular; la telomerasa y el complejo shelterina normalmente los mantienen. Cuando estos fallan, los telómeros se vuelven críticamente cortos y los tejidos de recambio rápido dejan de renovarse: médula ósea, piel, uñas, mucosas, células alveolares del pulmón e [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/). La inestabilidad genómica por telómeros cortos aumenta el riesgo de carcinoma escamocelular y de neoplasias mieloides.

## Clasificación

- Disqueratosis congénita clásica (tríada mucocutánea con falla medular)
- Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (forma grave del lactante con hipoplasia cerebelosa)
- Síndrome de Revesz (forma grave con retinopatía exudativa bilateral)
- Trastornos de los telómeros de inicio en el adulto (fibrosis pulmonar, anemia aplásica o enfermedad hepática aisladas)

## Síntomas y signos

- Uñas de manos y pies estriadas, delgadas o ausentes
- Pigmentación reticulada gris parda en cuello y parte alta del tórax
- Placas blancas en la [lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/) y la mucosa oral (leucoplasia oral)
- Canas tempranas, caída del pelo y lagrimeo excesivo por obstrucción de las [vías lagrimales](https://durgical.com/anatomia/vias-lagrimales/)
- Fatiga, palidez, infecciones o sangrado por falla de la médula ósea
- Talla baja, problemas dentales y retraso del desarrollo en las formas graves

## Signos de alarma

- Disnea progresiva o tos seca (fibrosis pulmonar)
- Descenso de los recuentos sanguíneos, sangrado o infecciones graves
- Úlcera que no cicatriza o masa en boca, lengua o garganta (carcinoma escamocelular)
- Sangrado digestivo o ictericia (enfermedad hepática, malformaciones vasculares)

## Diagnóstico

**Clínico**
La tríada mucocutánea con falla medular sugiere el diagnóstico. También debe sospecharse en una persona joven con anemia aplásica o fibrosis pulmonar y antecedente familiar sugestivo.

**Pruebas**
La medición de la longitud de los telómeros en leucocitos (muy cortos, por debajo del percentil 1 para la edad) es la principal prueba de tamizaje; un panel genético confirma el gen. Hemograma y biopsia de médula ósea evalúan la falla medular y el SMD. Pruebas de función pulmonar y pruebas hepáticas buscan compromiso de órganos.

**Imágenes**
TC de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) de alta resolución para fibrosis pulmonar; ecografía hepática; neuroimagen en las formas graves del lactante.

## Diagnóstico diferencial

- Anemia de Fanconi (prueba de fragilidad cromosómica alterada)
- Anemia aplásica adquirida
- Síndrome de Shwachman-Diamond y otros síndromes hereditarios de falla medular
- Fibrosis pulmonar idiopática
- Liquen plano o leucoplasia oral asociada al tabaco

## Objetivo del tratamiento

Sostener los recuentos sanguíneos, ofrecer la única opción curativa de la falla medular (el trasplante) con un acondicionamiento adaptado a tejidos frágiles y detectar temprano la enfermedad pulmonar y el cáncer mediante vigilancia regular.

## Tratamiento

**Médico**
Los andrógenos pueden elevar los recuentos en muchas personas con falla medular; factores de crecimiento hematopoyético y transfusiones como soporte.

**Procedimiento**
El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos cura la falla medular, pero no los demás órganos; los esquemas de intensidad reducida evitan la radiación y algunos alquilantes porque los tejidos son muy sensibles al daño.

**Médico**
Puede considerarse el trasplante pulmonar en la fibrosis pulmonar terminal; los antifibróticos están en estudio.

**Seguimiento**
Hemograma anual, revisión de cáncer oral y de [cabeza y cuello](https://durgical.com/anatomia/region/cabeza-y-cuello/), exámenes de [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) y ginecológicos, función pulmonar y pruebas hepáticas; asesoría genética y estudio de los donantes emparentados.

**Estilo de vida**
Evitar el tabaco y el alcohol, buena higiene oral y protección solar.

## Complicaciones

- Anemia aplásica, la principal causa de muerte
- Síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda
- Carcinoma escamocelular de cabeza y cuello, ano y genitales
- Fibrosis pulmonar y malformaciones arteriovenosas pulmonares
- Fibrosis o cirrosis hepática y sangrado digestivo
- Osteoporosis y necrosis avascular

## Pronóstico

Muy variable. Las formas graves causan falla medular en la infancia y acortan la vida, a menudo hasta la tercera o cuarta década, mientras que los trastornos de telómeros más leves pueden aparecer apenas en la adultez tardía. Los resultados del trasplante mejoran con acondicionamientos adaptados, pero la enfermedad pulmonar y el cáncer limitan la supervivencia a largo plazo.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es la tríada mucocutánea clásica de la disqueratosis congénita?

Distrofia ungueal, pigmentación reticulada de la piel y leucoplasia oral.

## ¿Cuál es el defecto celular básico de la disqueratosis congénita?

Un mantenimiento defectuoso de los telómeros, que quedan muy cortos.

## ¿Qué prueba se usa para tamizar un trastorno de los telómeros?

La medición de la longitud de los telómeros en leucocitos (muy cortos para la edad).

## ¿Qué gen causa la forma ligada al X de la disqueratosis congénita?

DKC1, que codifica la disquerina.

## ¿Cuál es la causa de muerte más frecuente en la disqueratosis congénita?

La falla de la médula ósea, seguida de la fibrosis pulmonar y el cáncer.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Dyskeratosis congenita](https://medlineplus.gov/genetics/condition/dyskeratosis-congenita/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026); [Dyskeratosis Congenita](https://rarediseases.org/rare-diseases/dyskeratosis-congenita/) (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2024).

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