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# Enfermedad de Farber (lipogranulomatosis de Farber)

En la enfermedad de Farber una grasa llamada ceramida se acumula alrededor de las articulaciones, en la laringe y bajo la piel desde la infancia.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Cápsulas de los dedos](https://durgical.com/anatomia/capsulas-articulares-metacarpofalangicas-e-interfalangicas-de-la-mano/)
- [Cuerdas vocales](https://durgical.com/anatomia/pliegues-vocales/)
- [Cápsula de la muñeca](https://durgical.com/anatomia/capsula-articular-de-la-articulacion-radiocarpiana/)
- [Cápsula del codo](https://durgical.com/anatomia/capsula-articular-de-la-articulacion-del-codo/)
- [Cartílagos aritenoides](https://durgical.com/anatomia/cartilago-aritenoides/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)

## En la bioquímica

- [Degradación lisosomal de los gangliósidos: Paso 6 · Ceramidasa ácida (ASAH1)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-lisosomal-de-los-gangliosidos/#paso-6)
- [Esfingosina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/esfingosina/)

## Qué es

Enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva causada por déficit de ceramidasa ácida (gen ASAH1), con acumulación de ceramida en articulaciones, laringe, piel y muchos órganos.

## A quién afecta

Muy rara: se han descrito poco más de 150 casos en el mundo. No encontramos una frecuencia publicada para Colombia ni para América Latina.

## Causas

- Variantes bialélicas del gen ASAH1 (autosómica recesiva)
- La actividad de ceramidasa ácida suele caer por debajo de una décima parte de lo normal

## Factores de riesgo

- Ambos padres son portadores
- Consanguinidad
- Un hermano afectado

## Fisiopatología

La ceramidasa ácida es el último paso lisosomal de la degradación de los esfingolípidos: divide la ceramida en esfingosina y un ácido graso. Sin ella, la ceramida se acumula en macrófagos y otras células de la sinovial, el cartílago, la laringe, la piel, el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/), el [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/), los pulmones y, en las formas graves, el sistema nervioso. Los macrófagos cargados de lípido forman nódulos inflamados (lipogranulomas), que explican las articulaciones hinchadas, el llanto ronco y los bultos bajo la piel.

## Clasificación

- Un espectro más que tipos separados: formas neonatales graves con hígado y bazo grandes y muerte temprana
- Forma infantil clásica con la tríada y a menudo compromiso neurológico
- Formas más leves, sobre todo articulares y cutáneas, con supervivencia más larga
- Las variantes de ASAH1 causan además otra enfermedad: atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva (AME-EMP)

## Síntomas y signos

- Voz ronca o llanto débil
- Bultos firmes bajo la piel, cerca de las articulaciones y zonas de apoyo
- Articulaciones hinchadas y dolorosas que se ponen rígidas
- Dificultad para respirar y para alimentarse
- Hígado y bazo grandes
- Retraso del desarrollo o convulsiones en las formas graves

## Signos de alarma

- Dificultad respiratoria o respiración ruidosa por nódulos laríngeos
- Pérdida rápida de habilidades
- Poca ganancia de peso

## Diagnóstico

**Clínico**
Un lactante con la tríada de llanto ronco, nódulos subcutáneos e hinchazón articular dolorosa; al principio a menudo se confunde con artritis idiopática juvenil.

**Pruebas**
Actividad baja de ceramidasa ácida en leucocitos o fibroblastos de [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/); ceramida elevada en sangre o tejido; estudio del gen ASAH1; biopsia de un nódulo con macrófagos espumosos cargados de lípido.

**Imágenes**
Ecografía o resonancia articular con engrosamiento sinovial y masas alrededor de las articulaciones; imágenes de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) para infiltrados pulmonares; resonancia cerebral en las formas neurológicas.

## Tratamiento

**Procedimiento**
Trasplante de progenitores hematopoyéticos en niños seleccionados sin compromiso grave del [sistema nervioso](https://durgical.com/anatomia/sistema/sistema-nervioso/); mejora la enfermedad articular y cutánea.

**Médico**
Control del dolor y la inflamación; el reemplazo enzimático y la terapia génica están en investigación.

**Quirúrgico**
Extirpación de nódulos que obstruyen la vía aérea o limitan la función.

**Rehabilitación**
Fisioterapia para mantener el movimiento de las articulaciones.

**Conservador**
Asesoría genética, apoyo nutricional y cuidados paliativos cuando se necesitan.

## Complicaciones

- Contracturas articulares
- Obstrucción de la vía aérea
- Neumonía por aspiración
- Insuficiencia respiratoria
- Osteoporosis

## Pronóstico

Los niños con las formas grave y clásica no suelen sobrevivir más allá de la infancia; las formas leves pueden llegar a la adultez.

## Prevención

- Asesoría genética para familias con un hijo afectado
- Estudio de portadores y diagnóstico prenatal cuando se conocen las variantes de la familia

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la enfermedad de Farber?

La ceramidasa ácida (gen ASAH1), que divide la ceramida en esfingosina y un ácido graso.

## ¿Cuál es la tríada clásica de la enfermedad de Farber?

Voz ronca o llanto débil, nódulos bajo la piel y articulaciones hinchadas y dolorosas.

## ¿Con qué enfermedad infantil se confunde a menudo la enfermedad de Farber?

Con la artritis idiopática juvenil, por las articulaciones hinchadas y dolorosas.

## ¿Qué otra enfermedad pueden causar las variantes de ASAH1?

La atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva (AME-EMP).

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## Enfermedades relacionadas

- [Gangliosidosis GM1](https://durgical.com/enfermedades/gangliosidosis-gm1/)
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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Farber lipogranulomatosis: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/farber-lipogranulomatosis/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ASAH1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/asah1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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