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# Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

Enfermedad muscular hereditaria que debilita lentamente la cara, los músculos que sostienen las escápulas y los brazos, a menudo más de un lado.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Orbicular de los ojos](https://durgical.com/anatomia/musculo-orbicular-del-ojo/)
- [Serrato anterior](https://durgical.com/anatomia/musculo-serrato-anterior/)
- [Orbicular de los labios](https://durgical.com/anatomia/musculo-orbicular-de-la-boca/)
- [Cigomático mayor](https://durgical.com/anatomia/musculo-cigomatico-mayor/)
- [Escápula](https://durgical.com/anatomia/escapula/)
- [Pectoral mayor](https://durgical.com/anatomia/musculo-pectoral-mayor/)
- [Trapecio inferior](https://durgical.com/anatomia/porcion-ascendente-del-musculo-trapecio/)
- [Bíceps (porción larga)](https://durgical.com/anatomia/cabeza-larga-del-musculo-biceps-braquial/)
- [Tríceps (porción larga)](https://durgical.com/anatomia/cabeza-larga-del-musculo-triceps-braquial/)
- [Tibial anterior](https://durgical.com/anatomia/musculo-tibial-anterior/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Epigenética: metilación del ADN e histonas](https://durgical.com/bioquimica/temas/epigenetica-metilacion-del-adn-e-histonas/)
- [Músculo esquelético: sarcómero y contracción](https://durgical.com/histologia/musculo-esqueletico-sarcomero-y-contraccion/)

## Qué es

Distrofia muscular frecuente del adulto causada por la expresión inapropiada del gen DUX4 en el músculo esquelético. La debilidad suele comenzar en la cara, los estabilizadores de la escápula y los brazos, a menudo es asimétrica y luego puede extenderse a los músculos abdominales, los dorsiflexores del tobillo y la cintura pélvica. La mayoría de los pacientes conserva la marcha.

## A quién afecta

Cerca de 1 por 20.000 personas (algunos estudios informan cifras mayores), lo que la sitúa entre las tres distrofias musculares más comunes junto con la de Duchenne y la distrofia miotónica. Los síntomas suelen empezar en la adolescencia o la adultez temprana; los hombres tienden a estar más afectados. Se presenta en todas las poblaciones, incluida América Latina, aunque los registros locales son limitados.

## Causas

- FSHD1 (cerca del 95%): contracción del arreglo de repeticiones D4Z4 en el cromosoma 4q35 a 1 a 10 unidades, herencia autosómica dominante; alrededor del 10 al 30% son mutaciones nuevas
- FSHD2 (cerca del 5%): pérdida de metilación de D4Z4, por lo general por variantes de SMCHD1, con herencia digénica
- Ambas requieren un alelo permisivo 4qA con una señal de poliadenilación que estabiliza los transcritos de DUX4

## Factores de riesgo

- Padre o madre afectados (riesgo de transmisión del 50% en FSHD1)
- Menor tamaño residual de D4Z4 (enfermedad más grave y temprana)
- Sexo masculino (en promedio, más grave)
- Mosaicismo somático en un progenitor aparentemente sano

## Fisiopatología

Las repeticiones D4Z4 normalmente mantienen silenciado el gen DUX4 mediante cromatina densa y metilación. Cuando el arreglo está acortado o poco metilado y se encuentra en un alelo permisivo, DUX4, un factor de transcripción embrionario, se activa en el músculo. DUX4 enciende genes tóxicos para el músculo adulto, lo que lleva a estrés oxidativo, inflamación, muerte celular y reemplazo del músculo por grasa. La expresión es esporádica, lo que ayuda a explicar el patrón irregular y asimétrico de la debilidad.

## Clasificación

- FSHD1: contracción de D4Z4 (la mayoría de los casos)
- FSHD2: hipometilación relacionada con SMCHD1
- FSHD de inicio infantil: grave, con diplejía facial, hipoacusia y vasculopatía retiniana

## Síntomas y signos

- Debilidad facial: incapacidad para silbar, tomar con pitillo o enterrar las pestañas; dormir con los ojos entreabiertos; sonrisa transversal
- Escápula alada y dificultad para elevar los brazos por encima del hombro, con escápulas altas
- Atrofia del bíceps y del tríceps con deltoides relativamente conservados («brazos de Popeye»)
- Debilidad asimétrica, característica de la enfermedad
- Debilidad abdominal inferior con signo de Beevor positivo e hiperlordosis lumbar
- Pie caído por debilidad del [tibial anterior](https://durgical.com/anatomia/musculo-tibial-anterior/); más tarde, debilidad de la cintura pélvica
- Dolor y fatiga; en algunos, hipoacusia de tonos altos subclínica y telangiectasias retinianas

## Signos de alarma

- Dificultad respiratoria, cefalea matutina o somnolencia diurna (debilidad de músculos respiratorios en casos graves)
- Pérdida visual súbita en casos de inicio temprano (vasculopatía retiniana exudativa, tipo Coats)
- Deterioro rápido, creatina quinasa muy alta o inflamación marcada en la biopsia, que sugieren más bien una miopatía inflamatoria
- Palpitaciones o síncope (arritmias raras)

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en un paciente con debilidad facial más [escápula](https://durgical.com/anatomia/escapula/) alada y debilidad de los brazos, a menudo asimétrica, con antecedente familiar dominante. Signos clásicos del examen: escápula alada al elevar los brazos o empujar contra la pared, sonrisa transversal, cierre ocular incompleto, signo de Beevor.

