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# Distonía (generalizada y focal)

Trastorno del movimiento en el que los músculos se contraen solos y tuercen una parte del cuerpo en posturas anormales, como el cuello, los [párpados](https://durgical.com/anatomia/parpados/) o la mano.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/)
- [Globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/)
- [Esternocleidomastoideo](https://durgical.com/anatomia/musculo-esternocleidomastoideo/)
- [Núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/)
- [Tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/)
- [Sustancia negra](https://durgical.com/anatomia/sustancia-negra/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)
- [Esplenio](https://durgical.com/anatomia/musculos-esplenios-de-la-cabeza-y-del-cuello/)
- [Trapecio superior](https://durgical.com/anatomia/musculo-trapecio-porcion-superior/)
- [Elevador de la escápula](https://durgical.com/anatomia/musculo-elevador-de-la-escapula/)
- [Orbicular de los ojos](https://durgical.com/anatomia/musculo-orbicular-del-ojo/)
- [Párpados](https://durgical.com/anatomia/parpados/)
- [Cuerdas vocales](https://durgical.com/anatomia/pliegues-vocales/)
- [Platisma](https://durgical.com/anatomia/musculo-platisma/)
- [Flexor radial del carpo](https://durgical.com/anatomia/musculo-flexor-radial-del-carpo/)
- [Flexor corto del pulgar](https://durgical.com/anatomia/musculo-flexor-corto-del-pulgar/)

## Por qué ocurre

- [Ganglios basales y control del movimiento](https://durgical.com/fisiologia/ganglios-basales-y-control-del-movimiento/)
- [Tetrahidrobiopterina (BH4)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/tetrahidrobiopterina/)

## Qué es

Trastorno del movimiento con contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que causan movimientos o posturas anormales, a menudo de torsión y repetitivos. Con frecuencia se desencadena o empeora con la acción voluntaria y puede aliviarse con un «truco sensitivo» (gesto antagonista). Puede afectar una parte del cuerpo (focal), partes vecinas (segmentaria) o todo el cuerpo (generalizada). Las formas focales más comunes son la distonía cervical, el blefaroespasmo, la disfonía espasmódica y el calambre del escribiente.

## A quién afecta

La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente, después del temblor esencial y la enfermedad de Parkinson. Las distonías focales del adulto son las más comunes y suelen empezar entre los 40 y los 60 años; la distonía cervical y el blefaroespasmo son más frecuentes en mujeres. Las formas hereditarias generalizadas suelen iniciar en la infancia. En Colombia y América Latina se atienden muchos casos en consulta de neurología; la distonía secundaria a parálisis cerebral, fármacos y enfermedad de Wilson también es frecuente.

## Causas

- Distonía focal idiopática o aislada del adulto
- Formas hereditarias: distonía generalizada de inicio temprano DYT1 (TOR1A), distonía que responde a la levodopa (GCH1)
- Inducida por fármacos: reacciones distónicas agudas y distonía tardía por bloqueadores dopaminérgicos (antipsicóticos, metoclopramida)
- Lesión cerebral: parálisis cerebral, hipoxia perinatal, ataque cerebrovascular, trauma, encefalitis
- Enfermedades neurodegenerativas y metabólicas: enfermedad de Wilson, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington, parálisis supranuclear progresiva

## Factores de riesgo

- Antecedentes familiares (genes autosómicos dominantes de penetrancia reducida)
- Exposición a fármacos bloqueadores de receptores de dopamina
- Uso repetitivo y especializado de la mano (músicos, escritores)
- Lesión cerebral perinatal
- Sexo femenino en la distonía cervical y el blefaroespasmo

## Fisiopatología

La distonía se entiende como un trastorno de redes que involucra los ganglios basales (sobre todo [putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/) y globo pálido), el [cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/), el [tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/) y la corteza sensitivomotora. La pérdida de la inhibición de entorno permite que músculos vecinos no deseados se contraigan junto con los que se quieren usar (cocontracción y desbordamiento). La integración sensitivomotora anormal y la plasticidad maladaptativa explican por qué ayudan los trucos sensitivos y por qué tareas muy practicadas pueden desencadenar distonías específicas de tarea.

## Clasificación

- Por distribución corporal: focal, segmentaria, multifocal, hemidistonía, generalizada
- Por edad de inicio: infancia, adolescencia, adultez
- Por etiología: aislada (genética o idiopática), combinada con otros trastornos del movimiento, adquirida (fármacos, lesión cerebral)
- Tipos focales: distonía cervical (tortícolis espasmódica), blefaroespasmo, oromandibular, laríngea (disfonía espasmódica), calambre del escribiente y distonía del músico

## Síntomas y signos

- Distonía cervical: giro, inclinación o tracción de la cabeza hacia adelante o atrás, a menudo con dolor de cuello y temblor cefálico
- Blefaroespasmo: parpadeo excesivo y cierre forzado de los párpados, que a veces causa ceguera funcional
- Calambre del escribiente: calambre y postura anormal de la mano solo al escribir
- Disfonía espasmódica: voz forzada y entrecortada
- Distonía generalizada: torsión del tronco y las extremidades, que en niños suele empezar en un pie o una pierna
- Mejoría con un truco sensitivo, como tocarse el mentón o la mejilla
- Empeora con el estrés y la fatiga; desaparece durante el sueño

## Signos de alarma

- Distonía aguda tras un antipsicótico o antiemético, incluida la distonía laríngea con estridor
- Estado distónico: espasmos graves y continuos con fiebre, rabdomiólisis y compromiso respiratorio
- Distonía en una persona joven con enfermedad hepática o síntomas psiquiátricos (enfermedad de Wilson)
- Hemidistonía de inicio súbito (lesión estructural como un ataque cerebrovascular)

## Diagnóstico

**Clínico**
El diagnóstico es clínico, basado en el patrón de posturas y movimientos anormales, los trucos sensitivos y la especificidad de tarea. Es esencial una historia cuidadosa de medicamentos.

