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# Enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung es un defecto congénito en el que faltan células nerviosas al final del intestino, y las heces no avanzan. Se trata con cirugía.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Recto](https://durgical.com/anatomia/recto/)
- [Colon sigmoides](https://durgical.com/anatomia/colon-sigmoide/)
- [Colon descendente](https://durgical.com/anatomia/colon-descendente/)
- [Esfínter anal externo](https://durgical.com/anatomia/musculo-esfinter-externo-del-ano/)

## En embriología

- [Derivados de las hojas germinativas: ectodermo, mesodermo y endodermo](https://durgical.com/embriologia/derivados-de-las-hojas-germinativas-ectodermo-mesodermo-y-endodermo/)
- [Células de la cresta neural y sus derivados](https://durgical.com/embriologia/celulas-de-la-cresta-neural-y-sus-derivados/)
- [Enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico congénito)](https://durgical.com/embriologia/enfermedad-de-hirschsprung/)

## Por qué ocurre

- [Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2](https://durgical.com/patologia-general/trisomias-21-18-y-13-y-la-delecion-22q11-2/)
- [Sistema nervioso entérico, ondas lentas y control digestivo](https://durgical.com/fisiologia/sistema-nervioso-enterico-ondas-lentas-y-control-digestivo/)
- [Motilidad del intestino delgado y del colon](https://durgical.com/fisiologia/motilidad-del-intestino-delgado-y-del-colon/)
- [La pared del tubo digestivo: mucosa, submucosa, muscular y serosa; plexos entéricos](https://durgical.com/histologia/la-pared-del-tubo-digestivo-mucosa-submucosa-muscular-y-serosa-plexos-entericos/)

## Qué es

Trastorno congénito en el que faltan las células ganglionares en la pared del intestino distal, de modo que ese segmento no se relaja y causa una obstrucción funcional. Siempre comienza en el esfínter anal interno y se extiende hacia arriba en una longitud variable; también se llama megacolon agangliónico congénito.

## A quién afecta

Afecta a cerca de 1 de cada 5.000 recién nacidos, con más frecuencia a varones (cerca de 4:1 en la forma de segmento corto). Alrededor de 1 de cada 10 niños con la enfermedad tiene síndrome de Down.

## Causas

- Falla en la migración de las células de la cresta neural a lo largo del intestino entre las semanas 5 y 12 de gestación
- Mutaciones en RET (la más frecuente), EDNRB, EDN3 y otros genes; herencia compleja

## Factores de riesgo

- Sexo masculino
- Síndrome de Down
- Antecedente familiar (un hermano o un padre con la enfermedad)
- Síndromes como Waardenburg tipo IV, Mowat-Wilson y síndrome de hipoventilación central congénita; NEM2A (RET)

## Fisiopatología

Sin los plexos mientérico (de Auerbach) y submucoso (de Meissner), el segmento agangliónico permanece contraído de forma tónica y carece de peristalsis y del reflejo inhibitorio rectoanal. Las heces se acumulan por encima y el colon proximal normal se dilata (megacolon). La estasis favorece el sobrecrecimiento bacteriano y la enterocolitis asociada a Hirschsprung.

## Clasificación

- Segmento corto (rectosigmoideo), cerca del 80 %
- Segmento largo (más allá del sigmoides)
- Aganglionosis colónica total
- Aganglionosis intestinal total, rara
- Segmento ultracorto

## Síntomas y signos

- No eliminar el meconio en las primeras 48 horas de vida (presentación clásica)
- Distensión abdominal y vómito bilioso en el recién nacido
- Salida explosiva de gases y heces después del tacto rectal (signo del chorro)
- En niños mayores: estreñimiento crónico grave desde el nacimiento, distensión, mal crecimiento
- Ampolla rectal vacía al tacto, a diferencia del estreñimiento funcional

## Signos de alarma

- Fiebre, diarrea explosiva y fétida, distensión y letargia (enterocolitis asociada a Hirschsprung, una urgencia que amenaza la vida)
- Signos de perforación o sepsis
- Vómito bilioso en un recién nacido

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en un recién nacido a término que no elimina el meconio en 48 horas, o en un niño con estreñimiento de toda la vida, distensión y recto vacío.

**Pruebas**
La biopsia rectal por succión es el estándar de oro: ausencia de células ganglionares y fibras nerviosas hipertróficas, con aumento de la tinción de acetilcolinesterasa y ausencia de calretinina. La manometría anorrectal muestra ausencia del reflejo inhibitorio rectoanal.

**Imágenes**
La radiografía de [abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) muestra asas intestinales dilatadas y recto vacío. El colon por enema muestra un segmento distal estrecho, una [zona de transición](https://durgical.com/anatomia/zona-de-transicion-de-la-prostata/) y colon proximal dilatado, con evacuación tardía del contraste.

## Diagnóstico diferencial

- Íleo meconial (fibrosis quística) y síndrome del tapón de meconio
- Atresia intestinal o malformación anorrectal
- Estreñimiento funcional en niños mayores
- Hipotiroidismo y alteraciones electrolíticas

## Objetivo del tratamiento

Descomprimir el intestino y prevenir la enterocolitis, y luego resecar el segmento agangliónico y descender intestino con inervación normal hasta el ano, preservando la continencia.

## Tratamiento

**Agudo**
Estabilización inicial: líquidos, descompresión con sonda nasogástrica e irrigaciones rectales; antibióticos de amplio espectro en la enterocolitis.

**Quirúrgico**
Cirugía de descenso (pull-through; p. ej., técnicas transanal, de Swenson, de Soave o de Duhamel), a menudo en un tiempo, a veces tras una ostomía temporal en lactantes graves o en enfermedad de segmento largo.

**Seguimiento**
Prioridades de enfermería: vigilancia del perímetro abdominal y de las deposiciones, balance de líquidos, cuidado perioperatorio de la ostomía o la herida, reconocimiento de la enterocolitis y educación a la familia; seguimiento a largo plazo de la función intestinal y la continencia.

## Complicaciones

- Enterocolitis asociada a Hirschsprung, antes o después de la cirugía
- Perforación intestinal y sepsis
- Estreñimiento persistente o escapes fecales después de la cirugía
- Estenosis o fuga de la anastomosis
- Desnutrición y falla del crecimiento

## Pronóstico

La mayoría de los niños evoluciona bien después de la cirugía de descenso, aunque los problemas intestinales como el estreñimiento, los escapes o la enterocolitis pueden persistir por años. El pronóstico es peor en la enfermedad de segmento largo y con síndromes asociados.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es la presentación neonatal clásica de la enfermedad de Hirschsprung?

No eliminar el meconio en 48 horas, con distensión abdominal y vómito bilioso.

## ¿Cuál es la prueba de referencia para la enfermedad de Hirschsprung?

La biopsia rectal por succión que muestra ausencia de células ganglionares.

## ¿Qué proceso embrionario falla en la enfermedad de Hirschsprung?

La migración de las células de la cresta neural que forman los plexos entéricos (mientérico y submucoso) del intestino distal.

## ¿Qué síndrome se asocia con más frecuencia a la enfermedad de Hirschsprung?

El síndrome de Down (trisomía 21).

## ¿Cuál es la complicación más temida de la enfermedad de Hirschsprung?

La enterocolitis asociada a Hirschsprung, con fiebre, distensión y diarrea explosiva.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Hirschsprung disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hirschsprung-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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