**Pruebas**
La prueba genética es la clave: medición del tamaño de la repetición D4Z4 en 4q35 (y del alelo permisivo) para FSHD1; análisis de metilación y estudio de SMCHD1 para FSHD2. La creatina quinasa es normal o levemente elevada. La electromiografía muestra un patrón miopático. La biopsia muscular rara vez es necesaria. Audiometría, fondo de ojo con dilatación, pruebas de función pulmonar y electrocardiograma de base.

**Imágenes**
La resonancia magnética muscular muestra un patrón asimétrico e irregular de reemplazo graso y edema (p. ej., isquiotibiales, [trapecio](https://durgical.com/anatomia/musculo-trapecio/), pared abdominal) y puede orientar la biopsia.

## Diagnóstico diferencial

- Distrofias musculares de cinturas
- Miopatías inflamatorias, incluida la miositis por cuerpos de inclusión
- Miastenia gravis
- Miopatías mitocondriales y congénitas
- Escápula alada aislada por lesión del [nervio torácico largo](https://durgical.com/anatomia/nervio-toracico-largo/)
- Síndromes escapuloperoneos y enfermedad de Pompe

## Objetivo del tratamiento

Aún no hay cura; el manejo busca conservar la función y la independencia, aliviar el dolor y la fatiga, proteger los ojos y detectar a tiempo las complicaciones respiratorias, visuales y auditivas.

## Tratamiento

**Rehabilitación**
Ejercicio aeróbico y de fuerza moderado, fisioterapia y terapia ocupacional; órtesis tobillo-pie para el pie caído y ayudas para la movilidad cuando se necesiten.

**Quirúrgico**
Fijación escapulotorácica (escapulopexia) en pacientes seleccionados con buena fuerza del deltoides para mejorar la elevación del brazo.

**Conservador**
Protección ocular cuando el cierre del párpado es incompleto (lubricantes, oclusión nocturna), manejo del dolor y asesoría genética a la familia.

**Procedimiento**
Ventilación no invasiva cuando la debilidad de los músculos respiratorios causa hipoventilación nocturna.

**Seguimiento**
Pruebas de función pulmonar periódicas, examen ocular en casos de inicio temprano, tamizaje auditivo en niños y escalas funcionales.

## Complicaciones

- Dolor de hombro y pérdida de función del brazo
- Caídas por pie caído
- Queratitis por exposición debido al cierre ocular incompleto
- Insuficiencia respiratoria en casos graves
- Hipoacusia y vasculopatía retiniana en la enfermedad de inicio temprano
- Dependencia de silla de ruedas en cerca del 20%

## Pronóstico

Progresión lenta, a menudo con periodos largos de estabilidad. La expectativa de vida suele ser normal. Cerca de uno de cada cinco pacientes llega a necesitar silla de ruedas; el inicio temprano y los arreglos D4Z4 muy cortos predicen un curso más grave.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen se expresa de forma inapropiada en la FSHD?

DUX4, tras la contracción (FSHD1) o la hipometilación (FSHD2) de la repetición D4Z4 en el cromosoma 4q35.

## ¿Cuál es la distribución típica de la debilidad en la FSHD?

Cara, estabilizadores de la escápula (escápula alada) y brazos, a menudo de forma asimétrica.

## ¿Qué signo abdominal se ve con frecuencia en la FSHD?

El signo de Beevor: el ombligo asciende al flexionar el cuello porque los músculos abdominales inferiores están débiles.

## ¿Qué hallazgos extramusculares deben buscarse en la FSHD de inicio temprano?

Hipoacusia de tonos altos y vasculopatía retiniana.

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## Enfermedades relacionadas

- [Escápula alada](https://durgical.com/enfermedades/escapula-alada/)
- [Distrofia miotónica (tipos 1 y 2)](https://durgical.com/enfermedades/distrofia-miotonica/)
- [Distrofia muscular de Duchenne](https://durgical.com/enfermedades/distrofia-muscular-de-duchenne/)
- [Miopatías inflamatorias (dermatomiositis, polimiositis)](https://durgical.com/enfermedades/miopatias-inflamatorias/)
- [Miastenia gravis](https://durgical.com/enfermedades/miastenia-gravis/)
- [Parálisis de Bell](https://durgical.com/enfermedades/paralisis-de-bell/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Facioscapulohumeral muscular dystrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).

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