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# Enfermedad de Fabry

En la enfermedad de Fabry un lípido se acumula en vasos, [riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/), corazón y nervios: da dolor en manos y pies y, con los años, falla de órganos.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Ventrículo izquierdo](https://durgical.com/anatomia/ventriculo-izquierdo/)
- [Tabique interventricular](https://durgical.com/anatomia/tabique-interventricular/)
- [Córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Arteria cerebral media](https://durgical.com/anatomia/arteria-cerebral-media/)

## En la bioquímica

- [Degradación lisosomal de los gangliósidos: Paso 4 · β-galactosidasa (galactocerebrosidasa GALC o GLB1) con saposinas](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-lisosomal-de-los-gangliosidos/#paso-4)
- [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/)
- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)
- [α-Galactosidasa A](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/galactosidasa-a/)
- [Globotriaosilceramida (Gb3)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/globotriaosilceramida/)

## Por qué ocurre

- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)

## Qué es

Esfingolipidosis ligada al X por déficit de α-galactosidasa A (gen GLA); se acumula globotriaosilceramida (Gb3).

## A quién afecta

Se estima en 1 de cada 1000 a 9000 personas; las formas leves de inicio tardío son probablemente más comunes que la clásica. Afecta a varones y también a mujeres portadoras, con gravedad variable.

## Causas

- Variantes del gen GLA en el cromosoma X

## Factores de riesgo

- Madre portadora (riesgo del 50 % para cada hijo)
- Padre afectado (todas sus hijas heredan la variante)

## Fisiopatología

Sin α-galactosidasa A, la Gb3 y la liso-Gb3 se acumulan en el endotelio, el músculo liso vascular, los podocitos, los cardiomiocitos y los [ganglios de la raíz dorsal](https://durgical.com/anatomia/ganglios-espinales/). El daño de las fibras nerviosas pequeñas da dolor neuropático e hipohidrosis; el de los podocitos, proteinuria y falla renal; el del miocardio, hipertrofia ventricular, fibrosis y arritmias; el vascular, infartos cerebrales tempranos. En las mujeres, la inactivación aleatoria del X explica la variabilidad.

## Clasificación

- Clásica: varones con poca o ninguna actividad enzimática, inicio en la infancia
- De inicio tardío: actividad residual, predominio cardíaco o renal en la adultez
- Mujeres heterocigotas: desde asintomáticas hasta un cuadro clásico

## Síntomas y signos

- Dolor ardoroso en manos y pies (acroparestesias), a veces en crisis con fiebre o ejercicio
- Sudoración escasa e intolerancia al calor
- Pápulas rojo oscuras en la zona del bañador (angioqueratomas)
- Dolor abdominal y diarrea
- Espuma en la orina por proteinuria
- Palpitaciones y falta de aire con los años

## Signos de alarma

- Infarto cerebral en un adulto joven sin causa clara
- Hipertrofia ventricular izquierda sin hipertensión
- Proteinuria o enfermedad renal crónica en un joven con dolor neuropático

## Diagnóstico

**Clínico**
Acroparestesias en la infancia, angioqueratomas e hipohidrosis; la lámpara de hendidura muestra la [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) verticilada; antecedente familiar ligado al X.

**Pruebas**
En varones, actividad de α-galactosidasa A baja en plasma, leucocitos o gota de sangre seca; en mujeres, estudio del gen GLA; liso-Gb3 en plasma; examen de orina y relación albúmina/creatinina; función renal; ECG con PR corto, hipertrofia o bloqueos; biopsia renal o cardíaca en casos dudosos.

**Imágenes**
Ecocardiograma con hipertrofia ventricular; resonancia cardíaca con T1 nativo bajo y realce tardío de la pared inferolateral; resonancia cerebral con lesiones de [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/).

## Tratamiento

**Médico**
Terapia de reemplazo enzimático intravenosa con α-galactosidasa A recombinante.

**Médico**
Chaperona oral (migalastat) en pacientes con variantes que responden a ella.

**Médico**
Inhibidores de la enzima convertidora o antagonistas de la angiotensina para la proteinuria, y fármacos para el dolor neuropático.

**Procedimiento**
Diálisis o trasplante renal en la falla renal; marcapasos o desfibrilador implantable en arritmias graves.

**Seguimiento**
Control periódico renal, cardíaco y neurológico, y estudio de los familiares en riesgo.

## Complicaciones

- Enfermedad renal crónica terminal
- Miocardiopatía hipertrófica, arritmias y falla cardíaca
- Ataque cerebrovascular temprano
- Pérdida auditiva

## Pronóstico

Sin tratamiento, la expectativa de vida de los varones con forma clásica se acorta por falla renal, cardíaca o cerebrovascular. El tratamiento temprano retrasa el daño de órganos.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la enfermedad de Fabry y cómo se hereda?

La α-galactosidasa A (gen GLA); herencia ligada al X.

## ¿Por qué la medición de la enzima no basta para diagnosticar a una mujer con Fabry?

Por la inactivación aleatoria del X su actividad puede ser normal; se necesita el estudio genético.

## ¿Qué tríada temprana sugiere Fabry en un niño?

Dolor ardoroso en manos y pies, sudoración escasa y angioqueratomas.

## ¿Qué hallazgo de la lámpara de hendidura es típico de Fabry?

La córnea verticilada: opacidades en remolino en el epitelio corneal.

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## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad renal crónica](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-renal-cronica/)
- [Ataque cerebrovascular isquémico](https://durgical.com/enfermedades/ataque-cerebrovascular-isquemico/)
- [Insuficiencia cardíaca](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-cardiaca/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Fabry disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GLA gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/gla/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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