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# Enfermedad de células I (mucolipidosis II)

En la enfermedad de células I las enzimas lisosomales no reciben su etiqueta de envío y salen de la célula; hay rasgos toscos y daño óseo desde el nacimiento.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Encía](https://durgical.com/anatomia/encia/)
- [Valva anterior de la mitral](https://durgical.com/anatomia/cuspide-anterior-de-la-valvula-mitral/)
- [Valva coronaria derecha (aórtica)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-coronaria-derecha/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Hueso coxal](https://durgical.com/anatomia/hueso-coxal/)
- [Costillas (parte posterior)](https://durgical.com/anatomia/costillas/)

## En la bioquímica

- [Organelos celulares y su metabolismo](https://durgical.com/bioquimica/temas/organelos-celulares-y-su-metabolismo/)
- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)
- [Glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos)](https://durgical.com/bioquimica/temas/glucosaminoglucanos/)
- [Marcaje con manosa-6-fosfato (envío de enzimas al lisosoma)](https://durgical.com/bioquimica/temas/marcaje-con-manosa-6-fosfato/)
- [Glucoproteínas y glicosilación de proteínas (N- y O-)](https://durgical.com/bioquimica/temas/glucoproteinas-y-glicosilacion-de-proteinas/)
- [Direccionamiento de proteínas y secuencias señal](https://durgical.com/bioquimica/temas/direccionamiento-de-proteinas-y-secuencias-senal/)

## En histología

- [Organelos: núcleo, retículo, Golgi, mitocondrias, lisosomas y peroxisomas](https://durgical.com/histologia/organelos-nucleo-reticulo-golgi-mitocondrias-lisosomas-y-peroxisomas/)

## En fisiología

- [Endocitosis, exocitosis y vesículas](https://durgical.com/fisiologia/endocitosis-exocitosis-y-vesiculas/)

## Qué es

Mucolipidosis autosómica recesiva por déficit de GlcNAc-1-fosfotransferasa (gen GNPTAB): las hidrolasas lisosomales no reciben manosa-6-fosfato y se secretan en lugar de llegar al lisosoma.

## A quién afecta

Es rara; se estima en cerca de 1 de cada 100 000 a 400 000 personas en el mundo.

## Causas

- Variantes bialélicas del gen GNPTAB (herencia autosómica recesiva)

## Factores de riesgo

- Padres portadores o hermano afectado
- Consanguinidad

## Fisiopatología

La GlcNAc-1-fosfotransferasa del Golgi inicia la etiqueta de manosa-6-fosfato de las hidrolasas lisosomales. Sin ella, los receptores no capturan las enzimas, que salen al plasma (donde están muy altas) y faltan dentro de los lisosomas de fibroblastos y otras células mesenquimales. Se acumulan a la vez GAG, oligosacáridos y lípidos en grandes inclusiones (células I). Hepatocitos y leucocitos usan otras vías y se afectan menos.

## Clasificación

- Mucolipidosis II (enfermedad de células I): sin actividad, inicio prenatal o neonatal
- Mucolipidosis III alfa/beta (pseudo-Hurler): actividad residual, inicio en la niñez y curso más leve

## Síntomas y signos

- Rasgos faciales toscos desde el nacimiento
- Encías muy engrosadas (hiperplasia gingival)
- Talla baja y crecimiento lento
- Rigidez articular, luxación de cadera y pie zambo
- Hernias y [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) gruesa
- Infecciones respiratorias repetidas
- Retraso del desarrollo motor y del lenguaje

## Signos de alarma

- Dificultad respiratoria o infecciones pulmonares graves
- Falla cardíaca por engrosamiento valvular
- Compresión de la médula cervical

## Diagnóstico

**Clínico**
Recién nacido o lactante con rasgos toscos, hiperplasia gingival, rigidez articular y alteraciones esqueléticas, con [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) por lo general clara.

**Pruebas**
Actividad de varias hidrolasas lisosomales muy elevada en plasma y baja en fibroblastos; glucosaminoglucanos urinarios normales o poco elevados; oligosacáridos en orina; estudio del gen GNPTAB; inclusiones en fibroblastos cultivados.

**Imágenes**
Radiografías con disostosis múltiple, osteopenia y, en el recién nacido, cambios de tipo raquitismo o hiperparatiroidismo; ecocardiograma con válvulas engrosadas.

## Tratamiento

**Conservador**
No hay tratamiento específico; manejo de soporte de la vía aérea, de la nutrición y de las infecciones.

**Quirúrgico**
Cirugía ortopédica, reparación de hernias y procedimientos de la vía aérea según necesidad.

**Rehabilitación**
Fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje.

**Seguimiento**
Seguimiento cardiológico, respiratorio, ortopédico y auditivo; asesoría genética a la familia.

## Complicaciones

- Insuficiencia respiratoria por vía aérea estrecha y [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) rígido
- Valvulopatía y falla cardíaca
- Neumonías de repetición
- Compresión medular

## Pronóstico

La mayoría de los niños con mucolipidosis II fallece en la primera década, sobre todo por complicaciones cardiorrespiratorias.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la enfermedad de células I?

La GlcNAc-1-fosfotransferasa del Golgi (gen GNPTAB).

## ¿Qué hallazgo de laboratorio es característico de la enfermedad de células I?

Hidrolasas lisosomales muy altas en plasma y bajas dentro de las células.

## ¿Qué signo oral orienta a la enfermedad de células I frente a Hurler?

La hiperplasia gingival, presente desde muy temprano.

## ¿Por qué se llaman «células I» a las de esta enfermedad?

Por las grandes inclusiones (inclusion cells) que se ven en los fibroblastos.

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## Enfermedades relacionadas

- [Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-hurler/)
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- [Hernia inguinal](https://durgical.com/enfermedades/hernia-inguinal/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Mucolipidosis II alpha/beta: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucolipidosis-ii-alpha-beta/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GNPTAB gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnptab/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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