**Pruebas**
Examen con lámpara de hendidura para anillos de Kayser-Fleischer, ceruloplasmina sérica y cobre urinario en todo paciente con inicio antes de los 50 años, aproximadamente, para descartar enfermedad de Wilson. Estudio genético en casos de inicio temprano o familiares. Prueba terapéutica con levodopa en la distonía de inicio infantil para detectar la distonía que responde a la levodopa.

**Imágenes**
RM cerebral en formas adquiridas, unilaterales, rápidamente progresivas o combinadas, en busca de lesiones de los ganglios basales, ataque cerebrovascular o depósito de metales. La RM es normal en la mayoría de las distonías aisladas.

## Diagnóstico diferencial

- Tortícolis musculoesquelética (fibrosis del [esternocleidomastoideo](https://durgical.com/anatomia/musculo-esternocleidomastoideo/), subluxación atlantoaxial)
- Tics (síndrome de Tourette)
- Temblor esencial y parkinsonismo
- Distonía funcional (psicógena)
- Espasmo hemifacial y mioquimias (párpado)
- Crisis epilépticas focales

## Objetivo del tratamiento

Reducir las contracciones involuntarias, el dolor y la discapacidad y mejorar la postura y la función; tratar la causa cuando se identifique.

## Tratamiento

**Procedimiento**
Las inyecciones de toxina botulínica en los músculos hiperactivos son la primera línea en las distonías focales como la cervical, el blefaroespasmo y la disfonía espasmódica, y se repiten cada pocos meses.

**Médico**
Anticolinérgicos orales (trihexifenidilo), sobre todo en pacientes jóvenes con distonía generalizada; benzodiacepinas y baclofeno como coadyuvantes. Todo niño con distonía merece una prueba con levodopa por la distonía que responde a la levodopa. La distonía aguda por fármacos responde rápido a anticolinérgicos o antihistamínicos parenterales.

**Quirúrgico**
Estimulación cerebral profunda del [globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/) interno en la distonía generalizada, segmentaria o cervical refractaria e incapacitante, especialmente en la distonía DYT1.

**Rehabilitación**
Fisioterapia, reentrenamiento sensitivo, terapia del lenguaje para la disfonía y adaptaciones ocupacionales en la distonía específica de tarea.

**Seguimiento**
Prioridades de enfermería en el estado distónico: vía aérea, temperatura, hidratación, CK y función renal, y control del dolor en cuidado intensivo.

## Complicaciones

- Dolor cervical crónico y degeneración de la [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) cervical con radiculopatía
- Ceguera funcional en el blefaroespasmo grave
- Problemas de deglución y del habla
- Contracturas y escoliosis en la distonía generalizada
- Estado distónico con rabdomiólisis y falla renal
- Depresión, ansiedad y aislamiento social

## Pronóstico

Las distonías focales del adulto rara vez se extienden más allá de una o dos regiones vecinas y suelen responder bien a la toxina botulínica; una minoría de las distonías cervicales remite espontáneamente. Las formas de inicio infantil se generalizan con más frecuencia. La distonía que responde a la levodopa tiene un excelente pronóstico con tratamiento.

## Prevención

- Uso prudente de los bloqueadores dopaminérgicos y reconocimiento temprano de las reacciones a fármacos
- Asesoría genética en las formas hereditarias

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## La cabeza de una paciente gira involuntariamente hacia un lado y mejora cuando se toca el mentón. ¿Qué tiene y cómo se llama ese signo?

Distonía cervical; el alivio con el toque es un truco sensitivo (gesto antagonista).

## ¿Cuál es el tratamiento de primera línea de la mayoría de las distonías focales?

Las inyecciones de toxina botulínica en los músculos afectados.

## ¿Qué enfermedad tratable debe descartarse en la distonía que empieza antes de los 50 años, aproximadamente?

La enfermedad de Wilson (ceruloplasmina, cobre urinario y lámpara de hendidura).

## ¿Qué prueba farmacológica debe recibir todo niño con distonía?

Una prueba con levodopa, para detectar la distonía que responde a la levodopa.

## ¿Qué blanco de estimulación cerebral profunda se usa en la distonía refractaria?

El globo pálido interno.

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## Enfermedades relacionadas

- [Tortícolis](https://durgical.com/enfermedades/torticolis/)
- [Trastornos del movimiento inducidos por antipsicóticos (distonía, acatisia, parkinsonismo, discinesia tardía)](https://durgical.com/enfermedades/trastornos-del-movimiento-inducidos-por-antipsicoticos/)
- [Enfermedad de Wilson](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-wilson/)
- [Enfermedad de Parkinson](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-parkinson/)
- [Temblor esencial](https://durgical.com/enfermedades/temblor-esencial/)
- [Síndrome de Tourette y trastornos de tics](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-tourette-y-trastornos-de-tics/)
- [Enfermedad de Huntington](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-huntington/)
- [Parálisis cerebral](https://durgical.com/enfermedades/paralisis-cerebral/)
- [Encefalitis autoinmune (incluida la encefalitis anti-receptor NMDA)](https://durgical.com/enfermedades/encefalitis-autoinmune/)
- [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/)
- [Parálisis supranuclear progresiva](https://durgical.com/enfermedades/paralisis-supranuclear-progresiva/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Dystonia | MedlinePlus](https://medlineplus.gov/dystonia.html) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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