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# Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)

Enfermedad hereditaria de la hemoglobina en la que los glóbulos rojos se deforman en hoz, tapan los vasos y causan dolor, anemia y daño de órganos.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Vesícula biliar](https://durgical.com/anatomia/vesicula-biliar/)
- [Cartílago de la cabeza femoral](https://durgical.com/anatomia/cartilago-articular-de-la-cabeza-del-femur/)
- [Fémur](https://durgical.com/anatomia/femur/)
- [Lóbulo inferior derecho](https://durgical.com/anatomia/lobulo-inferior-del-pulmon-derecho/)
- [Lóbulo inferior izquierdo](https://durgical.com/anatomia/lobulo-inferior-del-pulmon-izquierdo/)
- [Arteria cerebral media](https://durgical.com/anatomia/arteria-cerebral-media/)

## En la bioquímica

- [Hemoglobina glicada (HbA1c)](https://durgical.com/bioquimica/temas/hemoglobina-glicada/)
- [Tamizaje neonatal](https://durgical.com/bioquimica/temas/tamizaje-neonatal/)
- [Cromatografía](https://durgical.com/bioquimica/temas/cromatografia/)
- [Lactato deshidrogenasa (LDH) como marcador de laboratorio](https://durgical.com/bioquimica/temas/lactato-deshidrogenasa-como-marcador-de-laboratorio/)
- [Hemo oxigenasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hemo-oxigenasa/)
- [Metabolismo del hierro](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-del-hierro/)
- [Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC)](https://durgical.com/bioquimica/temas/variantes-de-la-hemoglobina/)
- [Tipos de mutaciones](https://durgical.com/bioquimica/temas/tipos-de-mutaciones/)
- [Terapia génica](https://durgical.com/bioquimica/temas/terapia-genica/)
- [CRISPR-Cas9 y edición del genoma](https://durgical.com/bioquimica/temas/crispr-cas9-y-edicion-del-genoma/)
- [Estructura y plegamiento de las proteínas](https://durgical.com/bioquimica/temas/estructura-y-plegamiento-de-las-proteinas/)
- [Unión del oxígeno: hemoglobina frente a mioglobina](https://durgical.com/bioquimica/temas/union-del-oxigeno-hemoglobina-frente-a-mioglobina/)

## En inmunología

- [Bazo: pulpa blanca, pulpa roja y asplenia](https://durgical.com/inmunologia/bazo-pulpa-blanca-pulpa-roja-y-asplenia/)
- [Reacciones transfusionales](https://durgical.com/inmunologia/reacciones-transfusionales/)
- [Inmunodeficiencia secundaria: VIH, desnutrición, medicamentos, asplenia](https://durgical.com/inmunologia/inmunodeficiencia-secundaria-vih-desnutricion-medicamentos-asplenia/)

## En histología

- [Células del frotis de sangre periférica: eritrocitos, leucocitos y plaquetas](https://durgical.com/histologia/celulas-del-frotis-de-sangre-periferica-eritrocitos-leucocitos-y-plaquetas/)
- [Ganglio linfático y bazo al microscopio](https://durgical.com/histologia/ganglio-linfatico-y-bazo-al-microscopio/)

## En semiología

- [Síndrome anémico](https://durgical.com/semiologia/sindrome-anemico/)

## En fisiología

- [Fisiología de la anemia y su compensación](https://durgical.com/fisiologia/fisiologia-de-la-anemia-y-su-compensacion/)
- [Vida y destrucción del glóbulo rojo; funciones del bazo](https://durgical.com/fisiologia/vida-y-destruccion-del-globulo-rojo-funciones-del-bazo/)

## Por qué ocurre

- [Pigmentos en los tejidos: lipofuscina, hemosiderina, melanina, bilirrubina y carbón](https://durgical.com/patologia-general/pigmentos-en-los-tejidos-lipofuscina-hemosiderina-melanina-bilirrubina-y-carbon/)
- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Estados de hipercoagulabilidad: hereditarios y adquiridos](https://durgical.com/patologia-general/estados-de-hipercoagulabilidad-hereditarios-y-adquiridos/)
- [Infarto: rojo frente a blanco, y qué decide el daño](https://durgical.com/patologia-general/infarto-rojo-frente-a-blanco-y-que-decide-el-dano/)
- [Causas de lesión celular](https://durgical.com/patologia-general/causas-de-lesion-celular/)

## Qué es

Grupo de hemoglobinopatías con HbS (β6 Glu→Val): HbSS (anemia falciforme), HbSC y HbS/β-talasemia. Herencia autosómica recesiva.

## A quién afecta

Es la hemoglobinopatía grave más frecuente del mundo, sobre todo en África subsahariana. En Colombia el rasgo y la enfermedad son más comunes en comunidades afrodescendientes de las costas Pacífica y Caribe.

