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# Distrofia muscular de Duchenne

Enfermedad hereditaria de varones en la que falta la distrofina: los músculos se dañan y se debilitan desde la infancia.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Gastrocnemio (cabeza interna)](https://durgical.com/anatomia/cabeza-medial-del-musculo-gastrocnemio/)
- [Gastrocnemio (cabeza externa)](https://durgical.com/anatomia/cabeza-lateral-del-musculo-gastrocnemio/)
- [Sóleo](https://durgical.com/anatomia/musculo-soleo/)
- [Recto femoral](https://durgical.com/anatomia/musculo-recto-femoral/)
- [Vasto lateral](https://durgical.com/anatomia/musculo-vasto-lateral/)
- [Glúteo mayor](https://durgical.com/anatomia/musculo-gluteo-mayor/)
- [Diafragma](https://durgical.com/anatomia/diafragma/)
- [Ventrículo izquierdo](https://durgical.com/anatomia/ventriculo-izquierdo/)

## En la bioquímica

- [Creatina, fosfocreatina y creatinina](https://durgical.com/bioquimica/temas/creatina-fosfocreatina-y-creatinina/)
- [Creatinina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/creatinina/)
- [Tipos de mutaciones](https://durgical.com/bioquimica/temas/tipos-de-mutaciones/)
- [Terapia génica](https://durgical.com/bioquimica/temas/terapia-genica/)

## En semiología

- [Signo y marcha de Trendelenburg](https://durgical.com/semiologia/signo-y-marcha-de-trendelenburg/)

## En fisiología

- [Filamentos deslizantes y ciclo de los puentes cruzados](https://durgical.com/fisiologia/filamentos-deslizantes-y-ciclo-de-los-puentes-cruzados/)
- [Unidades motoras, reclutamiento y sumación](https://durgical.com/fisiologia/unidades-motoras-reclutamiento-y-sumacion/)
- [Hipertrofia, atrofia y remodelado muscular](https://durgical.com/fisiologia/hipertrofia-atrofia-y-remodelado-muscular/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)

## Qué es

Miopatía ligada al X por variantes del gen DMD que eliminan la distrofina, casi siempre deleciones que corren el marco de lectura o mutaciones sin sentido.

## A quién afecta

Duchenne y Becker juntas afectan a 1 de cada 3500 a 5000 varones nacidos en el mundo; Duchenne es la distrofia muscular más frecuente de la infancia. Alrededor de un tercio de los casos son mutaciones nuevas. No hay un registro nacional publicado en Colombia.

## Causas

- Variantes del gen DMD (Xp21), el gen humano más grande (79 exones)
- Deleciones de uno o varios exones (≈ 65 %), duplicaciones (≈ 10 %) y mutaciones puntuales
- Herencia recesiva ligada al X; madres portadoras o mutación nueva

## Factores de riesgo

- Sexo masculino
- Madre portadora
- Familiares varones afectados por vía materna

## Fisiopatología

La distrofina une el citoesqueleto de actina con el complejo de glucoproteínas de la membrana y la matriz extracelular; actúa como amortiguador durante la contracción. Si la deleción corre el marco de lectura (frameshift) aparece un codón de parada temprano y no se forma distrofina (Duchenne). Si respeta el marco, se forma una distrofina más corta pero útil (Becker, más leve): es la regla del marco de lectura. Sin distrofina la membrana se rompe con cada contracción, entra calcio, se activan proteasas y la fibra se necrosa; la creatina quinasa escapa a la sangre y el músculo es reemplazado por grasa y tejido fibroso (seudohipertrofia).

## Clasificación

- Duchenne: sin distrofina, inicio a los 2–5 años
- Becker: distrofina reducida o más corta, inicio más tardío y curso más lento
- Mujeres portadoras: a veces debilidad leve o miocardiopatía

## Síntomas y signos

- Retraso para caminar, caídas frecuentes, marcha de pato y dificultad para correr o subir escaleras
- Signo de Gowers: se apoya en las piernas con las manos para levantarse del suelo
- Pantorrillas grandes y firmes (seudohipertrofia)
- Pérdida de la marcha hacia los 10–13 años
- Escoliosis, contracturas y, más tarde, insuficiencia respiratoria y cardíaca
- A veces dificultades de aprendizaje

## Signos de alarma

- Disnea, cefalea matutina o somnolencia (hipoventilación nocturna)
- Palpitaciones, síncope o edema (miocardiopatía)
- Riesgo de reacción grave con ciertos anestésicos inhalados y succinilcolina

## Diagnóstico

**Clínico**
Niño con debilidad proximal, signo de Gowers y pantorrillas grandes.

**Pruebas**
Creatina quinasa muy elevada (decenas de veces lo normal); estudio genético de DMD (MLPA para deleciones y duplicaciones, secuenciación si es negativo); la biopsia con ausencia de distrofina se reserva para casos dudosos.

**Imágenes**
La resonancia muscular muestra el patrón de infiltración grasa; la ecocardiografía y la resonancia cardíaca siguen la miocardiopatía.

## Tratamiento

**Médico**
Corticoides diarios o intermitentes (prednisona, deflazacort o vamorolona): enlentecen la pérdida de fuerza.

**Médico**
Oligonucleótidos antisentido de salto de exón para deleciones elegibles (por ejemplo, del exón 51 o 53) y fármacos de lectura a través del codón de parada en mutaciones sin sentido, según disponibilidad.

**Médico**
Cardioprotección temprana (IECA o ARA II, betabloqueadores, antagonistas de mineralocorticoides).

**Procedimiento**
Ventilación no invasiva nocturna y asistencia de la tos cuando cae la función pulmonar.

**Quirúrgico**
Artrodesis de [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) en escoliosis progresiva y liberación de contracturas seleccionadas.

**Rehabilitación**
Fisioterapia, estiramientos, órtesis nocturnas y adaptación de silla de ruedas.

## Complicaciones

- Miocardiopatía dilatada y arritmias
- Insuficiencia respiratoria restrictiva
- Escoliosis
- Osteoporosis y fracturas (agravadas por los corticoides)
- Rabdomiólisis e hiperpotasemia con algunos anestésicos

## Pronóstico

Con corticoides, ventilación y cuidado cardíaco la supervivencia ha pasado de la adolescencia a la tercera o cuarta década; la principal causa de muerte actual es la miocardiopatía.

## Prevención

- Asesoría genética y estudio de portadoras
- Diagnóstico prenatal o preimplantacional en familias afectadas

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Por qué la distrofia de Becker es más leve que la de Duchenne?

En Becker la deleción respeta el marco de lectura y se forma una distrofina corta pero útil; en Duchenne se corre el marco y no hay distrofina.

## ¿Qué es el signo de Gowers?

El niño se levanta del suelo apoyando las manos en las piernas por la debilidad de la cintura pélvica.

## ¿Qué hallazgo de laboratorio inicial orienta a Duchenne?

Una creatina quinasa muy elevada, decenas de veces el valor normal.

## ¿Cómo funciona el salto de exón?

Un oligonucleótido antisentido hace que el espliceosoma omita un exón vecino a la deleción y recupere el marco de lectura.

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## Enfermedades relacionadas

- [Insuficiencia cardíaca](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-cardiaca/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Duchenne and Becker muscular dystrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [DMD gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/dmd/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Frameshift Mutation](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Frameshift-Mutation) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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