[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Encefalopatía por glicina (hiperglicinemia no cetósica) [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Encefalopatía por glicina (hiperglicinemia no cetósica) El cerebro no puede degradar la glicina, que se acumula y sobreestimula los receptores nerviosos: el recién nacido está flácido, deja de respirar y convulsiona. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/) - [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) - [Bulbo raquídeo](https://durgical.com/anatomia/bulbo-raquideo/) - [Protuberancia](https://durgical.com/anatomia/puente/) - [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/) ## Qué es Defecto hereditario del sistema mitocondrial de escisión de la glicina que hace que la glicina se acumule en el cerebro y otros tejidos. ## A quién afecta Al menos 1 en 76 000 personas en el mundo (cerca de 1 en 55 000 recién nacidos en Finlandia). Cerca del 80 % de los casos se debe a GLDC y el 20 % a AMT. No hay cifras publicadas para Colombia. ## Causas - Variantes autosómicas recesivas en GLDC (proteína P) o AMT (proteína T) del sistema de escisión de la glicina ## Factores de riesgo - Padres portadores; consanguinidad - Hermano afectado ## Fisiopatología El sistema de escisión de la glicina (proteínas P, T, H y L; necesita piridoxal fosfato, tetrahidrofolato, ácido lipoico y NAD⁺) parte la glicina en CO₂, NH₃ y una unidad de un carbono sobre el tetrahidrofolato. Cuando falla, la glicina sube en el plasma y aún más en el líquido cefalorraquídeo. En el tronco encefálico y la médula la glicina es un neurotransmisor inhibidor, lo que causa hipotonía, apneas e hipo; en la corteza es coagonista de los receptores NMDA, así que su exceso provoca convulsiones y daño excitotóxico. No hay cetoacidosis, lo que la distingue de las acidemias orgánicas. ## Clasificación - Forma neonatal grave: letargia, apneas, convulsiones intratables, discapacidad profunda - Forma atenuada: inicio más tardío, retraso del desarrollo, convulsiones más leves, problemas de conducta - Forma neonatal transitoria (rara), que se resuelve ## Síntomas y signos - Letargia y rechazo del alimento en los primeros días de vida - Tono muscular muy bajo - Apneas que requieren soporte respiratorio - Hipo persistente - Convulsiones mioclónicas ## Signos de alarma - Recién nacido con apneas, hipotonía y sacudidas mioclónicas sin acidosis ni amoníaco alto ## Diagnóstico **Clínico** Encefalopatía neonatal con hipotonía, apneas, hipo y convulsiones mioclónicas; EEG con patrón de brote-supresión. **Pruebas** Glicina en plasma y LCR tomados al mismo tiempo, con relación glicina LCR/plasma elevada; ácidos orgánicos normales (sin cetoacidosis); estudio de los genes GLDC y AMT. Hay que evitar el valproato antes del estudio porque eleva la glicina. **Imágenes** Resonancia magnética cerebral: [cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/) delgado o corto y restricción de la difusión en los tractos mielinizados. ## Tratamiento **Agudo** Soporte respiratorio y control de las convulsiones en cuidado intensivo neonatal **Médico** Benzoato de sodio, que se une a la glicina y la elimina por la orina como hipurato, ajustado a los niveles de glicina plasmática **Médico** Bloqueadores del receptor NMDA (dextrometorfano; ketamina en algunos centros) para reducir la excitotoxicidad **Rehabilitación** Fisioterapia y apoyo al desarrollo **Seguimiento** Vigilancia de la glicina plasmática, las convulsiones, la alimentación y el crecimiento ## Complicaciones - Discapacidad intelectual profunda - Epilepsia resistente a los fármacos - Espasticidad y dificultades para alimentarse - Muerte en la lactancia en las formas graves ## Pronóstico Malo en la forma grave; mejor en la forma atenuada, según las variantes genéticas. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué sistema enzimático está alterado en la encefalopatía por glicina? El sistema mitocondrial de escisión de la glicina, por lo general su proteína P (GLDC) o su proteína T (AMT). ## ¿Qué relación de laboratorio apoya el diagnóstico? Una relación glicina LCR/plasma elevada en muestras tomadas al mismo tiempo. ## ¿Por qué la enfermedad se llama «no cetósica»? Para separarla de la hiperglicinemia cetósica de las acidemias propiónica y metilmalónica, que causan cetoacidosis. ## ¿Cómo baja la glicina el benzoato de sodio? Se conjuga con la glicina y forma hipurato, que se elimina por la orina. ## ¿Por qué el exceso de glicina causa a la vez apneas y convulsiones? Es inhibidora en el tronco encefálico y la médula (apneas, hipotonía), pero coactiva los receptores NMDA en la corteza (convulsiones). [Agregar a mis tarjetas (5)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/encefalopatia-por-glicina/) ## Enfermedades relacionadas - [Acidemia propiónica](https://durgical.com/enfermedades/acidemia-propionica/) - [Acidemia metilmalónica](https://durgical.com/enfermedades/acidemia-metilmalonica/) - [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Nonketotic hyperglycinemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/nonketotic-hyperglycinemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GLDC gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/gldc/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [AMT gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/amt/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/encefalopatia-por-glicina/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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