## Causas

- Dos alelos HBB anómalos, al menos uno con HbS

## Factores de riesgo

- Ambos padres portadores (riesgo de 1 en 4 por embarazo)
- Desencadenantes de crisis: deshidratación, frío, infección, hipoxia, altura, ejercicio extremo

## Fisiopatología

Desoxigenada, la HbS polimeriza en fibras que deforman y endurecen el eritrocito. Los eritrocitos en hoz se destruyen (hemólisis, vida de 10–20 días) y se adhieren al endotelio con leucocitos y plaquetas, ocluyendo la microcirculación: isquemia, dolor e infartos. La hemólisis libera hemoglobina que consume óxido nítrico y daña los vasos. Los infartos repetidos atrofian el [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) (autoesplenectomía).

## Clasificación

- HbSS: la forma más grave
- HbS/β⁰-talasemia: similar a HbSS
- HbSC y HbS/β⁺-talasemia: más leves
- Rasgo (HbAS): portador, casi siempre sin síntomas

## Síntomas y signos

- Crisis de dolor intenso en huesos, tórax o [abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/)
- Hinchazón dolorosa de manos y pies en lactantes (dactilitis)
- Palidez, cansancio e ictericia
- Infecciones frecuentes
- Retraso del crecimiento y de la pubertad
- Erección prolongada dolorosa (priapismo)

## Signos de alarma

- Fiebre de 38,5 °C o más (riesgo de sepsis por neumococo)
- Dolor torácico, tos e hipoxemia (síndrome torácico agudo)
- Debilidad de un lado, trastorno del habla o convulsión (ictus)
- Bazo que crece rápido con palidez intensa (secuestro esplénico)
- Priapismo de más de 4 horas

## Diagnóstico

**Clínico**
Anemia hemolítica crónica con crisis de dolor en una persona con antecedentes familiares; idealmente se detecta por tamizaje neonatal.

**Pruebas**
Electroforesis de hemoglobina, HPLC o isoelectroenfoque (HbS predominante, sin HbA en HbSS); hemograma con reticulocitos altos; frotis con drepanocitos y cuerpos de Howell-Jolly; bilirrubina indirecta y LDH altas; estudio genético.

**Imágenes**
Doppler transcraneal anual de los 2 a los 16 años para detectar riesgo de ictus; radiografía de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) en el síndrome torácico agudo; resonancia de cadera para necrosis avascular; ecografía para cálculos biliares.

## Tratamiento

**Agudo**
Crisis de dolor: analgesia rápida (incluidos opioides), hidratación y oxígeno si hay hipoxemia

**Médico**
Hidroxiurea, que aumenta la HbF y reduce crisis, síndrome torácico y transfusiones

**Médico**
Penicilina profiláctica en la infancia y vacunación completa, incluida la antineumocócica

**Procedimiento**
Transfusión simple o exanguinotransfusión en ictus, síndrome torácico grave y prevención primaria del ictus

**Procedimiento**
Trasplante de células madre hematopoyéticas, curativo en casos seleccionados; las terapias génicas son nuevas opciones

**Seguimiento**
Control de hierro en pacientes transfundidos, función renal, [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) y ecocardiograma

## Fármacos para esta enfermedad

- [Vacuna antineumocócica](https://durgical.com/farmacologia/vacuna-antineumococica/)

## Complicaciones

- Ictus en la infancia
- Síndrome torácico agudo e hipertensión pulmonar
- Asplenia funcional e infecciones graves; osteomielitis por Salmonella
- Necrosis avascular de la cabeza femoral
- Necrosis papilar renal y enfermedad renal crónica
- Cálculos biliares pigmentarios
- Úlceras en las piernas y retinopatía

## Pronóstico

Con tamizaje neonatal, profilaxis e hidroxiurea, la mayoría de los niños llega a la adultez, aunque la expectativa de vida sigue reducida.

## Prevención

- Tamizaje neonatal y asesoría genética a parejas portadoras

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué mutación produce la HbS?

Cambio de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la β-globina (gen HBB).

## ¿Por qué los pacientes con anemia falciforme tienen más infecciones por neumococo?

Los infartos repetidos destruyen el bazo (autoesplenectomía) y pierden la defensa contra bacterias encapsuladas.

## ¿Qué estudio se usa en niños para prevenir el ictus?

El Doppler transcraneal: velocidades altas indican riesgo y llevan a transfusiones periódicas.

## ¿Por qué el rasgo falciforme es frecuente en zonas con malaria?

Los portadores tienen protección contra la malaria grave por P. falciparum.

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## Enfermedades relacionadas

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Sickle cell disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Sickle cell disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000527.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [HBB gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hbb/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Sickle Cell Disease | Sickle Cell Anemia | MedlinePlus](https://medlineplus.gov/sicklecelldisease.html) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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