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# Enfermedad de Hers (glucogenosis tipo VI)

En la enfermedad de Hers falla la fosforilasa del hígado: el niño tiene un hígado grande y bajones leves de azúcar que mejoran con la edad.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Vena porta](https://durgical.com/anatomia/vena-porta/)
- [Venas hepáticas](https://durgical.com/anatomia/venas-hepaticas/)

## En la bioquímica

- [Glucógeno fosforilasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glucogeno-fosforilasa/)
- [Glucógeno](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/glucogeno/)

## Qué es

Glucogenosis hepática por falta de glucógeno fosforilasa del hígado (gen PYGL). Suele ser leve.

## A quién afecta

Rara y probablemente subdiagnosticada; más frecuente en la comunidad menonita antigua (1 de cada 1000).

## Causas

- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen PYGL

## Factores de riesgo

- Padres portadores o hermanos afectados

## Fisiopatología

Sin fosforilasa hepática, el glucógeno se acumula en el hígado y libera poca glucosa en el ayuno. La gluconeogénesis está intacta, así que la hipoglucemia es leve y se acompaña de cetosis; el lactato y el ácido úrico suelen ser normales.

## Síntomas y signos

- [Abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) grande por hepatomegalia en la primera infancia
- Hipoglucemia leve con ayunos largos o enfermedades
- Crecimiento lento
- Cansancio con el ejercicio en algunos niños

## Signos de alarma

- Somnolencia o convulsión durante una enfermedad con ayuno

## Diagnóstico

**Clínico**
Niño con hepatomegalia, crecimiento lento e hipoglucemia cetósica leve.

**Pruebas**
Transaminasas algo elevadas, cetosis en ayunas, lactato y ácido úrico normales. Estudio del gen PYGL (diferencia la glucogenosis VI de la IX, por fosforilasa cinasa).

**Imágenes**
Ecografía abdominal con hepatomegalia.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Evitar ayunos largos; comidas frecuentes y almidón de maíz crudo antes de dormir si el equipo de metabolismo lo indica

**Estilo de vida**
Dieta con buen aporte de proteínas

**Seguimiento**
Control del crecimiento y del [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)

## Complicaciones

- Fibrosis hepática (rara)
- Adenomas hepáticos (raros)

## Pronóstico

Bueno: la hepatomegalia y la hipoglucemia suelen mejorar en la pubertad.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la enfermedad de Hers?

La glucógeno fosforilasa del hígado (PYGL).

## ¿Por qué la hipoglucemia de la enfermedad de Hers es leve?

La gluconeogénesis funciona y produce glucosa aunque el glucógeno no se libere.

## ¿Qué glucogenosis se parece a la VI y cómo se separan?

La IX (fosforilasa cinasa); se distinguen por el estudio genético.

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## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de von Gierke (glucogenosis tipo I)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-von-gierke/)
- [Enfermedad de Cori (glucogenosis tipo III)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-cori/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Glycogen storage disease type VI: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-vi/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PYGL gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pygl/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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