[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Enfermedad de Huntington [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Enfermedad de Huntington Enfermedad hereditaria del cerebro que causa movimientos involuntarios, cambios del ánimo y demencia, por una repetición CAG en el gen HTT. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/) - [Putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/) - [Globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/) - [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/) - [Ventrículos laterales](https://durgical.com/anatomia/ventriculos-laterales/) - [Sustancia negra](https://durgical.com/anatomia/sustancia-negra/) ## En la bioquímica - [Tipos de mutaciones](https://durgical.com/bioquimica/temas/tipos-de-mutaciones/) - [Enfermedades por expansión de repetidos de trinucleótidos](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-por-expansion-de-repetidos-de-trinucleotidos/) ## En fisiología - [Ganglios basales y control del movimiento](https://durgical.com/fisiologia/ganglios-basales-y-control-del-movimiento/) - [Neurotransmisores principales](https://durgical.com/fisiologia/neurotransmisores-principales/) ## Por qué ocurre - [Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo](https://durgical.com/patologia-general/herencia-no-clasica-expansion-de-repeticiones-genes-mitocondriales-impronta-y-mo/) - [Autofagia](https://durgical.com/patologia-general/autofagia/) - [Estrés del retículo endoplásmico y respuesta a proteínas mal plegadas](https://durgical.com/patologia-general/estres-del-reticulo-endoplasmico-y-respuesta-a-proteinas-mal-plegadas/) - [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/) ## Qué es Enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante por expansión de la repetición CAG del gen HTT (36 o más), que produce una huntingtina con poliglutamina larga y tóxica. ## A quién afecta Afecta a unas 3 a 7 de cada 100 000 personas de ascendencia europea; es menos frecuente en poblaciones de origen japonés, chino o africano. En Latinoamérica es famosa la agrupación del lago de Maracaibo (Venezuela), cuyo estudio permitió localizar el gen; en Colombia se han descrito familias numerosas en la región Caribe. ## Causas - Expansión de la repetición CAG del exón 1 de HTT (cromosoma 4p16.3) - Herencia autosómica dominante; cada hijo tiene 50 % de riesgo - Las expansiones crecen sobre todo al pasar por el padre (forma juvenil) ## Factores de riesgo - Padre o madre afectados - Número de CAG: 36–39 penetrancia incompleta; 40 o más, penetrancia completa ## Fisiopatología La poliglutamina alargada hace que la huntingtina se pliegue mal, forme agregados en el núcleo y altere la transcripción, el transporte axonal, la función mitocondrial y la liberación de factores neurotróficos (BDNF). Las primeras neuronas en morir son las neuronas espinosas medianas GABAérgicas del estriado (caudado y [putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/)) que forman la vía indirecta: se pierde el freno sobre el [tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/) y aparecen movimientos excesivos (corea). Luego se afecta la corteza frontal, con trastornos conductuales y demencia. ## Clasificación - Forma del adulto (inicio típico entre los 30 y 50 años) - Forma juvenil (Westphal, > 60 CAG): rigidez, convulsiones, inicio antes de los 20 años - Rango de penetrancia reducida (36–39 CAG) ## Síntomas y signos - Corea: movimientos involuntarios breves y desordenados - Torpeza, alteración de la marcha, disartria y disfagia - Depresión, irritabilidad, apatía, conducta impulsiva - Dificultad para planificar y organizar; luego demencia - Pérdida de peso ## Signos de alarma - Ideas o intentos suicidas - Atoramientos o neumonía por aspiración - Caídas frecuentes ## Diagnóstico **Clínico** Trastorno del movimiento progresivo con síntomas psiquiátricos y cognitivos en una persona con antecedente familiar. **Pruebas** Estudio genético del número de repeticiones CAG de HTT (por PCR); la prueba predictiva en personas sin síntomas requiere asesoría. **Imágenes** La resonancia muestra atrofia del caudado con [ventrículos laterales](https://durgical.com/anatomia/ventriculos-laterales/) dilatados en «caja»; útil sobre todo para descartar otras causas. ## Tratamiento **Médico** Fármacos para la corea (inhibidores de VMAT2 como la tetrabenazina, o antipsicóticos), según cada caso. **Médico** Tratamiento de la depresión, la irritabilidad y la psicosis; vigilancia del riesgo de suicidio. **Rehabilitación** Fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje; evaluación de la deglución. **Conservador** Apoyo nutricional (alto gasto calórico) y cuidados paliativos en fases avanzadas. **Seguimiento** Asesoría genética antes y después de la prueba predictiva en familiares en riesgo. ## Fármacos para esta enfermedad - [Tetrabenazina](https://durgical.com/farmacologia/tetrabenazina/) - [Deutetrabenazina](https://durgical.com/farmacologia/deutetrabenazina/) - [Valbenazina](https://durgical.com/farmacologia/valbenazina/) ## Complicaciones - Neumonía por aspiración - Caídas y fracturas - Desnutrición - Suicidio - Dependencia total en las fases finales ## Pronóstico Progresa sin cura; la supervivencia media es de 15 a 20 años tras el inicio de los síntomas. ## Prevención - Asesoría genética; diagnóstico prenatal o preimplantacional si la familia lo desea ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué repetición se expande en la enfermedad de Huntington y cómo se hereda? La CAG del gen HTT (36 o más copias); herencia autosómica dominante. ## ¿Qué neuronas se pierden primero y por qué eso causa corea? Las neuronas espinosas GABAérgicas del estriado de la vía indirecta; al perderse se libera el tálamo y sobran movimientos. ## ¿Por qué la forma juvenil suele heredarse del padre? La repetición CAG es más inestable en la espermatogénesis y se expande más al pasar por la línea paterna (anticipación). ## ¿Qué hallazgo de resonancia es típico? Atrofia de la cabeza del núcleo caudado con dilatación de las astas frontales de los ventrículos laterales. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/enfermedad-de-huntington/) ## Enfermedades relacionadas - [Enfermedad de Parkinson](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-parkinson/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Huntington's disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [HTT gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/htt/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-huntington/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-huntington/