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# Enfermedad de Andersen (glucogenosis tipo IV)

En la enfermedad de Andersen el glucógeno se forma con ramas largas y anormales que dañan el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y llevan a cirrosis en la infancia.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Vena porta](https://durgical.com/anatomia/vena-porta/)

## En la bioquímica

- [Metabolismo del glucógeno: Paso 5 · Enzima ramificante](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-del-glucogeno/#paso-5)
- [Glucógeno sintasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glucogeno-sintasa/)
- [Glucógeno](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/glucogeno/)

## Qué es

Glucogenosis hereditaria por falta de la enzima ramificante del glucógeno (gen GBE1). Se acumula un glucógeno con pocas ramas (poliglucosano) que el cuerpo reconoce como extraño.

## A quién afecta

Muy rara: 1 de cada 600 000 a 800 000 personas, cerca del 3 % de las glucogenosis.

## Causas

- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen GBE1

## Factores de riesgo

- Padres portadores o hermanos afectados

## Fisiopatología

Sin enzima ramificante, la glucógeno sintasa alarga cadenas largas casi sin ramas. Ese poliglucosano es poco soluble, se deposita en los hepatocitos y otras células, causa inflamación y fibrosis y lleva a cirrosis. La cantidad de glucógeno no está muy aumentada: el problema es su forma. En formas neuromusculares se deposita en músculo, corazón y nervios.

## Clasificación

- Hepática progresiva clásica: cirrosis en los primeros años
- Hepática no progresiva
- Neuromusculares: perinatal grave, congénita, infantil o del adulto (enfermedad por cuerpos de poliglucosano)

## Síntomas y signos

- Retraso del crecimiento en el primer año
- Hígado y [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) grandes
- Ascitis y várices por hipertensión portal
- Debilidad e hipotonía en las formas neuromusculares

## Signos de alarma

- Sangrado digestivo (várices)
- Ictericia y ascitis en un lactante

## Diagnóstico

**Clínico**
Lactante con retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia y signos de hepatopatía crónica.

**Pruebas**
Transaminasas altas y alteración de la función hepática; la hipoglucemia aparece tarde. Biopsia hepática con depósitos de poliglucosano (PAS positivo, resistente a diastasa). Actividad de enzima ramificante baja y estudio de GBE1.

**Imágenes**
Ecografía abdominal con hepatoesplenomegalia, signos de cirrosis y de hipertensión portal.

## Tratamiento

**Quirúrgico**
Trasplante hepático en la forma hepática progresiva

**Estilo de vida**
Soporte nutricional y comidas frecuentes para evitar la hipoglucemia

**Médico**
Manejo de las complicaciones de la cirrosis

**Seguimiento**
Control del corazón y de la función neuromuscular

## Complicaciones

- Cirrosis e insuficiencia hepática
- Hipertensión portal con várices
- Miocardiopatía

## Pronóstico

Sin trasplante, la forma hepática clásica suele causar falla hepática antes de los 5 años.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la enfermedad de Andersen?

La enzima ramificante del glucógeno (GBE1).

## ¿Qué tiene de anormal el glucógeno en esta enfermedad?

Tiene cadenas largas y pocas ramas (poliglucosano), es poco soluble y daña las células.

## ¿Cuál es el tratamiento definitivo de la forma hepática progresiva?

El trasplante hepático.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Glycogen storage disease type IV: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-iv/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GBE1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/gbe1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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