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# Enfermedad de Hartnup

En la enfermedad de Hartnup el intestino y el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) no recuperan bien varios aminoácidos neutros, entre ellos el triptófano; puede haber lesiones tipo pelagra.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Yeyuno](https://durgical.com/anatomia/yeyuno/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Íleon](https://durgical.com/anatomia/ileon/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)

## En la bioquímica

- [Triptófano](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/triptofano/)
- [Moléculas derivadas de aminoácidos](https://durgical.com/bioquimica/temas/moleculas-derivadas-de-aminoacidos/)
- [Estructura de las membranas](https://durgical.com/bioquimica/temas/estructura-de-las-membranas/)
- [Transporte a través de membranas](https://durgical.com/bioquimica/temas/transporte-a-traves-de-membranas/)
- [Aminoácidos: estructura, carga y pKa](https://durgical.com/bioquimica/temas/aminoacidos-estructura-carga-y-pka/)

## En fisiología

- [Digestión y absorción de las proteínas](https://durgical.com/fisiologia/digestion-y-absorcion-de-las-proteinas/)
- [Transporte en el túbulo proximal](https://durgical.com/fisiologia/transporte-en-el-tubulo-proximal/)

## Por qué ocurre

- [Déficit de vitaminas: qué le hace cada uno a los tejidos](https://durgical.com/patologia-general/deficit-de-vitaminas-que-le-hace-cada-uno-a-los-tejidos/)

## Qué es

Trastorno hereditario del transportador de aminoácidos neutros B⁰AT1 en el intestino y el túbulo renal. Se pierden por la orina aminoácidos neutros como el triptófano.

## A quién afecta

Se calcula en 1 de cada 30 000 personas; la mayoría de los afectados no tiene síntomas.

## Causas

- Variantes en los dos alelos del gen SLC6A19 (autosómica recesiva)

## Factores de riesgo

- Dieta pobre en proteína o en niacina
- Exposición intensa al sol
- Fiebre, estrés o fármacos como las sulfonamidas

## Fisiopatología

Sin B⁰AT1 se absorben mal y se reabsorben mal los aminoácidos neutros. El triptófano disponible baja y con él la síntesis de niacina y NAD⁺. Cuando la dieta no compensa, aparecen [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) fotosensible, ataxia y síntomas psiquiátricos parecidos a la pelagra.

## Síntomas y signos

- Erupción roja y descamativa en zonas expuestas al sol
- Ataxia intermitente
- Cambios de ánimo, ansiedad o confusión
- Muchas personas no tienen síntomas

## Signos de alarma

- Ataxia o alteración de la conciencia con erupción fotosensible
- Desnutrición asociada

## Diagnóstico

**Clínico**
Episodios de erupción fotosensible y ataxia, sobre todo en niños con dieta pobre.

**Pruebas**
Aminoácidos en orina: exceso de aminoácidos neutros con niveles normales de los demás; estudio del gen SLC6A19.

**Imágenes**
No suele necesitarse; la resonancia cerebral se usa para descartar otras causas de ataxia.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Dieta rica en proteína y protección del sol

**Médico**
Nicotinamida (forma de niacina) cuando hay síntomas tipo pelagra

## Complicaciones

- Lesiones de piel tipo pelagra
- Episodios neurológicos recurrentes

## Pronóstico

Bueno: los síntomas suelen mejorar con la edad y con una dieta adecuada.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué transportador falla en la enfermedad de Hartnup?

B⁰AT1 (gen SLC6A19), que absorbe y reabsorbe aminoácidos neutros en el intestino y el riñón.

## ¿Por qué aparecen lesiones parecidas a la pelagra?

Se pierde triptófano y queda menos para formar niacina y NAD⁺.

## ¿Qué muestra el análisis de aminoácidos en orina?

Exceso selectivo de aminoácidos neutros, como triptófano, con aminoácidos plasmáticos normales o bajos.

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## Enfermedades relacionadas

- [Cistinuria](https://durgical.com/enfermedades/cistinuria/)
- [Síndrome carcinoide](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-carcinoide/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Hartnup disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hartnup-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [SLC6A19 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc6a19/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Amino acid transport across the plasma membrane](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-352230) (Reactome, 2026).

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